Ítem
Acceso Abierto
Next-generation sequencing of postmortem molecular markers to support for medicolegal autopsy
Título de la revista
Autores
Alape Ariza, Joseph
Medina Rocha, Arbey Hernan
Cabrera Perez, Rodrigo
Bermudez-Santana, Clara Isabel
Fecha
2022-09-06
Directores
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Buscar en:
Métricas alternativas
Resumen
En la mayoría de los casos, la muerte súbita inexplicada (MSI) se debe a arritmias cardíacas hereditarias que los procedimientos estándar de autopsia forense no pueden demostrar. Por esta razón, el análisis forense debe aplicar otras metodologías para descubrir factores relacionados. Por ejemplo, el análisis molecular post mortem (autopsia molecular) basado en la secuenciación de nueva generación representa una herramienta prometedora y eficaz para el diagnóstico de la MSI. Este análisis permite a los científicos detectar variantes exónicas patogénicas conocidas, nuevas y raras, o aquellas de significado desconocido, que podrían estar relacionadas con la causa de la muerte súbita. Mediante la secuenciación del exoma, identificamos variantes exónicas raras en MYBPC3, KCND3, TTN y ANK3 en un caso de MSI de un varón de quince años con análisis toxicológico negativo y autopsia que mostró una anomalía microscópica de desorganización de las fibras cardíacas. Nuestros hallazgos sugieren que este caso podría estar asociado con el síndrome de QT largo tipo 2, una canalopatía cardíaca, como posible factor causal.
Abstract
In most cases, sudden unexplained death (SUD) is caused by hereditary cardiac arrhythmias that standard forensic autopsy procedures cannot prove. For this reason, forensics analysis must apply other methodologies to uncover related factors. For example, postmortem molecular analysis (molecular autopsy) based on nextgeneration sequencing represents a promising and effective tool for diagnosing SUD. This analysis allows scientists to detect well-known, new, and rare pathogenic exonic variants or those with unknown significance that could be related to the cause of sudden death. Using exome sequencing, we identified rare exon variants in MYBPC3, KCND3, TTN, and ANK3 in a fifteen-year-old male SUD case with negative toxicology analysis and autopsy showing microscopic abnormality of heart fiber disarray. Our findings suggested that this case might be associated with cardiac channelopathy long QT syndrome, type 2, as a potential causative factor.
Palabras clave
Sufrimiento de muerte súbita , Canalopatías cardíacas , Síndrome de QT largo , Gestión de la señal de NGS
Keywords
SUD , Cardiac , Channelopathies , LQTs , NGS
