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Distrofia muscular de Duchenne y Becker: Una visión molecular

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dc.creatorSilva, Claudia T.
dc.creatorFonseca Mendoza, Dora Janeth
dc.creatorMateus, Heidispa
dc.creatorContreras Bravo, Nora Constanza
dc.creatorRestrepo Fernández, Carlos Martín
dc.date.accessioned2020-06-11T13:20:56Z
dc.date.available2020-06-11T13:20:56Z
dc.date.created2005spa
dc.descriptionLa distrofia muscular de Duchenne y Becker es la miopatía más común en ni ños y es causada por la ausencia de la proteína distrofina. Los afectados presentan signos de la enfermedad a edades tempranas de la vida, pierden la habilidad para caminar al comienzo de la segunda década y usualmente, fallecen alrededor de los 20 años de edad. El islamiento del gen defectuoso ha llevado a un mejor entendimiento del proceso de la enfermedad y ha permitido el diagnóstico preciso en los afectados, la posibilidad de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal, así como la aplicación de nuevas terapéuticas basadas en el conocimiento de la patogénesis de la enfermedad. El propósito de esta revisión es presentar el progreso hecho en estas áreas, refiriéndonos particularmente a la fisiopatología y al diagnóstico molecular de la enfermedad en Colombia.spa
dc.description.abstractDuchenne and Becker's muscular dystrophy is the most common form of muscle dystrophy found in children, and is caused by an absence of the protein dystrophin. Affected boys show signs of the disease early in life, stop walking at the beginning of the second decade, and usually die by age 20. The isolation of the defective gene has led to a better understanding of the disease process and has allowed an accurate diagnosis of affected patients. Moreover, genetic counseling and pre-natal diagnosis, together with the application of new therapies based on the knowledge of the disease's pathogenesis, are now a possibility. The purpose of this review is to present the progress made in this area, emphasizing, in particular, the pathophysiology and the molecular diagnosis of the disease in Colombia.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.issn0120-2448
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24644
dc.language.isospa
dc.publisherAsociacion Colombiana de Medicina Internaspa
dc.relation.citationEndPage116
dc.relation.citationIssueNo. 3
dc.relation.citationStartPage112
dc.relation.citationTitleActa Medica Colombiana
dc.relation.citationVolumeVol. 30
dc.relation.ispartofActa Medica Colombiana, ISSN:0120-2448, Vol.30, No.3 (2005); pp. 112-116spa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectDuchennespa
dc.subjectBeckerspa
dc.subjectdistrofias muscularesspa
dc.subjectdistrofinaspa
dc.subjectdiagnósticospa
dc.subject.keywordDuchennespa
dc.subject.keywordBeckerspa
dc.subject.keywordmuscular dystrophyspa
dc.subject.keyworddystrophin diagnosisspa
dc.titleDistrofia muscular de Duchenne y Becker: Una visión molecularspa
dc.title.TranslatedTitleDuchenne and Becker's muscle dystrophy: A molecular visioneng
dc.typearticleeng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículospa
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