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Estudio molecular de los genes CDKN1B y CITED2 en mujeres con falla ovárica prematura idiopática

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dc.contributor.advisorLaissue, Paul
dc.creatorOjeda Pedraza, Diego Armando
dc.creator.degreeMagíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
dc.creator.emailojeda.diego@ur.edu.co
dc.date.accessioned2014-12-10T16:38:07Z
dc.date.available2014-12-10T16:38:07Z
dc.date.created2011-07-15
dc.date.issued2011
dc.descriptionEn los últimos años el aumento sustancial de la incidencia de la infertilidad humana ha convertido esta patología en un problema real de salud pública: alrededor del 15% de las parejas consultan por esta causa. Entre las causas femeninas de infertilidad, la falla ovárica prematura (FOP) es extremadamente frecuente puesto que afecta entre el 1 y el 3% de las mujeres de la población general. Múltiples etiologías de FOP se han descrito (e.g. autoinmunes, infecciosas, iatrogénicas) pero desafortunadamente en más de 80% de los casos no se conocen las causas, lo que sugiere mecanismos genéticos subyacentes. Algunas causas genéticas se han descrito, especialmente relacionadas con formas sindrómicas de la enfermedad (e.g. síndromes de Turner y BPES). En estos casos se evidencian principalmente alteraciones cromosómicas y mutaciones específicas en genes participantes en la foliculogénesis. En otros casos, la presentación de la enfermedad es aislada y se relaciona con mutaciones en genes específicos localizados en los autosomas y en el cromosoma X. Sin embargo, la complejidad genética, la baja heredabilidad y el carácter cuantitativo de los fenotipos asociados a la reproducción en los mamíferos implica que en casos fisiológicos y patológicos (hipofertilidad e infertilidad) cientos de genes participen en una red de sutil regulación. En este contexto, recientemente se han propuesto una cantidad significativa de genes candidato para la FOP. Por consiguiente el estudio de genes potencialmente candidatos en la etiología de la FOP por aproximaciones gen candidato, entre ellos CDKN1B y CITED2, es de especial interés en la comprensión de los mecanismos subyacentes de esta en enfermedad. Además, es una etapa necesaria en la búsqueda de nuevos marcadores de esta patología que permitan en un futuro mejorar el asesoramiento genético y proponer alternativas terapéuticas. Durante este trabajo de tesis nos hemos focalizado en la búsqueda de variantes en la secuencia codificante de CDKN1B y CITED2 en mujeres FOP. Nuestros resultados sugieren que estos genes son dos nuevos factores etiológicos de la enfermedad.spa
dc.description.sponsorshipFUNDACIÓN BANCO DE LA REPUBLICAspa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.format.tipoDocumentospa
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_9070
dc.identifier.urihttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/9070
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisher.departmentFacultad de medicinaspa
dc.publisher.programMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humanaspa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto completo)spa
dc.rights.ccAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombiaspa
dc.rights.licenciaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARÁGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización.spa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectFALLA OVARICA PREMATURAspa
dc.subjectMUTACIONESspa
dc.subjectCDKN1Bspa
dc.subject.ddcEnfermedades
dc.subject.decsGenéticaspa
dc.subject.decsGen cdkn1bspa
dc.subject.decsGen cited2spa
dc.subject.decsFalla ovárica prematura idiopáticaspa
dc.subject.keywordfemale infertilityeng
dc.subject.keywordpremature ovarian failure.eng
dc.subject.keywordCITED2eng
dc.subject.keywordCDKN1Beng
dc.subject.keywordMUTATIONSeng
dc.subject.keywordSEQUENCINGeng
dc.titleEstudio molecular de los genes CDKN1B y CITED2 en mujeres con falla ovárica prematura idiopáticaspa
dc.typemasterThesiseng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTesis de maestríaspa
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