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Prevalencia de mutaciones del complemento en pacientes con ERC de etiología desconocida en lista de trasplante en hospital de 4to nivel

dc.contributor.advisorZuñiga Rodriguez, Eduardo Adolfo
dc.contributor.otherCastellanos de la Hoz, Juan Camilo
dc.contributor.otherMolano Triviño, Alejandra Patricia
dc.contributor.otherBenavides Viveros, Carlos Andres
dc.contributor.otherCaro Zambrano, Laura Margarita
dc.contributor.otherArias Alvarez, Angie Carolina
dc.contributor.otherCastañeda, Magda Lizeth
dc.creatorPerdomo Córdoba, María Valentina
dc.creator.degreeEspecialista en Nefrología
dc.creator.degreeLevelMaestría
dc.date.accessioned2026-08-20T15:10:46Z
dc.date.available2026-08-20T15:10:46Z
dc.date.created2026-07-08
dc.descriptionEl presente proyecto de investigación, desarrollado bajo un diseño metodológico observacional y descriptivo en la Fundación Cardioinfantil-La Cardio, tiene como propósito fundamental determinar la prevalencia de mutaciones en los genes reguladores de la vía alterna del complemento en pacientes adultos con enfermedad renal crónica (ERC) de etiología no establecida que se encuentran inscritos en la lista de espera para trasplante renal. La justificación científica de la propuesta radica en abordar la brecha diagnóstica que representan las nefropatías idiopáticas en el ámbito de la salud pública, planteando la caracterización genómica mediante tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) como una herramienta predictiva esencial. De este modo, la investigación busca aportar evidencia local para la transición desde un enfoque clínico empírico hacia un paradigma de medicina de precisión, orientando la estratificación del riesgo inmunológico pretrasplante y la formulación de protocolos profilácticos dirigidos a mitigar el riesgo de recurrencia de la enfermedad mediada por el complemento en el injerto renal.
dc.description.abstractThis research project, developed under an observational and descriptive methodological design at the Fundación Cardioinfantil-La Cardio, aims fundamentally to determine the prevalence of mutations in the regulatory genes of the alternative complement pathway in adult patients with chronic kidney disease (CKD) of undetermined etiology enrolled on the kidney transplant waiting list. The scientific justification of this proposal lies in addressing the diagnostic gap that idiopathic nephropathies represent within the public health sphere, proposing genomic characterization via next-generation sequencing (NGS) technologies as an essential predictive tool. Consequently, this study seeks to provide local evidence to foster a transition from an empirical clinical approach toward a precision medicine paradigm, thereby guiding pre-transplant immunological risk stratification and the formulation of targeted prophylactic protocols designed to mitigate the risk of complement-mediated disease recurrence in the renal graft.
dc.format.extent30 pp
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_48361
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/48361
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosario
dc.publisher.departmentEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud
dc.publisher.programEspecialización en Nefrología
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International*
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)
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dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.source.bibliographicCitationFondo Colombiano de Enfermedades de Alto Costo. Situación de la ERC, la hipertensión arterial y la diabetes mellitus en Colombia 2024. Bogotá: Cuenta de Alto Costo; 2025.
dc.source.bibliographicCitationSaeed F, Jawed A, Gazaway S, et al. Supporting Shared Decision-Making in Life-Altering Kidney Therapy Decisions for Older Adults. JAMA Intern Med. 2025.
dc.source.bibliographicCitationOrtiz A, Covic A, Fliser D, et al. Epidemiology, Contributors To, and Clinical Trials of Mortality Risk in Chronic Kidney Failure. Lancet. 2014;383(9931):1831-43.
dc.source.bibliographicCitationJadoul M, Arici M, Chang TI, et al. 2020 Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Clinical Practice Guideline on the Evaluation and Management of Candidates for Kidney Transplantation. Transplantation. 2020;104(4S Suppl 1):S1-S103.
dc.source.bibliographicCitationYan K, Desai K, Gullapalli L, Druyts E, Balijepalli C. Epidemiology of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: A Systematic Literature Review. Clin Epidemiol. 2020;12:295-305.
dc.source.bibliographicCitationEckardt KU, Coresh J, Devuyst O, et al. Evolving importance of kidney disease: from subspecialty to global health priority. Lancet. 2013;382(9887):158-69.
dc.source.bibliographicCitationZuber J, Frimat M, Caillard S, et al. Use of eculizumab in atypical hemolytic uremic syndrome and kidney transplantation: a prospective study. Am J Transplant. 2019;19(12):3343-3356
dc.source.bibliographicCitationCampistol JM, Arias M, Ariceta G, et al. An update for atypical haemolytic uraemic syndrome: diagnosis and treatment. A consensus document. Nefrología. 2015;35(5):421-47
dc.source.bibliographicCitationFremeaux-Bacchi V, Fakhouri F, Garnier A, et al. Genetics and outcome of atypical hemolytic uremic syndrome: a nationwide French series comparing children and adults. Clin J Am Soc Nephrol. 2013;8(4):554-62.
dc.source.bibliographicCitationGroopman EE, Marasa M, Cameron-Christie S, et al. Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease. N Engl J Med. 2019;380(2):142-151
dc.source.bibliographicCitationLe Quintrec M, Zuber J, Moulin B, et al. Complement genes mutations and hemolytic uremic syndrome recurrence after kidney transplantation. Am J Transplant. 2013;13(3):664-75.
dc.source.bibliographicCitationMann N, Braun DA, Amann K, et al. Whole-Exome Sequencing Enables a Precision Medicine Approach for Kidney Transplant Recipients. J Am Soc Nephrol. 2019;30(2):201-215
dc.source.bibliographicCitationGeorge JN, Nester CM. Syndromes of thrombotic microangiopathy. N Engl J Med. 2014;371(7):654-666.
dc.source.bibliographicCitationTarr PI, Gordon CA, Chandler WL. Shiga-toxin-producing Escherichia coli and haemolytic-uraemic syndrome. Lancet. 2005;365(9464):1073-1086.
dc.source.bibliographicCitationLoirat C, Frémeaux-Bacchi V. Atypical hemolytic uremic syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:60.
dc.source.bibliographicCitationWarwicker P, Goodship TH, Donne RL, et al. Genetic studies into inherited and sporadic hemolytic uremic syndrome; kidney disorders caused by dysregulation of complement activation. Kidney Int. 1998;53(4):836-844.
dc.source.bibliographicCitationSchaefer F, Ardissino G, Ariceta G, et al. Clinical and genetic predictors of atypical hemolytic uremic syndrome phenotype and outcome. Kidney Int. 2018;94(2):408-418.
dc.source.bibliographicCitationMichael M, Bagga A, Sartain SE, Smith RJH. Haemolytic Uraemic Syndrome. Lancet. 2022;400(10364):1722-1740.
dc.source.bibliographicCitationGlover EK, Smith-Jackson K, Brocklebank V, et al. Assessing the Impact of Prophylactic Eculizumab on Renal Graft Survival in Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Transplantation. 2023;107(6):1403-1413.
dc.source.bibliographicCitationRichards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-424
dc.source.bibliographicCitationNoris M, Caprioli J, Bresin E, et al. Relative role of genetic complement abnormalities in determining phenotype and clinical outcome in atypical hemolytic uremic syndrome. Clin J Am Soc Nephrol. 2010;5(10):1844-1859.
dc.source.bibliographicCitationNester CM, Barbour T, de Cordoba SR, et al. Atypical aHUS: State of the art. Mol Immunol. 2015;67(1):31-42.
dc.source.bibliographicCitationHaydock L, Garneau AP, Tremblay L, et al. Genetic Abnormalities in Biopsy-Proven, Adult-Onset Hemolytic Uremic Syndrome and C3 Glomerulopathy. J Mol Med (Berl). 2022;100(2):269-284
dc.source.bibliographicCitationDurkan AM, Kim S, Craig J, Elliott E. The Long-Term Outcomes of Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome: A National Surveillance Study. Arch Dis Child. 2016;101(12):1126-1131.
dc.source.bibliographicCitationRydberg V, Aradottir SS, Kristoffersson AC, Svitacheva N, Karpman D. Genetic investigation of Nordic patients with complement-mediated kidney diseases. Front Immunol. 2023;14:1254759. doi: 10.3389/fimmu.2023.1254759.
dc.source.bibliographicCitationGlover EK, Smith-Jackson K, Brocklebank V, et al. Assessing the Impact of Prophylactic Eculizumab on Renal Graft Survival in Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Transplantation. 2023;107(4):994-1003. doi: 10.1097/TP.0000000000004390
dc.source.bibliographicCitationGroopman EE, Marasa M, Cameron-Christie S, et al. Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease. N Engl J Med. 2019;380(2):142-151. doi: 10.1056/NEJMoa1806891.
dc.source.bibliographicCitationde Haan A, Eijgelsheim M, Vogt L, Knoers NVAM, de Borst MH. Diagnostic Yield of Next-Generation Sequencing in Patients With Chronic Kidney Disease of Unknown Etiology. Front Genet. 2019;10:1264. doi: 10.3389/fgene.2019.01264.
dc.source.bibliographicCitationBetz BB, Zaniew M, Stahl R, et al. The underestimated burden of monogenic kidney disease in adults waitlisted for kidney transplantation. Genet Med. 2021;23(9):1773-1781. doi: 10.1038/s41436-021-01127-8.
dc.source.bibliographicCitationDoyle A, Nair R, Danovitch GM, et al. A pragmatic approach to selective genetic testing in kidney transplant candidates. Front Transplant. 2024;2:1342471. doi: 10.3389/frtra.2023.1342471.
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectEnfermedad renal cronica
dc.subjectTrasplante renal
dc.subjectEtiologia desconocida
dc.subjectComplemento
dc.subjectMAT
dc.subject.keywordChronic kidney disease
dc.subject.keywordKidney transplant
dc.subject.keywordUnknown etiology
dc.subject.keywordComplement
dc.subject.keywordThrombotic microangiopathy
dc.titlePrevalencia de mutaciones del complemento en pacientes con ERC de etiología desconocida en lista de trasplante en hospital de 4to nivel
dc.title.TranslatedTitlePrevalence of complement mutations in patients with CKD of unknown etiology on the kidney transplant waiting list at a quaternary care hospital
dc.typemasterThesis
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTrabajo de grado
local.department.reportEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud
local.regionesBogotá
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