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Miastenia congénita postsináptica por mutaciones en el gen CHRNE: reporte de caso y revisión de literatura

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dc.contributorLópez-Cáceres, Andrea
dc.contributor.advisorDíaz Campos, Andrés
dc.creatorMontaña-Buenaventura, Mónica Viviana
dc.creator.degreeEspecialista en Neurofisiología Clínicaspa
dc.creator.degreetypeFull timespa
dc.date.accessioned2020-10-29T17:07:10Z
dc.date.available2020-10-29T17:07:10Z
dc.date.created2020-10-26
dc.descriptionLas mutaciones en el gen CHRNE son la principal causa de síndromes miasténicos congénitos. La transmisión en la unión neuromuscular se altera por deficiencia primaria del receptor de acetilcolina o por modificación en las propiedades cinéticas del mismo. Se reporta un caso de una mujer con miastenia congénita, clínica de deficiencia primaria del receptor de acetilcolina y mutaciones en el gen CHRNE. Los principales síntomas son oftalmoparesia, ptosis palpebral, debilidad facial, bulbar y cintura miembro, con respuesta parcial a piridostigmina y salbutamol. Dado lo anterior, el presente estudio pretende responder la siguiente pregunta de investigación: ¿Cuáles son las características clínicas y evolución de una paciente con miastenia congénita por mutación en el gen CHRNE, atendida en la Fundación Santa Fe de Bogotá, durante los años 2018-2019?spa
dc.description.abstractMutations in the CHRNE gene are the most common cause of congenital myasthenia. The neuromuscular junction transmission is impaired by a primary AChR deficiency or an alteration of the kinetic properties of the receptor. We present a case report of a woman with congenital myasthenia, CHRNE mutations and clinical manifestations of AChR primary deficiency. The main symptoms were ophthalmoplegia, eyelid ptosis, fatigable weakness (ocular, bulbar, limb muscles) with partial response to piridostimine and albuterol. Given the above, this study aims to answer the following research question: What are the clinical characteristics and evolution of a patient with congenital myasthenia due to a mutation in the CHRNE gene, treated at the Fundación Santa Fe de Bogotá, during the years 2018- 2019?spa
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dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_30490
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/30490
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisher.departmentFacultad de Medicinaspa
dc.publisher.programEspecialización en Neurofisiología Clínicaspa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
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dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectSíndrome Miasténico Congénitospa
dc.subjectReceptor de Acetilcolinaspa
dc.subjectOftalmoplejíaspa
dc.subjectDebilidad Muscularspa
dc.subjectBlefaroptosisspa
dc.subjectSalbutamolspa
dc.subject.ddcIncidencia & prevención de la enfermedadspa
dc.subject.keywordAcetylcholine Receptorspa
dc.subject.keywordAlbuterolspa
dc.subject.keywordBlepharoptosisspa
dc.subject.keywordMuscle Weaknessspa
dc.subject.keywordOphthalmoplegiaspa
dc.subject.keywordMyasthenic Syndromes Congenitalspa
dc.titleMiastenia congénita postsináptica por mutaciones en el gen CHRNE: reporte de caso y revisión de literaturaspa
dc.title.TranslatedTitlePostsynaptic congenital myasthenia due to mutations in the CHRNE gene: case report and literature revieweng
dc.typemasterThesiseng
dc.type.documentReporte de casospa
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTrabajo de gradospa
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