Ítem
Acceso Abierto
Prevalencia de mutaciones del complemento en pacientes con ERC de etiología desconocida en lista de trasplante en hospital de 4to nivel
| dc.contributor.advisor | Zuñiga Rodriguez, Eduardo Adolfo | |
| dc.contributor.other | Castellanos de la Hoz, Juan Camilo | |
| dc.contributor.other | Molano Triviño, Alejandra Patricia | |
| dc.contributor.other | Benavides Viveros, Carlos Andres | |
| dc.contributor.other | Caro Zambrano, Laura Margarita | |
| dc.contributor.other | Arias Alvarez, Angie Carolina | |
| dc.contributor.other | Castañeda, Magda Lizeth | |
| dc.creator | Perdomo Córdoba, María Valentina | |
| dc.creator.degree | Especialista en Nefrología | |
| dc.creator.degreeLevel | Maestría | |
| dc.date.accessioned | 2026-08-20T15:10:46Z | |
| dc.date.available | 2026-08-20T15:10:46Z | |
| dc.date.created | 2026-07-08 | |
| dc.description | El presente proyecto de investigación, desarrollado bajo un diseño metodológico observacional y descriptivo en la Fundación Cardioinfantil-La Cardio, tiene como propósito fundamental determinar la prevalencia de mutaciones en los genes reguladores de la vía alterna del complemento en pacientes adultos con enfermedad renal crónica (ERC) de etiología no establecida que se encuentran inscritos en la lista de espera para trasplante renal. La justificación científica de la propuesta radica en abordar la brecha diagnóstica que representan las nefropatías idiopáticas en el ámbito de la salud pública, planteando la caracterización genómica mediante tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) como una herramienta predictiva esencial. De este modo, la investigación busca aportar evidencia local para la transición desde un enfoque clínico empírico hacia un paradigma de medicina de precisión, orientando la estratificación del riesgo inmunológico pretrasplante y la formulación de protocolos profilácticos dirigidos a mitigar el riesgo de recurrencia de la enfermedad mediada por el complemento en el injerto renal. | |
| dc.description.abstract | This research project, developed under an observational and descriptive methodological design at the Fundación Cardioinfantil-La Cardio, aims fundamentally to determine the prevalence of mutations in the regulatory genes of the alternative complement pathway in adult patients with chronic kidney disease (CKD) of undetermined etiology enrolled on the kidney transplant waiting list. The scientific justification of this proposal lies in addressing the diagnostic gap that idiopathic nephropathies represent within the public health sphere, proposing genomic characterization via next-generation sequencing (NGS) technologies as an essential predictive tool. Consequently, this study seeks to provide local evidence to foster a transition from an empirical clinical approach toward a precision medicine paradigm, thereby guiding pre-transplant immunological risk stratification and the formulation of targeted prophylactic protocols designed to mitigate the risk of complement-mediated disease recurrence in the renal graft. | |
| dc.format.extent | 30 pp | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.identifier.doi | https://doi.org/10.48713/10336_48361 | |
| dc.identifier.uri | https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/48361 | |
| dc.language.iso | spa | |
| dc.publisher | Universidad del Rosario | |
| dc.publisher.department | Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud | |
| dc.publisher.program | Especialización en Nefrología | |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International | * |
| dc.rights.accesRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.rights.acceso | Abierto (Texto Completo) | |
| dc.rights.licencia | EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos. | spa |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | * |
| dc.source.bibliographicCitation | Fondo Colombiano de Enfermedades de Alto Costo. Situación de la ERC, la hipertensión arterial y la diabetes mellitus en Colombia 2024. Bogotá: Cuenta de Alto Costo; 2025. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Saeed F, Jawed A, Gazaway S, et al. Supporting Shared Decision-Making in Life-Altering Kidney Therapy Decisions for Older Adults. JAMA Intern Med. 2025. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Ortiz A, Covic A, Fliser D, et al. Epidemiology, Contributors To, and Clinical Trials of Mortality Risk in Chronic Kidney Failure. Lancet. 2014;383(9931):1831-43. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Jadoul M, Arici M, Chang TI, et al. 2020 Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Clinical Practice Guideline on the Evaluation and Management of Candidates for Kidney Transplantation. Transplantation. 2020;104(4S Suppl 1):S1-S103. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Yan K, Desai K, Gullapalli L, Druyts E, Balijepalli C. Epidemiology of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: A Systematic Literature Review. Clin Epidemiol. 2020;12:295-305. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Eckardt KU, Coresh J, Devuyst O, et al. Evolving importance of kidney disease: from subspecialty to global health priority. Lancet. 2013;382(9887):158-69. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Zuber J, Frimat M, Caillard S, et al. Use of eculizumab in atypical hemolytic uremic syndrome and kidney transplantation: a prospective study. Am J Transplant. 2019;19(12):3343-3356 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Campistol JM, Arias M, Ariceta G, et al. An update for atypical haemolytic uraemic syndrome: diagnosis and treatment. A consensus document. Nefrología. 2015;35(5):421-47 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Fremeaux-Bacchi V, Fakhouri F, Garnier A, et al. Genetics and outcome of atypical hemolytic uremic syndrome: a nationwide French series comparing children and adults. Clin J Am Soc Nephrol. 2013;8(4):554-62. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Groopman EE, Marasa M, Cameron-Christie S, et al. Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease. N Engl J Med. 2019;380(2):142-151 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Le Quintrec M, Zuber J, Moulin B, et al. Complement genes mutations and hemolytic uremic syndrome recurrence after kidney transplantation. Am J Transplant. 2013;13(3):664-75. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Mann N, Braun DA, Amann K, et al. Whole-Exome Sequencing Enables a Precision Medicine Approach for Kidney Transplant Recipients. J Am Soc Nephrol. 2019;30(2):201-215 | |
| dc.source.bibliographicCitation | George JN, Nester CM. Syndromes of thrombotic microangiopathy. N Engl J Med. 2014;371(7):654-666. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Tarr PI, Gordon CA, Chandler WL. Shiga-toxin-producing Escherichia coli and haemolytic-uraemic syndrome. Lancet. 2005;365(9464):1073-1086. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Loirat C, Frémeaux-Bacchi V. Atypical hemolytic uremic syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:60. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Warwicker P, Goodship TH, Donne RL, et al. Genetic studies into inherited and sporadic hemolytic uremic syndrome; kidney disorders caused by dysregulation of complement activation. Kidney Int. 1998;53(4):836-844. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Schaefer F, Ardissino G, Ariceta G, et al. Clinical and genetic predictors of atypical hemolytic uremic syndrome phenotype and outcome. Kidney Int. 2018;94(2):408-418. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Michael M, Bagga A, Sartain SE, Smith RJH. Haemolytic Uraemic Syndrome. Lancet. 2022;400(10364):1722-1740. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Glover EK, Smith-Jackson K, Brocklebank V, et al. Assessing the Impact of Prophylactic Eculizumab on Renal Graft Survival in Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Transplantation. 2023;107(6):1403-1413. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-424 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Noris M, Caprioli J, Bresin E, et al. Relative role of genetic complement abnormalities in determining phenotype and clinical outcome in atypical hemolytic uremic syndrome. Clin J Am Soc Nephrol. 2010;5(10):1844-1859. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Nester CM, Barbour T, de Cordoba SR, et al. Atypical aHUS: State of the art. Mol Immunol. 2015;67(1):31-42. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Haydock L, Garneau AP, Tremblay L, et al. Genetic Abnormalities in Biopsy-Proven, Adult-Onset Hemolytic Uremic Syndrome and C3 Glomerulopathy. J Mol Med (Berl). 2022;100(2):269-284 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Durkan AM, Kim S, Craig J, Elliott E. The Long-Term Outcomes of Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome: A National Surveillance Study. Arch Dis Child. 2016;101(12):1126-1131. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Rydberg V, Aradottir SS, Kristoffersson AC, Svitacheva N, Karpman D. Genetic investigation of Nordic patients with complement-mediated kidney diseases. Front Immunol. 2023;14:1254759. doi: 10.3389/fimmu.2023.1254759. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Glover EK, Smith-Jackson K, Brocklebank V, et al. Assessing the Impact of Prophylactic Eculizumab on Renal Graft Survival in Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Transplantation. 2023;107(4):994-1003. doi: 10.1097/TP.0000000000004390 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Groopman EE, Marasa M, Cameron-Christie S, et al. Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease. N Engl J Med. 2019;380(2):142-151. doi: 10.1056/NEJMoa1806891. | |
| dc.source.bibliographicCitation | de Haan A, Eijgelsheim M, Vogt L, Knoers NVAM, de Borst MH. Diagnostic Yield of Next-Generation Sequencing in Patients With Chronic Kidney Disease of Unknown Etiology. Front Genet. 2019;10:1264. doi: 10.3389/fgene.2019.01264. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Betz BB, Zaniew M, Stahl R, et al. The underestimated burden of monogenic kidney disease in adults waitlisted for kidney transplantation. Genet Med. 2021;23(9):1773-1781. doi: 10.1038/s41436-021-01127-8. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Doyle A, Nair R, Danovitch GM, et al. A pragmatic approach to selective genetic testing in kidney transplant candidates. Front Transplant. 2024;2:1342471. doi: 10.3389/frtra.2023.1342471. | |
| dc.source.instname | instname:Universidad del Rosario | |
| dc.source.reponame | reponame:Repositorio Institucional EdocUR | |
| dc.subject | Enfermedad renal cronica | |
| dc.subject | Trasplante renal | |
| dc.subject | Etiologia desconocida | |
| dc.subject | Complemento | |
| dc.subject | MAT | |
| dc.subject.keyword | Chronic kidney disease | |
| dc.subject.keyword | Kidney transplant | |
| dc.subject.keyword | Unknown etiology | |
| dc.subject.keyword | Complement | |
| dc.subject.keyword | Thrombotic microangiopathy | |
| dc.title | Prevalencia de mutaciones del complemento en pacientes con ERC de etiología desconocida en lista de trasplante en hospital de 4to nivel | |
| dc.title.TranslatedTitle | Prevalence of complement mutations in patients with CKD of unknown etiology on the kidney transplant waiting list at a quaternary care hospital | |
| dc.type | masterThesis | |
| dc.type.hasVersion | info:eu-repo/semantics/acceptedVersion | |
| dc.type.spa | Trabajo de grado | |
| local.department.report | Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud | |
| local.regiones | Bogotá |
Archivos
Bloque original
1 - 1 de 1
Cargando...
- Nombre:
- Prevalencia_de_mutaciones.pdf
- Tamaño:
- 1.3 MB
- Formato:
- Adobe Portable Document Format
- Descripción:



