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Análisis de microdeleciones en 22q11 en pacientes colombianos con cardiopatía congénita no sindrómica.

dc.creatorSalazar, Marlenyspa
dc.creatorVillalba, Guiovannyspa
dc.creatorMateus, Heidispa
dc.creatorVillegas, Victoria E.
dc.creatorFonseca Mendoza, Dora Janeth
dc.creatorNuñez, Federicospa
dc.creatorCaicedo, Victorspa
dc.creatorPachon, Soniaspa
dc.creatorBernal, Jaimespa
dc.date.accessioned2020-08-06T16:21:12Z
dc.date.available2020-08-06T16:21:12Z
dc.date.created2011-12spa
dc.descriptionLos defectos cardiacos conforman las malformaciones congénitas más frecuentes, con una incidencia que se ha estimado entre 4 y 12 por 1000 en recién nacidos vivos. Estos tienen una etiología multifactorial en la que convergen la predisposición genética y los factores ambientales. A partir de 1990 se ha relacionado este tipo de patologías con microdelección 22q11. Se determinó la frecuencia de la microdeleción 22q11 en pacientes con cardiopatía congénita no sindrómica. Se analizaron 61 pacientes con cardiopatía congénita, a partir de ADN de sangre periférica y posterior amplificación, mediante PCR multiplex del gen TUPLE1 y del STR D10S2198, visualización electroforesis en geles de agarosa y análisis densitométrico para determinar dosis génica. Se encontraron 3 pacientes con microdeleción 22q11, para una frecuencia de 4,9%. Esta microdeleción se asoció en dos de los casos a Tetralogía de Fallot y en el otro a Defecto Septal Atrial (DSA). En conclusión, la frecuencia de microdeleción 22q11 en la población analizada es de 4,9%. Dentro de los casos de Tetralogía de Fallot, la microdeleción estaba presente en el 7,4% y en los DSA corresponde al 11,1%.spa
dc.description.abstractCardiac defects are the most frequent congenital malformations, with an incidence estimated between 4 and 12 per 1000 newborns. Their etiology is multifactorial and might be attributed to genetic predispositions and environmental factors. Since 1990 these types of pathologies have been associated with 22q11 microdeletion. In this study, the frequency of microdeletion 22q11 was determined in 61 patients with non-syndromic congenital heart disease. DNA was extracted from peripheral blood and TUPLE1 and STR D10S2198 genes were amplified by multiplex PCR and visualized in agarose gels. Gene content was quantified by densitometry. Three patients were found with microdeletion 22q11, representing a 4.9% frequency. This microdeletion was associated with two cases of Tetralogy of Fallot and a third case with atrial septal defect (ASD). In conclusion, the frequency for microdeletion 22q11 in the population analyzed was 4.9%. The cases that presented Teratology of Fallot had a frequency for this microdeletion of 7.4% and for ASD of 11.1%.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.issnISSN: 0535-5133
dc.identifier.issnEISSN: 2477-9393
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/26284
dc.language.isospaspa
dc.publisherScielospa
dc.relation.citationEndPage343
dc.relation.citationIssueNo. 4
dc.relation.citationStartPage334
dc.relation.citationTitleInvestigacion Clinica
dc.relation.citationVolumeVol. 52
dc.relation.ispartofInvestigacion Clinica, ISSN: ISSN: 0535-5133;EISSN: 2477-9393, Vol.52, No.4 (2011);pp.334 - 343spa
dc.relation.urihttps://produccioncientificaluz.org/index.php/investigacion/article/view/28861/29581spa
dc.relation.urihttp://www.scielo.org.ve/pdf/ic/v52n4/art05.pdfspa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.sourceInvestigacion Clinicaspa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectCardiopatías congénitaspa
dc.subjectMicrodeleción 22q11spa
dc.subjectPCR multiplexspa
dc.subjectDensitometríaspa
dc.subjectTUPLEspa
dc.subjectTetralogía de Fallotspa
dc.subjectDefecto septal atrial.spa
dc.subject.keywordCongenital heart diseasesspa
dc.subject.keywordMicrodeletion 22q11spa
dc.subject.keywordMultiplex PCRspa
dc.subject.keywordDensitometryspa
dc.subject.keywordTUPLE 1spa
dc.subject.keywordTetralogy of Fallotspa
dc.subject.keywordAtrial septal defectsspa
dc.titleAnálisis de microdeleciones en 22q11 en pacientes colombianos con cardiopatía congénita no sindrómica.spa
dc.title.TranslatedTitleAnalysis of 22q11 microdeletions in Colombian patients with non-syndromic congenital heart disease.eng
dc.typearticleeng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículospa
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