Ítem
Solo Metadatos

Analisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una poblacion de Bogota

Mostrar el registro sencillo de la publicación
dc.creatorFuentes, Luz Myriamspa
dc.creatorSánchez, Daissy Lorenaspa
dc.creatorGómez, Yenny Milenaspa
dc.creatorRestrepo Fernández, Carlos Martín
dc.creatorGutierrez, Andrésspa
dc.creatorFonseca Mendoza, Dora Janeth
dc.date.accessioned2020-08-19T14:40:21Z
dc.date.available2020-08-19T14:40:21Z
dc.date.created2010-01-01spa
dc.descriptionEl análisis de marcadores del cromosoma X ha sido ampliamente usado en el área de lagenética clínica, particularmente, para el análisis molecular de enfermedades ligadas al X.Recientemente, se han reconocido muchas repeticiones cortas en tándem (Short TandemRepeats, STR) sobre este cromosoma, por su importancia en análisis forense y de paterni-dad. Los marcadores gonosómicos son especialmente eficientes para resolver casos difíci-les, ya que las probabilidades de exclusión media son mayores que con los marcadoresSTR autosómicos.Objetivo. Determinar la frecuencia alélica y haplotípica de 10 marcadores STRs sobre elcromosoma X en 200 muestras de hombres no relacionados de la ciudad de Bogotá.Materiales y métodos. Se analizaron 200 muestras de sangre de hombres no emparentadosnacidos en Bogotá. El ADN genómico fue extraído mediante la técnica Whatman FTA yamplificados por PCR. Los productos se analizaron en un secuenciador automático ABIPrism 310, con el software GeneMapper, versión 3.2.Resultados. Los sistemas evaluados indicaron la presencia de 6 a 11 alelos, con el mayorpolimorfismo para los sistemas DXS6809 y DXS6789, seguido por el sistema DXS9902.Las frecuencias alélicas oscilaron entre 0,005 y 0,565, mientras que la frecuencia haplotí-pica fue de 0,005. Los parámetros forenses utilizados en este estudio reportaron que elsistema DXS7132 mostró una mayor diversidad y PD (0,832211 y 0,82805) respectiva-mente indicando que este sistema es altamente informativo; el sistema que presentó menordiversidad y PD fue el sistema DXS7133.Conclusión. Los diez marcadores analizados en este estudio permiten la genotipifica-ción simultánea de los 10 STRs en solo una PCR, adicionalmente se evidenció que losmarcadores analizados son ampliamente informativos y que su utilización puede ser degran aporte en la práctica forense, particularmente en los casos de parentesco u otrasdeficiencias. spa
dc.description.abstractX chromosome markers analysis has been usedwidely in the clinical genetics area, particularly inmolecular diseases X-linked analysis. Recently,many short tandem repeats (Short Tandem Repeats,STRs) on this chromosome has been recognized,by importance in forensic and paternity analysis. Thegonosomal markers are particularly efficient resolvedifficult cases, since the odds of half exclusionoutweigh the STR autosomes markers.Objective. Determine the allelic frequency andhaplotype frequency of 10 STRs markers locatedon the X chromosome, in 200 samples of unrelatedmen in the Bogotá city.Materials and methods. 200 blood samples wereanalyzed from unrelated males born in Bogotá.DNA extraction was performed using the WhatmanFTA technique and PCR amplified. The productswere analyzed in automatic sequencer ABI Prism310, software GeneMapper, version 3.2.Results. The systems tested, showed of 6-11alleles, with greater polymorphism DXS6809 andDXS6789 systems and this followed for DXS9902system. The range of Allele frequencies from 0.005to 0.565, while the haplotype frequency was0.005. The forensic parameters used in this study,reported that the DXS7132 system showed greaterdiversity and PD (0.832211 and 0.82805)respectively, suggesting that this system is highlyinformative, the system had lower PD and diversityDXS7133 system.Conclusion. The ten analyzed markers in this studyallow simultaneous genotyping of 10 STRs in onlyone PCR additionally revealed that informativemarkers are widely analyzed and their use cangreatly contribute in forensics practice, particularlyin cases of family or other deficienciesspa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.11144/Javeriana.umed51-3.amss
dc.identifier.issnISSN: 2011-0839
dc.identifier.issnEISSN: 0041-9095
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/26840
dc.language.isospaspa
dc.publisherPontificia Universidad Javerianaspa
dc.relation.citationEndPage289
dc.relation.citationIssueNo. 3
dc.relation.citationStartPage284
dc.relation.citationTitleRevista universitas médica
dc.relation.citationVolumeVol. 51
dc.relation.ispartofRevista universitas médica, ISSN: 2011-0839;EISSN:0041-9095, Vol.51, No.3 (junio, 2010); pp. 284-289spa
dc.relation.urihttps://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16002spa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.sourceRevista universitas médicaspa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectFrecuencias alélicasspa
dc.subjectMarcadoresspa
dc.subjectSTRspa
dc.subjectCromosoma Xspa
dc.subjectBogotá Colombiaspa
dc.subject.keywordAllele frequenciesspa
dc.subject.keywordMarkersspa
dc.subject.keywordSTRspa
dc.subject.keywordChromosome Xspa
dc.subject.keywordBogotá Colombiaspa
dc.titleAnalisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una poblacion de Bogotaspa
dc.title.TranslatedTitleSTR Markers Analysis on X Chromosome in aPopulation from Bogotáeng
dc.typearticleeng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículospa
Archivos
Colecciones
Artículos