Ítem
Acceso Abierto
Síndrome de Blau como causa de fiebre de origen desconocido en el adulto: un reporte de caso
Título de la revista
Autores
Castro Prieto, Edgar Santiago
Fecha
2025-10-29
Directores
Arteaga Unigarro, Carlos Ernesto
Gil, Diana Rocío
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario
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Resumen
Presentamos el primer caso reportado en Colombia de síndrome de Blau manifestado en el adulto, asociado a una mutación de novo en el gen de dominio de oligomerización de unión a nucleótidos 2 (NOD2) en el contexto de un caso de fiebre de origen desconocido (FOD).
Abstract
We present the first case reported in Colombia of Blau syndrome manifested in adults associated with a de novo mutation in the NOD2 gene in the context of a case of fever of unknown origin.
Palabras clave
Reporte de caso , Fiebre de origen desconocido , Síndromes autoinflamatorios , Síndrome de Blau , Enfermedades granulomatosas
Keywords
Case report , Fever of unknown origin , Autoinflammatory syndromes , Blau syndrome , Granulomatous diseases
