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Caracterización de pacientes entre 0 y 17 años con diagnóstico de inmunodeficiencias primarias atendidos en la Fundación Cardio-Infantil Instituto de Cardiología

dc.contributor.advisorÁlvarez, Martha Isabel
dc.contributor.advisorBarragán González, Ana María
dc.creatorNoreña Melo, Cristian Camilo
dc.creator.degreeEspecialista en Pediatríaspa
dc.creator.degreetypeFull timespa
dc.date.accessioned2020-08-10T22:12:48Z
dc.date.available2020-08-10T22:12:48Z
dc.date.created2020-07-27
dc.descriptionIntroducción: Las inmunodeficiencias primarías son un grupo heterogéneo de patologías que generan una disfunción del sistema inmune y al no ser diagnosticadas tempranamente generan una alta morbi-mortalidad, por lo tanto, deben identificarse de manera temprana. En Colombia, existen poca información sobre las características de las inmunodeficiencias. Objetivo: Describir las características sociodemográficas, clínicas y paraclínicas de pacientes en edad pediátrica atendidos en la Fundación Cardio infantil de Bogotá. Metodología: Estudio observacional descriptivo de tipo corte transversal a partir de revisión retrospectiva de las historias clínicas de pacientes pediátricos de la Fundación Cardio- Infantil. Se realizó una descripción de las variables cualitativas por medio de porcentajes y las variables cuantitativas, previa realización de pruebas de normalidad, por medio de las medidas de tendencia central. Resultados: Se incluyeron en total 71 pacientes en el periodo de tiempo incluido desde enero de 2014 a diciembre de 2018 que tenían diagnóstico de inmunodeficiencia primaria. Se identificaron que el 29,6% fueron mujeres y el restante hombres. El promedio de edad de los pacientes incluidos fue de 7,5 años (DS 3,7 años) y la mayoría tenían deficiencia de anticuerpos específicos (25,3%), seguida de inmunodeficiencia combinada (8,9%) e inmunodeficiencia sin clasificar (7,6%). El antecedente de infecciones graves, como sepsis, meningitis, entre otras, se presentó en el 64,7% y en los paraclínicos se confirmó que la mayor proporción de pacientes presento deficiencia de anticuerpos (31,7%). En promedio los pacientes duraron sin diagnóstico 2,25 años y el tiempo desde el diagnóstico al inicio de tratamiento fue de máximo 6,33 años, sin embargo, la mayoría de los pacientes estuvo por debajo del año para iniciar el tratamiento y solamente 3 pacientes se tardaron más del año. Conclusión: Los pacientes con Inmunodeficiencias primarias, son diagnosticados tardíamente y el tratamiento es heterogéneo entre ellos. Adicionalmente, la mayoría de los pacientes tienen desenlaces infecciosos y comorbilidades asociadas que empeoran el pronóstico.spa
dc.description.abstractIntroduction: Primary immunodeficiencies are a heterogeneous group of pathologies that generate a dysfunction of the immune system and, when not diagnosed early, generate high morbidity and mortality, therefore, they must be identified early. In Colombia, there is little information on the characteristics of immunodeficiencies. Objective: To describe the sociodemographic, clinical and paraclinical characteristics of pediatric patients cared for at the Fundación Cardio-Infantil de Bogotá. Methodology: Observational descriptive cross-sectional study based on a retrospective review of the medical records of pediatric patients of the Fundación Cardio-Infantil. A description of the qualitative variables was made using percentages and the quantitative variables, after performing normality tests, using the measures of central tendency. Results: A total of 71 patients were included in the period included from January 2014 to December 2018 who had a diagnosis of primary immunodeficiency. 29.6% were identified as women and the remaining men. The average age of the included patients was 7.5 years (SD 3.7 years) and most had specific antibody deficiency (25.3%), followed by combined immunodeficiency (8.9%) and unclassified immunodeficiency. (7.6%). The history of serious infections, such as sepsis, meningitis, among others, occurred in 64.7% and in exams it was confirmed that the highest proportion of patients had antibody deficiency (31.7%). On average, the patients lasted without diagnosis for 2.25 years and the time from diagnosis to the start of treatment was a maximum of 6.33 years, however, most of the patients were below the year to start treatment and only 3 patients it took more than a year. Conclusion: Patients with primary immunodeficiencies are diagnosed late and the treatment is heterogeneous among them. Additionally, most patients have infectious outcomes and associated comorbidities that worsen the prognosis.spa
dc.description.embargo2020-08-18 00:00:02: Script de automatizacion de embargos. Correo recibido: Cristian Camilo Noreña Melo Mié 5/08/2020 3:15 PM Buenas Tardes Mi Nombre es Cristian Camilo Noreña, residente Pediatraria; mi trabajo de grado titulado “Caracterización de pacientes entre 0 y 17 años con diagnóstico de inmunodeficiencias primarias atendidos en la Fundación Cardio-Infantil Instituto de Cardiología” por la vicedecana de investigación y ya esta autorizado para subir al repositorio; en conjunto con mis tutores queremos someter el trabajo en forma de articulo para publicación en revista indexada; por lo que estamos en el proceso de realizar dicha versión; solicito mi tesis quede bloqueada por el periodo de 18 meses mientras realizamos las postulaciones pertinentes. Quedo atento a cualquier información, muchas gracias Atentamente, Cristian Camilo Noreña Melo Residente Pediatria cc 1020739543 - Respuesta: Repositorio Institucional EdocUR Lun 10/08/2020 5:18 PM Respetado Doctor Cristian Noreña, reciba un cordial saludo, Hemos realizado la publicación de su documento: Caracterización de pacientes entre 0 y 17 años con diagnóstico de inmunodeficiencias primarias atendidos en la Fundación Cardio-Infantil Instituto de Cardiología, el cual puede consultar en el siguiente enlace: https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/26545. De acuerdo con su solicitud, el documento ha quedado embargado hasta el 2022-02-10 en concordancia con las Políticas de Acceso Abierto de la Universidad. Si usted desea dejarlo con acceso abierto antes de finalizar dicho periodo o si por el contrario desea extender el embargo al finalizar este tiempo, puede enviar un correo a esta misma dirección realizando la solicitud. Tenga en cuenta que los documentos en acceso abierto propician una mayor visibilidad de su producción académica. Quedamos atentos a cualquier inquietud o sugerencia.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_26545
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/26545
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisher.departmentFacultad de medicinaspa
dc.publisher.programEspecialización en Pediatríaspa
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombiaspa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.rights.licenciaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.spa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
dc.source.bibliographicCitationNotarangelo LD. Primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol [Internet]. 2010;125(2 SUPPL. 2):S182–94spa
dc.source.bibliographicCitationFernández KS, de Alarcón PA. Development of the hematopoietic system and disorders of hematopoiesis that present during infancy and early childhood. Pediatr Clin North Am [Internet]. 2013;60(6):1273–89spa
dc.source.bibliographicCitationÖdek Ç, Kendirli T, Do\ugu F, Yaman A, Vatansever G, Çipe F, et al. Patients with Primary Immunodeficiencies in Pediatric Intensive Care Unit: Outcomes and Mortality-Related Risk Factors. J Clin Immunol. 2014;34(3):309–15.spa
dc.source.bibliographicCitationHernandez-Trujillo VP. Approach to Children with Recurrent Infections. Immunology and Allergy Clinics of North America. 2015.spa
dc.source.bibliographicCitationSlatter MA, Gennery AR. Clinical Immunology Review Series: An approach to the patient with recurrent infections in childhood. Clin Exp Immunol. 2008;152(3):389– 96spa
dc.source.bibliographicCitationErrante PR, Franco JL, Espinosa-Rosales FJ, Sorensen R, Condino-Neto A. Advances in primary immunodeficiency diseases in Latin America: Epidemiology, research, and perspectives. Ann N Y Acad Sci. 2012;1250(1):62–72spa
dc.source.bibliographicCitationJyothi S, Lissauer S, Welch S, Hackett S. Immune deficiencies in children: an overview. Arch Dis Child Educ Pract Ed [Internet]. 2013;98(5):186–96spa
dc.source.bibliographicCitationLocke BA, Dasu T, Verbsky JW. Laboratory diagnosis of primary immunodeficiencies. Clin Rev Allergy Immunol. 2014;46(2):154–68.spa
dc.source.bibliographicCitationOrange JS, Ballow M, Stiehm ER, Ballas ZK, Chinen J, De La Morena M, et al. Use and interpretation of diagnostic vaccination in primary immunodeficiency: A working group report of the Basic and Clinical Immunology Interest Section of the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. J Allergy Clin Immunol [Internet]. 2012;130(3 SUPPL.):S1–24spa
dc.source.bibliographicCitationBonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, Chinen J, Frank MM, Hsu JT, et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol [Internet]. 2015;136(5):1186–205spa
dc.source.bibliographicCitationAghamohammadi A, Bahrami A, Mamishi S, Mohammadi B, Abolhassani H, Parvaneh N, et al. Impact of delayed diagnosis in children with primary antibody deficiencies. J Microbiol Immunol Infect [Internet]. 2011;44(3):229–34.spa
dc.source.bibliographicCitationCosta-Carvalho BT, Grumach AS, Franco JL, Espinosa-Rosales FJ, Leiva LE, King A, et al. Attending to warning signs of primary immunodeficiency diseases across the range of clinical practice. J Clin Immunol. 2014;34(1):10–22.spa
dc.source.bibliographicCitationErrante PR, Franco JL, Espinosa-Rosales FJ, Sorensen R, Condino-Neto A. Advances in primary immunodeficiency diseases in Latin America: Epidemiology, research, and perspectives. Ann N Y Acad Sci. 2012;1250(1):62–72spa
dc.source.bibliographicCitationCondino-Neto A, Franco JL, Espinosa-Rosales FJ, Leiva LE, King A, Porras O, et al. Advancing the management of primary immunodeficiency diseases in Latin America: Latin American Society for Immunodeficiencies (LASID) Initiatives. Allergol Immunopathol (Madr). 2012spa
dc.source.bibliographicCitationLeiva LE, Zelazco M, Oleastro M, Carneiro-Sampaio M, Condino-Neto A, Costa- Carvalho BT, et al. Primary immunodeficiency diseases in Latin America: The second report of the LAGID Registry. J Clin Immunol. 2007spa
dc.source.bibliographicCitationMontoya CJ, Henao H, Salgado. Phenotypic diagnosis of primary immunodefiencies in Antioquia, Colombia, 1994-2002. Biomedica. 2002;(22):510–8spa
dc.source.bibliographicCitationDíaz M., Sarrazola D., Orrego JC. Epidemiological, clinical and immunological characteristics of recurrent infection syndrome in individuals from low income neighborhoods from Cucuta. Infectio. 2008;(12):254–63spa
dc.source.bibliographicCitationChan HY, Yang YH, Yu HH, Chien YH, Chiang LL, Chiang BL. Clinical characteristics and outcomes of primary antibody deficiency: A 20-year follow-up study. J Formos Med Assoc. 2014spa
dc.source.bibliographicCitationBrodszki N, Jönsson G, Skattum L, Truedsson L. Primary immunodeficiency in infection-prone children in southern Sweden: Occurrence, clinical characteristics and immunological findings. BMC Immunol. 2014spa
dc.source.bibliographicCitationGrimes, Schulz - 2002 - Descriptive studies what they can and cannot dospa
dc.source.bibliographicCitationBousfiha A, Jeddane L, Al-Herz W, Ailal F, Casanova JL, Chatila T, et al. The 2015 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2015spa
dc.source.bibliographicCitationChinn IK, Shearer WT. Severe Combined Immunodeficiency Disorders. Immunology and Allergy Clinics of North America. 2015spa
dc.source.bibliographicCitationWall LA, Dimitriades VR, Sorensen RU. Specific Antibody Deficiencies. Immunol Allergy Clin North Am [Internet]. 2015;35(4):659–70spa
dc.source.bibliographicCitationVélez AC, Rubén Darío Gómez JCO, Moncada M, Franco JL. Inmunodeficiencia común variable: caracterización clínica e inmunológica de pacientes e identificación de subgrupos homogéneos con base en la tipificación de subpoblaciones de linfocitos B. Biomédica. 2015;35(1):101–16spa
dc.source.bibliographicCitationHadizadeh H, Salehi M, Khoramnejad S, Vosoughi K, Rezaei N. The association between parental consanguinity and primary immunodeficiency diseases: A systematic review and meta-analysis. Pediatr Allergy Immunol. 2017spa
dc.source.bibliographicCitationAl-Herz W, Nanda A. Skin manifestations in primary immunodeficient children. Pediatr Dermatol. 2011spa
dc.source.bibliographicCitationGoldblatt D. Recent advances in chronic granulomatous disease. J Infect. 2014spa
dc.source.bibliographicCitationNotarangelo LD. Primary immunodeficiencies (PIDs) presenting with cytopenias. Hematology. 2009spa
dc.source.bibliographicCitationMinegishi Y, Saito M. Cutaneous Manifestations of Hyper IgE Syndrome. Allergol Int. 2012spa
dc.source.bibliographicCitationRothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA, McGrath-Morrow SA, Crawford TO, Lederman HM. Ataxia telangiectasia: A review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2016.spa
dc.source.bibliographicCitationCondino-Neto A, Sorensen RU, Gómez Raccio AC, King A, Espinosa-Rosales FJ, Franco JL. Current state and future perspectives of the Latin American Society for Immunodeficiencies (LASID). Allergol Immunopathol (Madr) [Internet]. 2015;43(5):493–7spa
dc.source.bibliographicCitationKobrynski L, Powell RW, Bowen S. Prevalence and Morbidity of Primary Immunodeficiency Diseases, United States 2001–2007. J Clin Immunol. 2014;34(8):954–61spa
dc.source.bibliographicCitationTakada H. Primary immunodeficiency in Japan; Epidemiology, diagnosis, and pathogenesis. Pediatr Int. 2013;55(6):671–4spa
dc.source.bibliographicCitationThe C, Pid F. The French national registry of primary immunodeficiency diseases. Clin Immunol [Internet]. 2010;135(2):264–72spa
dc.source.bibliographicCitationGupta S, Madkaikar M, Singh S, Sehgal S. Primary immunodeficiencies in India: A perspective. Ann N Y Acad Sci. 2012;1250(1):73–9spa
dc.source.bibliographicCitationvan der Spek J, Groenwold RHH, van der Burg M, van Montfrans JM. TREC Based Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency Disease: A Systematic Review. J Clin Immunol. 2015spa
dc.source.bibliographicCitationoli C, Hoyos-Bachiloglu R, Borzutzky A. Primary immunodeficiencies in Chile evaluated through ICD-10 coded hospital admissions. Allergol Immunopathol (Madr) [Internet]. 2017;45(1):33–9.spa
dc.source.bibliographicCitationCosta-Carvalho B, González-Serrano M, Espinosa-Padilla S, Segundo G. Latin American challenges with the diagnosis and treatment of primary immunodeficiency diseases. Expert Rev Clin Immunol [Internet]. 2017;13(5):483–9spa
dc.source.bibliographicCitationFurst DE. Serum Immunoglobulins and Risk of Infection: How Low Can You Go? Semin Arthritis Rheum [Internet]. 2009;39(1):18–29spa
dc.source.bibliographicCitationde Oliveira-Junior EB, Zurro NB, Prando C, Cabral-Marques O, Pereira PVS, Schimke LF, et al. Clinical and Genotypic Spectrum of Chronic Granulomatous Disease in 71 Latin American Patients: First Report from the LASID Registry. Pediatr Blood Cancer. 2015spa
dc.source.bibliographicCitationAbraham RS. Relevance of laboratory testing for the diagnosis of primary immunodeficiencies: A review of case-based examples of selected immunodeficiencies. Clin Mol Allergy [Internet]. 2011;9(1):6.spa
dc.source.bibliographicCitationBoldt A, Bitar M, Sack U. Flow Cytometric Evaluation of Primary Immunodeficiencies. Clinics in Laboratory Medicine. 2017spa
dc.source.bibliographicCitationCondino-Neto A, Franco JL, Trujillo-Vargas C, Espinosa-Rosales FJ, Leiva LE, Rodriguez-Quiroz F, et al. Critical issues and needs in management of primary immunodeficiency diseases in Latin America. Allergol Immunopathol (Madr). 2011;39(1):45–51.spa
dc.source.bibliographicCitationVeramendi-Espinoza LE, Zafra-Tanaka JH, Pérez-Casquino GA, Córdova-Calderón WO. Diagnostic Delay of Primary Immunodeficiencies at a Tertiary Care Hospital in Peru- Brief Report. J Clin Immunol. 2017;37(4):383–7spa
dc.source.bibliographicCitationde Vries E, Alvarez Cardona A, Abdul Latiff AH, Badolato R, Brodszki N, Cant AJ, et al. Patient-centred screening for primary immunodeficiency, a multi-stage diagnostic protocol designed for non-immunologists: 2011 update. Clin Exp Immunol. 2012spa
dc.source.bibliographicCitationModell F, Puente D, Modell V. From genotype to phenotype. Further studies measuring the impact of a Physician Education and Public Awareness Campaign on early diagnosis and management of Primary Immunodeficiencies. Immunol Res. 2009;44(1–3):132–49spa
dc.source.bibliographicCitationAlvarez-Cardona A, Espinosa-Padilla SE, Reyes SOL, Ventura-Juarez J, Lopez- Valdez JA, Martínez-Medina L, et al. Primary Immunodeficiency Diseases in Aguascalientes, Mexico: Results from an Educational Program. J Clin Immunol. 2016;36(3):173–8spa
dc.source.bibliographicCitationAghamohammadi a, Montazeri a, Abolhassani H, Saroukhani S, Pourjabbar S, Tavassoli M, et al. Health-related quality of life in primary antibody deficiency. Iran J Allergy Asthma Immunol. 2011;10(1):47–51.spa
dc.source.bibliographicCitationEades-Perner AM, Gathmann B, Knerr V, Guzman D, Veit D, Kindle G, et al. The European internet-based patient and research database for primary immunodeficiencies: Results 2004-06. Clin Exp Immunol. 2007;147(2):306–12spa
dc.source.bibliographicCitationTabolli S, Giannantoni P, Pulvirenti F, Marra F La, Granata G, Milito C, et al. Longitudinal study on health-related quality of life in a cohort of 96 patients with common variable immune deficiencies. 2014;5(November):1–9spa
dc.source.bibliographicCitationJiang F, Torgerson TR, Ayars AG. Health ‐ related quality of life in patients with primary immunodeficiency disease. Allergy, Asthma Clin Immunol. 2015spa
dc.source.bibliographicCitationFasth A, Nystr J. Safety and efficacy of subcutaneous human immunoglobulin in children with primary immunodeficiency. 2007;1474–8spa
dc.source.bibliographicCitationHelsinki D De. Principios éticos para las investigaciones médicas en seres humanos. Asoc Médica Mund [Internet]. 2008;1–8spa
dc.source.bibliographicCitationMinisterio de Salud. Resolución 8430 de 1993. Minist Salud y Protección Soc República Colomb. 1993;1993(Octubre 4):1–19.spa
dc.source.bibliographicCitationMorimoto y., et al. Immunodeficiency overview . Prim Care Clin Office Pract 35 (2008)159-73spa
dc.source.bibliographicCitationSanal, O. & I. Tezcan. 2011. Thirty years of primary immunodeficiencies in Turkey. In “The Year in Human and Medical Genetics: Inborn Errors of Immunity I.” Jean‐ Laurent Casanova, Mary Ellen Conley & Luigi Notarangelo, Eds. Ann. N.Y. Acad. Sci. 1238: 15–23spa
dc.source.bibliographicCitationAghamohammadi A., et al. Primary Immunodeficiency in Iran: First Report of the National Registry of PID in Children and Adults. Journal of Clinical Immunology. 2002;22(6);375-80spa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectInmunodeficiencias primariasspa
dc.subjectDeficiencia anticuerposspa
dc.subjectDeficiencia combinada severaspa
dc.subjectInmunoglobulinaspa
dc.subjectNiñosspa
dc.subject.ddcIncidencia & prevención de la enfermedadspa
dc.subject.keywordPrimary immunodeficiencieseng
dc.subject.keywordPrimary immunodeficienciesspa
dc.subject.keywordsevere combined deficiencyeng
dc.subject.keywordimmunoglobulineng
dc.subject.keywordchildreneng
dc.subject.keywordChildrenspa
dc.titleCaracterización de pacientes entre 0 y 17 años con diagnóstico de inmunodeficiencias primarias atendidos en la Fundación Cardio-Infantil Instituto de Cardiologíaspa
dc.title.TranslatedTitleCharacterization of patients between 0 and 17 years with a diagnosis of primary immunodeficiencies treated at the Fundación Cardio-Infantil Instituto de Cardiologíaeng
dc.typemasterThesiseng
dc.type.documentDescriptivo observacional retrospectivospa
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTrabajo de gradospa
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