Ítem
Acceso Abierto

Análisis molecular de los exones 8 9 y 10 del gen receptor tipo ii del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2) en dos familias con casos índice de Síndrome de Apert

Mostrar el registro sencillo de la publicación
dc.creatorTorres, Lilianspa
dc.creatorHernández, Gualbertospa
dc.creatorBarrera, Alejandrospa
dc.creatorOspina, Sandraspa
dc.creatorPrada, Rolandospa
dc.date.accessioned2020-07-30T21:02:00Z
dc.date.available2020-07-30T21:02:00Z
dc.date.created2015-09-01spa
dc.descriptionIntroducción: El síndrome Apert (SA) es un síndrome que cursa con craneosinostosis el cual es ocasionado por mutaciones en el gen del Receptor 2 del Factor de Crecimiento de Fibroblastos (FGFR2). Se caracteriza clínicamente por presentar sindactilias cutáneas y óseas en manos y pies de forma simétrica, cursa además con manifestaciones variables esqueléticas, cerebrales, en piel y otros órganos internos. Métodos: Miembros de dos familias con caso índice de Síndrome Apert fueron evaluados con el objetivo de describir las características clínicas relevantes y el análisis molecular (secuenciación y amplificación) de los exones 8, 9 y 10 del gen FGFR2. Resultados: La familia 1 está constituida por la madre, el caso índice y un medio hermano que presenta labio y paladar hendido. En esta familia solo se encontró la mutación S252W en la secuencia del exón 8 del gen FGFR2 del caso índice. A pesar no encontrarse mutaciones dentro del estudio realizado al paciente afectado con labio y paladar hendido, se conoce que estas patologías comparten vías de señalización, lo que permite sospechar alteraciones en genes compartidos. En la familia 2, el resultado molecular del caso índice reportó la variante T78.501A en la secuencia del intrón 8, la cual se sitúa cercana al sitio de splicing, pudiendo alterar este proceso con una consecuente alteración de la función de la proteínaspa
dc.description.abstractIntroduction: Apert syndrome (AS) is a craniosynostosis condition caused by mutations in the Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2) gene. Clinical features include cutaneous and osseous symmetric syndactily in hands and feet, with variable presentations in bones, brain, skin and other internal organs.Methods: Members of two families with an index case of Apert Syndrome were assessed to describe relevant clinical features and molecular analysis (sequencing and amplification) of exons 8, 9 and 10 of FGFR2 gen.Results: Family 1 consists of the mother, the index case and half -brother who has a cleft lip and palate. In this family we found a single FGFR2 mutation, S252W, in the sequence of exon 8. Although mutations were not found in the study of the patient affected with cleft lip and palate, it is known that these diseases share signaling pathways, allowing suspected alterations in shared genes. In the patient of family 2, we found a sequence variant T78.501A located near the splicing site, which could interfere in this process, and consequently with the protein function.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.25100/cm.v46i3.1868
dc.identifier.issnISSN:0120-8322
dc.identifier.issnEISSN: 1657-9534
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/25725
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad del Vallespa
dc.relation.citationTitleColombia Medica
dc.relation.ispartofColombia Medica, ISSN:0120-8322spa
dc.relation.ispartofEISSN: 1657-9534, Vol.46, No.3 (2015); pp. 150-153spa
dc.relation.urihttp://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/view/1868/2674spa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectSíndrome Apertspa
dc.subjectPaladar endidospa
dc.subjectMutaciónspa
dc.subjectIntrónspa
dc.subjectGene FGRFR2spa
dc.subject.keywordApert syndromespa
dc.subject.keywordCleft palatespa
dc.subject.keywordMutationspa
dc.subject.keywordIntronspa
dc.subject.keywordFGFR2 genespa
dc.titleAnálisis molecular de los exones 8 9 y 10 del gen receptor tipo ii del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2) en dos familias con casos índice de Síndrome de Apertspa
dc.title.TranslatedTitleMolecular analysis of exons 8, 9 and 10 of the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene in two families with index cases of Apert Syndromeeng
dc.typearticleeng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículospa
Archivos
Bloque original
Mostrando1 - 1 de 1
Miniatura
Nombre:
1868-Manuscript-12105-1-10-20151204.pdf
Tamaño:
852.77 KB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descripción:
Descargar
Colecciones
Artículos