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Un método para identificar enfermedades raras con investigación traslacional en aislados geográficos del departamento de Boyacá explorando la ancestría

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dc.contributor.advisorRestrepo Fernández, Carlos Martin
dc.contributor.gruplacGENIUROS
dc.creatorBayona Gómez, Bibiana Alejandra
dc.creatorCastro Castillo, Lina Paola
dc.creator.degreeEspecialista en Pediatría
dc.creator.degreeLevelMaestría
dc.date.accessioned2025-02-12T20:26:09Z
dc.date.available2025-02-12T20:26:09Z
dc.date.created2024-10-24
dc.descriptionEl estudio y registro de las relaciones familiares a lo largo del tiempo. Es una herramienta importante para investigar la historia familiar y también tiene aplicaciones en genética, antropología y estudios de poblaciones. Las genealogías permiten rastrear antepasados, identificar patrones hereditarios y, en algunos casos, vincular la ascendencia con enfermedades genéticas.
dc.description.abstractThe study and recording of family relationships over time. It is an important tool for researching family history and also has applications in genetics, anthropology and population studies. Genealogies allow one to trace ancestors, identify hereditary patterns and, in some cases, link ancestry to genetic diseases.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_44975
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/44975
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosario
dc.publisher.departmentEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud
dc.publisher.programEspecialización en Pediatría
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International*
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)
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dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.source.bibliographicCitationWaterham HR, Ebberink MS. Genetics and molecular basis of human peroxisome biogenesis disorders. Biochim Biophys Acta. 1822;2012:1430–41.
dc.source.bibliographicCitationFujiki Y, Okumoto K, Mukai S, Honsho M, Tamura S. Peroxisome biogénesis in mammalian cells. Front Physiol. 2014;5:307
dc.source.bibliographicCitationBraverman NE, D’Agostino MD, Maclean GE. Peroxisome biogénesis disorders: Biological, clinical and pathophysiological perspectives. Dev Disabil Res Rev. 2013;17:187–96
dc.source.bibliographicCitationBowen P, Lee CS, Zellweger H, Lindenberg R. A familial syndrome of multiple congenital defects. Bull Johns Hopkins Hosp. 1964;114:402–14
dc.source.bibliographicCitationLu P, Ma L, Sun J, Gong X, Cai C. A Chinese newborn with Zellweger syndrome and compound heterozygous mutations novel in the PEX1 gene: a case report and literature review. Transl Pediatr. 2021 Feb;10(2):446-453. doi: 10.21037/tp-20-167. PMID: 33708531; PMCID: PMC7944177.
dc.source.bibliographicCitationSteinberg SJ, Raymond GV, Braverman NE, Moser AB. Zellweger Spectrum Disorder. 2003 Dec 12 [updated 2020 Oct 29]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. PMID: 20301621.
dc.source.bibliographicCitationKlouwer, Femke C C et al. “Zellweger spectrum disorders: clinical overview and management approach.” Orphanet journal of rare diseases vol. 10 151. 1 Dec. 2015, doi:10.1186/s13023-015-0368-9
dc.source.bibliographicCitationPoll-The BT, Saudubray JM, Ogier HA, Odièvre M, Scotto JM, Monnens L, et al. Infantile Refsum disease: an inherited peroxisomal disorder. Comparison with Zellweger syndrome and neonatal adrenoleukodystrophy. Eur J Pediatr. 1987;146:477–83.
dc.source.bibliographicCitationRatbi I, Falkenberg KD, Sommen M, Al-Sheqaih N, Guaoua S, Vandeweyer G, Urquhart JE, Chandler KE, Williams SG, Roberts NA, El Alloussi M, Black GC, Ferdinandusse S, Ramdi H, Heimler A, Fryer A, Lynch S-A, Cooper N, Ong KR, Smith CEL, Inglehearn CF, Mighell AJ, Elcock C, Poulter JA, Tischkowitz M, Davies SJ, Sefiani A, Mironov AA, Newman WG, Waterham HR, et al.: Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the PeroxisomeBiogenesis Genes PEX1 and PEX6. Am J Hum Genet 2015, in press
dc.source.bibliographicCitationBraverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, Moser AB, Wilkinson ME, Stone EM, Steinberg SJ, Wangler MF, Rush ET, Hacia JG, Bose M. Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines. Mol Genet Metab. 2016 Mar;117(3):313-21. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.12.009. Epub 2015 Dec 23. PMID: 26750748; PMCID: PMC5214431.
dc.source.bibliographicCitationSmith DW, Opitz JM, Inhorn SL. A syndrome of multiple developmental defects including polycystic kidneys and intrahepatic biliary dysgenesis in 2 siblings. J Pediatr. 1965;67:617–24
dc.source.bibliographicCitationOpitz JM, Zu Rhein GM, Vitale L, Shahidi NJ, Howe JJ, Chon SM, et al. The Zellweger Syndrome (cerebro-hepato-renal syndrome). Birth Defects Orig Art Set. 1969;2:144–58.
dc.source.bibliographicCitationGoldfischer S, Moore CL, Johnson AB, Spiro AJ, Valsamis MP, Wisniewski HK, et al. Peroxisomal and mitochondrial defects in the cerebro-hepato-renal syndrome. Science. 1973;182:62–4
dc.source.bibliographicCitationGould S, Raymond G, Valle D: The Peroxisome biogenesis disorders. In The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th edition. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3181–3218.
dc.source.bibliographicCitationLevesque S, Morin C, Guay S-P, Villeneuve J, Marquis P, Yik WY, et al. A founder mutation in the PEX6 gene is responsible for increased incidence of Zellweger syndrome in a French Canadian population. BMC Med Genet. 2012;13:72
dc.source.bibliographicCitationShimozawa N, Nagase T, Takemoto Y, Ohura T, Suzuki Y, Kondo N. Genetic heterogeneity of peroxisome biogenesis disorders among Japanese patients: evidence for a founder haplotype for the most common PEX10 gene mutation. Am J Med Genet A. 2003;120A:40–3.
dc.source.bibliographicCitationRais Dana J, Tunnessen WW Jr. Picture of the month. Zellweger (cerebro-hepato-renal) syndrome. Arch Pediatr Adolesc Med. 1999 Oct;153(10):1105-6. doi: 10.1001/archpedi.153.10.1105. PMID: 10520622.
dc.source.bibliographicCitationBraverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, Moser AB, Wilkinson ME, Stone EM, Steinberg SJ, Wangler MF, Rush ET, Hacia JG, Bose M. Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines. Mol Genet Metab. 2016 Mar;117(3):313-21. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.12.009. Epub 2015 Dec 23. PMID: 26750748; PMCID: PMC5214431
dc.source.bibliographicCitationYogi, Prajwala et al. “Zellweger Syndrome: A Case Report.” JNMA; journal of the Nepal Medical Association vol. 62,270 155-157. 24 Feb. 2024, doi:10.31729/jnma.8467
dc.source.bibliographicCitationWanders RJA, Waterham HR. Biochemistry of mammalian peroxisomes revisited. Annu Rev Biochem. 2006;75:295–332.
dc.source.bibliographicCitationPoulos A, Christodoulou J, Chow CW, Goldblatt J, Paton BC, Orii T, Suzuki Y, Shimozawa N. Peroxisomal assembly defects: clinical, pathologic, and biochemical findings in two patients in a newly identified complementation group. J Pediatr. 1995 Oct;127(4):596-9. doi: 10.1016/s0022-3476(95)70121-4. PMID: 7562283.
dc.source.bibliographicCitationAhn JK, Lev D, Leshinsky-Silver E, Ginzberg M, Lerman-Sagie T. A new autosomal recessive syndrome with Zellweger-like manifestations. Am J Med Genet A. 2003 Jun 15;119A(3):352-5. doi: 10.1002/ajmg.a.20124. PMID: 12784304.
dc.source.bibliographicCitationAl-Sayed M, Al-Hassan S, Rashed M, Qeba M, Coskun S. Preimplantation genetic diagnosis for Zellweger syndrome. Fertil Steril. 2007 Jun;87(6):1468.e1-3. doi: 10.1016/j.fertnstert.2006.09.014. Epub 2007 Mar 6. PMID: 17336976.
dc.source.bibliographicCitationMcKenna A, Hanna M, Banks E, Sivachenko A, Cibulskis K, Kernytsky A, et al. The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Res [Internet]. 2010 Sep;20(9):1297–303. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20644199
dc.source.bibliographicCitationGolden Helix I. VarSeq. Bozeman, MT: Golden Helix, Inc.; 2021.
dc.source.bibliographicCitationRobinson PN, Köhler S, Bauer S, Seelow D, Horn D, Mundlos S. The Human Phenotype Ontology: A Tool for Annotating and Analyzing Human Hereditary Disease. Am J Hum Genet [Internet]. 2008 Nov;83(5):610–5. Available from: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002929708005351
dc.source.bibliographicCitationKarczewski KJ, Francioli LC, Tiao G, Cummings BB, Alföldi J, Wang Q, et al. The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans. Nature [Internet]. 2020 May 28;581(7809):434–43. Available from: https://www.nature.com/articles/s41586-020-2308-7
dc.source.bibliographicCitationLandrum MJ, Lee JM, Benson M, Brown GR, Chao C, Chitipiralla S, et al. ClinVar: improving access to variant interpretations and supporting evidence. Nucleic Acids Res [Internet]. 2018 Jan 4;46(D1):D1062–7. Available from: http://academic.oup.com/nar/article/46/D1/D1062/4641904
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectEnfermedades raras
dc.subjectInvestigación traslacional
dc.subjectDepartamento de Boyacá
dc.subjectAncestría
dc.subjectConsanguinidad
dc.subject.keywordRare diseases
dc.subject.keywordTranslational research
dc.subject.keywordDepartment of Boyaca
dc.subject.keywordAncestry
dc.subject.keywordConsanguinity
dc.titleUn método para identificar enfermedades raras con investigación traslacional en aislados geográficos del departamento de Boyacá explorando la ancestría
dc.title.TranslatedTitleA method for identifying rare diseases through translational research in geographically isolated populations of the Boyacá department, exploring ancestry.
dc.typemasterThesis
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTrabajo de grado
local.department.reportEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud
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