Ítem
Acceso Abierto

Hemofilia: diagnostico molecular y alternativas de tratamiento

Mostrar el registro sencillo de la publicación
dc.creatorFonseca Mendoza, Dora Janeth
dc.creatorSilva Aldana, Claudia Tamarspa
dc.creatorRestrepo Fernández, Carlos Martín
dc.creatorBermeo, Sandra Milenaspa
dc.date.accessioned2020-08-19T14:43:56Z
dc.date.available2020-08-19T14:43:56Z
dc.date.created2007-09spa
dc.descriptionLa hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que generalmente padecen los hombres. El diagnóstico genético preimplantación (DGP), el diagnóstico prenatal y el diagnóstico molecular de las mutaciones que causan hemofilia, se realizan en investigaciones aisladas con el fin de hacer prevención primaria, asesorar a las portadoras y a sus familias, lo que ha permitido traer al mundo niños libres de esta enfermedad y también mejorar la calidad de vida de los afectados. Los esperanzadores procedimientos en terapia génica (TG) han mostrado gran efectividad, se pretende con ella la producción normal de la proteína que está ausente o alterada en los afectados, pero en el momento los ensayos que se llevan a cabo en seres humanos están detenidos. Aquí se muestran otras terapias alternas que aunque están en fase de investigación, permitirían obtener una producción de proteína a largo término y que se han desarrollado gracias al entendimiento de la naturaleza molecular de los factores de la coagulación.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.issnISSN: 0120-8322
dc.identifier.issnEISSN: 1657-9534
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/27796
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad del Vallespa
dc.relation.citationEndPage315
dc.relation.citationIssueNo. 3
dc.relation.citationStartPage308
dc.relation.citationTitleColombia Medica
dc.relation.citationVolumeVol. 38
dc.relation.ispartofColombia Medica, ISSN: 0120-8322; EISSN: 1657-9534, Vol.38, No.3 (2007); pp. 308-315spa
dc.relation.urihttp://www.bioline.org.br/pdf?rc07054spa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.sourceColombia Medicaspa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectHemofiliaspa
dc.subjectGenéticaspa
dc.subjectTerapiaspa
dc.titleHemofilia: diagnostico molecular y alternativas de tratamientospa
dc.title.TranslatedTitleHemophilia: molecular diagnosis and treatment alternativeseng
dc.typearticleeng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículospa
Archivos
Bloque original
Mostrando1 - 1 de 1
Miniatura
Nombre:
515-Manuscript-1557-1-10-20091124.pdf
Tamaño:
365.54 KB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descripción:
Descargar
Colecciones
Artículos