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Determinación del polimorfismo C677T de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población piloto de estudiantes de la Universidad del Rosario

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dc.creatorGonzález-Galofre, Zaniah
dc.creatorVillegas Gálvez, Victoria Eugenia
dc.creatorMartínez Agüero, Magdalena María
dc.date.accessioned2014-07-09T15:56:04Z
dc.date.available2014-07-09T15:56:04Z
dc.date.created2010-07-14
dc.date.issued2010
dc.descriptionIntroducción: la 5, 10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima clave en el metabolismo del folato; sus polimorfismos se han asociado al aumento de riesgo de padecer enfermedad coronaria, problemas obstétricos en mujeres gestantes, desarrollo de fetos con defectos de cierre del tubo neural y susceptibilidad a algunos tipos de cáncer. Este gen presenta una variación polimórfica de nucleótido único, que consiste en un cambio de C por T en la posición 677 el cual afecta de manera notable su actividad enzimática. Objetivo: Dada la importancia de esta enzima y la heterogeneidad genética de la población colombiana se realizó un estudio para determinar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo C677T de MTHFR en individuos sanos, debido a que en el país sólo se han realizado estudios que involucran metodología de casos y controles. Materiales y métodos: Este polimorfismo se estudió a partir de ADN de una muestra poblacional de 206 estudiantes. Adicionalmente, se calcularon las frecuencias globales de Colombia utilizando los datos de controles sanos reportados en otros estudios. Resultados: En la muestra evaluada se detectó un desequilibrio Hardy-Weinberg, mientras que en los datos globales colombianos se encontró que la población está en equilibrio. Conclusión: la frecuencia poblacional del alelo T parece estar sometida a una presión de selección positiva, dado su incremento en la población a pesar de su efecto deletéreo. Un estudio español reporta resultados similares y argumenta como causa probable de este cambio en la frecuencia alélica de T la suplementación con ácido fólico a futuras madres.spa
dc.description.abstract Introduction: the 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is an essential enzyme in folate metabolism; their polymorphisms have been associated with heart disease risk increase, obstetric problems, neural tube defects in fetuses and cancer susceptibility. This gene has a single nucleotide polymorphism, a C-T change at nucleotide 677, which affects significantly its enzymatic activity. Objective: because of the biological importance of this enzyme and the Colombian population genetic heterogeneity characteristic, a study was performed to determine allele and genotype frequencies of MTHFR C677T polymorphism in healthy individuals, taking into account that in Colombia there are only studies that have involved case-control methodology. Methods: we analyzed this polymorphism trough the amplification of the DNA of a 206 students sample population. Additionally, Colombian overall frequencies were calculated, using data from healthy controls reported in other studies. Results: a Hardy-Weinberg disequilibri m was found in the sample tested. For the Colombian data, we found that the global population was in equilibrium. Conclusion: T allele population frequency seems to be under positive selection pressure, which is reflected in the population allele increase, despite its deleterious effect. A Spanish study reported similar results and identified folic acid supplementation on expectant mothers as a probably cause of this change. eng
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.format.tipoDocumentospa
dc.identifierhttp://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/1214
dc.identifier.issn2145-4507
dc.identifier.issn1692-7273
dc.identifier.urihttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7486
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisher.departmentEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud
dc.relation.urihttp://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/1214
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto completo)spa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0
dc.sourceRevista Ciencias de la Salud; Vol. 8, núm. 1 (2010)spa
dc.sourceRevista Ciencias de la Salud; Vol. 8, No. 1 (2010)eng
dc.sourceRevista Ciencias de la Salud; v. 8, n. 1 (2010)por
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectÁcido fólicospa
dc.subjectMetilentetrahidrofolato reductasaspa
dc.subjectPolimorfismospa
dc.subjectFrecuencia alélicas y génicasspa
dc.subject.keywordFolic acideng
dc.subject.keywordMethylenetetrahydrofolate reductaseeng
dc.subject.keywordGeneeng
dc.subject.keywordPolymorphismeng
dc.subject.keywordEquilibrio Hardy-Weinbergeng
dc.subject.keywordGenetic frequencieseng
dc.subject.keywordHardy-Weinberg equilibriumeng
dc.titleDeterminación del polimorfismo C677T de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población piloto de estudiantes de la Universidad del Rosariospa
dc.title.TranslatedTitlePreliminary population study of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) C677T polymorphism determination in a pilot group of students from the University of Rosarioeng
dc.typearticleeng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículospa
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