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Caracterización clínica de pacientes pediátricos con síndrome de deleción 22q11 atendidos en Hospital de Bogotá, durante el periodo de 2010 a 2020

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dc.contributorStapper, Claudia Maritza
dc.contributorGarcía, Alberto Enrique
dc.contributorRíos, Valentina
dc.contributor.advisorRonderos, Miguel Alberto
dc.contributor.advisorPedraza Flechas, Ana María
dc.creatorGonzález Álvarez, Andrea
dc.creatorPuth, Valentina
dc.creator.degreeEspecialista en Pediatríaes
dc.creator.degreeLevelMaestría
dc.creator.degreetypeFull timees
dc.date.accessioned2022-02-07T16:00:27Z
dc.date.available2022-02-07T16:00:27Z
dc.date.created2022-01-24
dc.descriptionEl síndrome de deleción 22q11 (22q11DS) es el segundo síndrome genético más común y la segunda causa de cardiopatía congénita en la infancia (1). El 90-95% de los casos se deben a microdeleciones de novo, con un riesgo de recurrencia de ∼1%. El 22q11DS afecta múltiples sistemas que incluyen el sistema cardiaco e inmunológico, alteraciones faciales y dificultades en el aprendizaje (1-5). Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) es el método diagnóstico molecular, sin embargo, el diagnóstico clínico es importante al momento de abordar un paciente (3-6). En Colombia se desconoce la prevalencia de esta entidad y sus manifestaciones clínicas más frecuentes. El propósito de este estudio fue caracterizar clínicamente a los pacientes pediátricos con síndrome de deleción 22q11. Se realizó un estudio de serie de casos que incluyó 46 pacientes con diagnóstico confirmado22q11DS, atendidos en la fundación Cardioinfantil entre 2010 y 2020. La mediana de edad fue 2 años y el 54.35% era de sexo femenino. El tipo de cardiopatía más frecuente fue la Tetralogía de Fallot (26.09%), seguido por alteraciones del arco aórtico y atresia pulmonar (15.22%). Asociado a esto, se encontraron alteraciones velopalatinas, del neurodesarrollo e inmunológicas en el 4.35%, 47.82% y 47.82% respectivamente. La mayoría (52.17%) tenían una única comorbilidad y de estas, las manifestaciones gastrointestinales fueron las más frecuentes (45.6%). Se concluye que el 22q11DS tiene diversas manifestaciones y fomentar la difusión de las características clínicas mas frecuentes podría influir positivamente en el diagnóstico y seguimiento oportuno.es
dc.format.extent30 ppes
dc.format.mimetypeapplication/pdfes
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_33581
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/33581
dc.language.isospaes
dc.publisherUniversidad del Rosario
dc.publisher.departmentEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud
dc.publisher.programEspecialización en Pediatría
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)es
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dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectSíndrome de deleción 22q11es
dc.subjectSíndrome de DiGeorgees
dc.subjectSíndrome velocardiofaciales
dc.subjectHibridación fluorescente in situ (FISH)es
dc.subject.ddcEnfermedadeses
dc.subject.keyword22q11 deletiones
dc.subject.keywordSyndrome DiGeorgees
dc.subject.keywordSyndrome velocardiofaciales
dc.subject.keywordSyndrome Fluorescent in situ hybridization (FISH)es
dc.titleCaracterización clínica de pacientes pediátricos con síndrome de deleción 22q11 atendidos en Hospital de Bogotá, durante el periodo de 2010 a 2020es
dc.title.TranslatedTitleClinical characterization of pediatric patients with 22q11 deletion syndrome treated at Hospital de Bogotá, during the period from 2010 to 2020es
dc.typemasterThesiseng
dc.type.documentTesises
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTesis de maestríaspa
local.department.reportEscuela de Medicina y Ciencias de la Saludspa
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