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Evidence of an association between 10/10 genotype of DAT1 and endophenotypes of attention deficit/hyperactivity disorder

dc.creatorAgudelo, J.A.
dc.creatorGálvez, J.M.
dc.creatorFonseca Mendoza, Dora Janeth
dc.creatorMateus Arbelaez, Heidi Eliana
dc.creatorTalero Gutiérrez, Claudia
dc.creatorVélez van Meerbeke, Alberto Francisco
dc.creator.googleAgudelo, J.A.
dc.creator.googleGálvez, J.M.
dc.creator.googleFonseca, D.J.
dc.creator.googleMateus, H.E.
dc.creator.googleTalero-Gutiérrez, C.
dc.creator.googleVelez-Van-Meerbeke, A.
dc.date.accessioned2019-02-08T20:26:13Z
dc.date.available2019-02-08T20:26:13Z
dc.date.created2015
dc.date.issued2015
dc.descriptionIntroducción: La variancia genética del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es determinante para el fenotipo. La repetición en tándem en número variable (VNTR) de 40 pares de bases (pb) en la región no traducida 3 (UTR) del gen DAT1 se ha asociado ala susceptibilidad de presentar TDAH debido al incremento de expresión del transportador de dopamina. Objetivo: Determinar la asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH en una muestra de ninos ˜ de 6 a 15 anos ˜ de la ciudad de Bogotá. Sujetos y métodos: Se seleccionó a 73 pacientes con TDAH y 54 controles. En todos los individuos se realizó una prueba de WISC y se valoraron las funciones ejecutivas. Mediante reacción en cadena de la polimerasa se amplificó el VNTR de DAT1. Se establecieron estadísticos genéticopoblacionales, análisis de asociación y correlación entre las pruebas neuropsicológicas y el genotipo. Resultados: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH (p = 0,85). Sin embargo, el genotipo 10/10 evidenció asociación con el índice de velocidad de procesamiento (p < 0,05). En el subtipo hiperactividad hubo correlación genotípica con subpruebas de la función ejecutiva (flexibilidad cognitiva) (p ≤ 0,01). En el subgrupo mixto, el genotipo 10/10 se asoció al índice de comprensión verbal del WISC (p < 0,05). Conclusiones: Se encontró una correlación entre el genotipo del VNTR de DAT1 con la subprueba «índice de velocidad de procesamiento» del WISC y la subprueba «flexibilidad cognitiva» de la función ejecutiva. Este es el primer reporte que evalúa el gen DAT1 en población colombiana con TDAH.spa
dc.description.abstractIntroduction: Genetic variance of attention deficit-hyperactivity disorder (ADHD) is a strong determinant of this disorder. The 40 base pairs (bp) variable number tandem repeat (VNTR) located in the 3' untranslated region (UTR) of DAT1 gene increases the expression of the dopamine transporter. Therefore, DAT1 has been associated with susceptibility to ADHD. Objective: To determine the association between the VNTR of DAT1 and the phenotype of ADHD or its endophenotypes in a sample of children aged between 6 and 15 years from Bogotá. Subjects and methods: We selected 73 patients with ADHD and 54 controls. WISC test was applied in all subjects and executive functions were assessed. The VNTR of DAT1 was polymerase chain reaction-amplified. Data regarding population genetics and statistical analysis were obtained. Correlation and association tests between genotype and neuropsychological testing were performed. Results: The DAT1 polymorphism was not associated with ADHD (P=85). Nevertheless, the 10/10 genotype was found to be correlated with the processing speed index (P&lt;.05). In the hyperactivity subtype, there was a genotypic correlation with some subtests of executive function (cognitive flexibility) (P≤.01). In the combined subtype, the 10/10 genotype was associated with verbal comprehension index of WISC (P&lt;.05). Conclusions: A correlation was found between DAT1 VNTR and the subtest "processing speed index" of WISC and the subtest "cognitive flexibility" of executive functions. To our knowledge, this is the first report to assess DAT1 gene in a Colombian population. © 2013 Sociedad Española de Neurología.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.issnISSN 0213-4853
dc.identifier.urihttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/19031
dc.language.isoengspa
dc.relation.citationEndPage143
dc.relation.citationIssueNo. 3
dc.relation.citationStartPage137
dc.relation.citationTitleNeurologia
dc.relation.citationVolumeVol. 30
dc.relation.ispartofNeurologia, ISSN: 0213-4853, Vol. 30/No. 3 (2015) pp. 137-143spa
dc.relation.urihttps://ac.els-cdn.com/S2173580815000310/1-s2.0-S2173580815000310-main.pdf?_tid=1b9ac481-0927-4c87-95c2-e38c3f28e594&acdnat=1540056534_dd878dda4c1f288094ca503d0a30e4f4spa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.rights.urihttps://www.elsevier.com/about/policies/open-access-licenses/elsevier-user-license
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectDAT1spa
dc.subjectEndofenotipospa
dc.subjectFunción ejecutivaspa
dc.subjectGenotipospa
dc.subjectRepetición en tándem en número variablespa
dc.subjectTrastorno por déficit de atención e hiperactividadspa
dc.subject.ddcEvolución & genéticaspa
dc.subject.decsAdolescentspa
dc.subject.decsArticlespa
dc.subject.decsAttention Deficit Disorderspa
dc.subject.decsChildspa
dc.subject.decsControlled Studyspa
dc.subject.decsDat 1 Genespa
dc.subject.decsEndophenotypespa
dc.subject.decsExecutive Functionspa
dc.subject.decsGenespa
dc.subject.decsGenetic Associationspa
dc.subject.decsGenotypespa
dc.subject.decsHumanspa
dc.subject.decsMajor Clinical Studyspa
dc.subject.decsPhenotypespa
dc.subject.decsPolymerase Chain Reactionspa
dc.subject.decsVariable Number Of Tandem Repeatspa
dc.subject.decs3' Untranslated Regionspa
dc.subject.decsAttention Deficit Disorderspa
dc.subject.decsColombiaspa
dc.subject.decsEndophenotypespa
dc.subject.decsFemalespa
dc.subject.decsGenetic Polymorphismspa
dc.subject.decsGeneticsspa
dc.subject.decsMalespa
dc.subject.decsMetabolismspa
dc.subject.decsNeuropsychological Testspa
dc.subject.decsVariable Number Of Tandem Repeatspa
dc.subject.decs3' Untranslated Regionspa
dc.subject.decsDopamine Transporterspa
dc.subject.decsSlc6A3 Protein, Humanspa
dc.subject.decs3' Untranslated Regionsspa
dc.subject.decsAdolescentspa
dc.subject.decsAttention Deficit Disorder With Hyperactivityspa
dc.subject.decsChildspa
dc.subject.decsColombiaspa
dc.subject.decsDopamine Plasma Membrane Transport Proteinsspa
dc.subject.decsEndophenotypesspa
dc.subject.decsFemalespa
dc.subject.decsGenotypespa
dc.subject.decsHumansspa
dc.subject.decsMalespa
dc.subject.decsMinisatellite Repeatsspa
dc.subject.decsNeuropsychological Testsspa
dc.subject.decsPolymorphism, Geneticspa
dc.subject.keywordAttention Deficit-Hyperactivity Disorderspa
dc.subject.keywordDat1spa
dc.subject.keywordEndophenotypespa
dc.subject.keywordExecutive Functionspa
dc.subject.keywordGenotypespa
dc.subject.keywordVariable Number Tandem Repeatsspa
dc.subject.lembFonotiposspa
dc.subject.lembTrastorno de la falta de atención con hiperactividadspa
dc.subject.lembEndofenotiposspa
dc.subject.lembHipercinesisspa
dc.titleEvidence of an association between 10/10 genotype of DAT1 and endophenotypes of attention deficit/hyperactivity disorderspa
dc.title.TranslatedTitleEvidencia de asociación entre el genotipo 10/10 de DAT1 y endofenotipos del trastorno por déficit de atención/hiperactividadspa
dc.typearticleeng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículospa
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