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Estimación de la frecuencia de portadores de enfermedades mendelianas autosómicas recesivas en 798 individuos de la población colombiana

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dc.contributor.gruplacGENIUROS
dc.contributor.smSemillero de investigación: Salud pública CRESCO
dc.creatorGaviria Sabogal, Cristian Camilo
dc.creatorSilgado Guzmán, Daniel Felipe
dc.creatorPrieto Jiménez, María Camila
dc.creatorBuitrago Romero, Juliana
dc.creatorPérez Ucros, Tere Margarita
dc.creatorMolina Correa, Katherine Lorena
dc.creatorCamargo Forero, María José
dc.creatorParra Feria, Andrés Felipe
dc.creatorDuque, Camila
dc.creatorVarona Uribe, Marcela Eugenia
dc.creatorBriceño Ayala, Leonardo
dc.creatorMorel, Adrien
dc.creatorCabrera Pérez, Rodrigo
dc.creatorRestrepo Fernández, Carlos Martín
dc.creatorFonseca Mendoza, Dora Janeth
dc.date.accessioned2025-10-20T13:44:50Z
dc.date.available2025-10-20T13:44:50Z
dc.date.created2025-10-18
dc.date.issued2025-10-18
dc.descriptionLas enfermedades genéticas autosómicas recesivas se presentan aproximadamente en 1 de cada 300 embarazos y son responsables de cerca del 10% de la mortalidad infantil. Por ende, la detección de portadores constituye una herramienta útil en el asesoramiento genético. El uso de secuenciación de exoma completo (WES) logra de manera eficiente la identificación de variantes moleculares de interés clínico en poblaciones poco estudiadas como la colombiana.
dc.description.abstractAutosomal recessive genetic disorders occur in approximately 1 in every 300 pregnancies and account for nearly 10% of infant mortality. Therefore, carrier detection represents a valuable tool in genetic counseling. Whole-exome sequencing (WES) enables the efficient identification of clinically relevant molecular variants in understudied populations, such as the Colombian population.
dc.description.sponsorshipUniversidad del Rosario
dc.format.extent1 pp
dc.format.extent3 minutos
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.format.mimetypevideo/mp4
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_46786
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/46786
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosario
dc.publisher.departmentEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud-Programa de Medicina
dc.publisher.gcioCentro de Investigación en Genética y Genómica (CIGGUR)
dc.publisher.programMedicina
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International*
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)
dc.rights.economicrightsUniversidad del Rosario
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.source.bibliographicCitationAbouelhoda, M., Sobahy, T., El-Kalioby, M., Patel, N., Shamseldin, H., Monies, D., Al-Tassan, N., Ramzan, K., Imtiaz, F., Shaheen, R., & Alkuraya, F. S. (2016). Clinical genomics can facilitate countrywide estimation of autosomal recessive disease burden. Genetics in Medicine, 18(12), 1244-1249. https://doi.org/10.1038/gim.2016.37 Agudelo Motta, M. L., Osorio Ortega, D. F., Rubio Roa, A. C., & Beltrán Casas, O. I. (2022). Privacidad y confidencialidad de los datos genéticos y genómicos de uso diagnóstico en Colombia: Legislación comparada con Australia. Revista Latinoamericana de Bioética, 22(1), 29-44. https://doi.org/10.18359/rlbi.5196 Antonarakis, S. E. (2019). Carrier screening for recessive disorders. Nature Reviews. Genetics, 20(9), 549-561. https://doi.org/10.1038/s41576-019-0134-2 Azimi, M., Schmaus, K., Greger, V., Neitzel, D., Rochelle, R., & Dinh, T. (2016). Carrier screening by next‐generation sequencing: Health benefits and cost effectiveness. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 4(3), 292-302. https://doi.org/10.1002/mgg3.204 Cifuentes O., L., Oyarzún G., M., Yarmuch G., K., & Bascuñán R., M. L. (2022). Aspectos éticos y recomendaciones para investigación en seres humanos en la era genómica. Revista Chilena de Infectología, 39(5), 640-648. https://doi.org/10.4067/S0716-10182022000500640 Dobrow, M. J., Hagens, V., Chafe, R., Sullivan, T., & Rabeneck, L. (2018). Consolidated principles for screening based on a systematic review and consensus process. Canadian Medical Association Journal, 190(14), E422-E429. https://doi.org/10.1503/cmaj.171154 Goldberg, J. D., Pierson, S., & Johansen Taber, K. (2023). Expanded carrier screening: Wh
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectPortadores
dc.subjectAutosomico recesivo
dc.subjectNGS
dc.subjectWES
dc.subjectTamizaje
dc.subject.keywordCarriers
dc.subject.keywordAutosomal recessive
dc.subject.keywordNext-generation sequencing (NGS)
dc.subject.keywordWhole-exome sequencing (WES)
dc.subject.keywordGenetic screening
dc.titleEstimación de la frecuencia de portadores de enfermedades mendelianas autosómicas recesivas en 798 individuos de la población colombiana
dc.title.TranslatedTitleEstimation of the Carrier Frequency of Autosomal Recessive Mendelian Diseases in 798 Individuals from the Colombian Population
dc.title.alternativePortadores enfermedades autosómicas recesivas en Colombia
dc.typereport
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/draft
dc.type.spaPoster
local.department.reportEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud
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