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Caracterización sociodemográfica, psicológica, nutricional y clínico-endocrinológica de pacientes pediátricos con Fibrosis Quística en Bogotá (2015 – 2022)

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dc.contributor.advisorCespedes Londoño, Jaime Aurelio
dc.contributor.advisorDuran Ventura, Paola
dc.creatorCastañeda-Correa, Laura Andreas
dc.creatorCamargo Agón, Laura Fernanda
dc.creatorSanchez Sanchez, Juan Diego
dc.creatorCespedes Londoño, Jaime Aurelio
dc.creator.OrganizationalFundación CardioInfantil
dc.creator.degreeEspecialista en Pediatría
dc.creator.degreeLevelMaestría
dc.date.accessioned2025-02-13T18:29:40Z
dc.date.available2025-02-13T18:29:40Z
dc.date.created2024-10-01
dc.descriptionLa fibrosis quística (FQ), causada por mutaciones en el gen CFTR (7q31.2), afecta a aproximadamente 1 de cada 2500 a 3500 personas en todo el mundo. Si bien afecta principalmente a los sistemas respiratorio y gastrointestinal, los avances en el tratamiento han extendido la expectativa de vida pero han aumentado las complicaciones multisistémicas. Investigaciones recientes enfatizan las manifestaciones endocrinológicas (EM) en la FQ, incluida la diabetes relacionada con la FQ (DRFQ), el retraso del crecimiento y la baja densidad ósea, que afectan significativamente la calidad de vida y el pronóstico. Comprender estas complicaciones es crucial para optimizar el tratamiento, lo que requiere atención personalizada por parte de un equipo multidisciplinario en centros especializados en FQ. En Colombia, la caracterización detallada de los pacientes con FQ es limitada. Este estudio tiene como objetivo describir las características sociodemográficas, clínico-endocrinológicas y psicológicas de los pacientes pediátricos con FQ. Métodos: Este estudio de serie de casos incluyó pacientes con fibrosis quística tratados por endocrinología pediátrica en el centro de atención de fibrosis quística de LaCardio en Bogotá entre 2015 y 2022. Se obtuvo previamente la aprobación del comité de ética (CEIC-055- 2024). Los datos de las historias clínicas se recopilaron a través de la plataforma REDCap y se analizaron descriptivamente, centrándose en variables sociodemográficas, de diagnóstico primario-secundario, antropométricas y clínicas, en particular la EM. Resultados: Se incluyeron 28 pacientes (50% mujeres). La mediana de edad al momento del diagnóstico fue de 24 meses (RIC 12-96), con 64.3% (n=18) diagnosticados después de 12 meses. La mutación F508 estaba presente en 25% (n=7) de los pacientes. Socioeconómicamente, 89.3% (n=25) vivían en áreas urbanas, y 67.8% (n=19) estaban en estrato socioeconómico bajo-medio a bajo. La mediana de distancia al centro de atención fue de 22.0 km (RIC 31.5-96). Los tipos de familia incluyeron monoparental (n=9) y nuclear (n=8). En la consulta inicial, 57.1% (n=16) de los pacientes tenían EM, siendo la hipovitaminosis D la más común. En la última consulta, 82.1% (n=21) tenían al menos un EM. De los 28 pacientes, el 39,2% (n=11) tenía un diagnóstico de salud mental, y el 63,6% (n=7) de ellos eran mujeres. La ansiedad fue la más común (25%, n=7), seguida de la depresión (17,9%, n=5). Mientras que el 10,7% (n=3) estaba medicado. Se observó retraso 5 en el desarrollo en el 14,3% y el 39,2% enfrentaba dificultades académicas, particularmente entre las mujeres (58,4%). Discusión: Este estudio describe la EM en una serie de pacientes pediátricos colombianos con fibrosis quística, mostrando una frecuencia más alta del 82,1% en contraste con el 30- 40% a nivel mundial. Las principales EM identificadas fueron hipovitaminosis D, baja estatura y dislipidemia. Sin embargo, la naturaleza descriptiva del estudio y las limitaciones asociadas con las series de casos restringen la aplicabilidad e interpretación más amplias de estos hallazgos. La investigación futura en Colombia debe centrarse en las manifestaciones endocrinológicas, los perfiles genéticos, la salud mental y las implicaciones sociodemográficas para mejorar las iniciativas de salud pública y la atención a los pacientes con fibrosis quística.
dc.description.abstractCystic fibrosis (CF), caused by mutations in the CFTR gene (7q31.2), affects an estimated 1 in 2,500-3,500 individuals globally (1,2). While primarily impacting the respiratory and gastrointestinal systems, treatment advances have extended life expectancy but increased multisystem complications. Recent research emphasizes endocrinological manifestations (EM) in CF, including CF-related diabetes (CFRD), growth retardation, and low bone density, which significantly affect quality of life and prognosis (3). Understanding these complications is crucial for optimizing treatment, necessitating personalized care from a multidisciplinary team at specialized CF centers. In Colombia, detailed characterization of CF patients is limited. This study aims to describe the sociodemographic, clinical- endocrinological and psychological features of pediatric CF patients. Methods: This case-series study included CF patients treated by pediatric endocrinology at LaCardio’s CF care-center in Bogotá from 2015-2022. Ethics committee approval (CEIC- 055-2024) was previously obtained. Data from health records were collected via the REDCap platform and analyzed descriptively, focusing on sociodemographic, primary-secondary diagnosis, anthropometric, and clinical variables, particularly EM. Results: Patients and Demographics: A total of 28 patients (50% female) were included. The median age at diagnosis was 24 months (IQR 12-96), with 64.3% (n=18) diagnosed after 12 months. The F508 mutation was present in 25% (n=7) of patients. Socioeconomically, 89.3% (n=25) lived in urban areas, and 67.8% (n=19) were in lower-middle-to-lower socioeconomic stratum. The median distance to the care-center was 22.0 km (IQR 31.5-96). Family types included single-parent (n=9) and nuclear (n=8). At initial consultation, 57.1% (n=16) of patients had EM, with hypovitaminosis D being the most common. See Table 1. By the latest consultation, 82.1% (n=21) had at least one EM. Mental Health and Developmental Issues: Of the 28 patients, 39.2% (n=11) had a mental health diagnosis, with 63.6% (n=7) of them being female. Anxiety was most common (25%, n=7), followed by depression (17.9%, n=5). While 10.7% (n=3) were medicated. Developmental delay was observed in 14.3%, and 39.2% faced academic difficulties, particularly among females (58.4%). Discussion: This study describes EM in a series of Colombian pediatric CF patients, showing a higher prevalence of 82.1% in contrast to 30-40% globally (4), The primary EM identified 7 were hypovitaminosis D, short stature, and dyslipidemia. However, the descriptive nature of the study and the limitations associated with case series restrict the broader applicability and interpretability of these findings. Further research in Colombia should focus on endocrinologic manifestations, genetic profiles, mental health and sociodemographic implications to enhance public health initiatives and care for CF patients.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_44978
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/44978
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosario
dc.publisher.departmentEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud
dc.publisher.programEspecialización en Pediatría
dc.rightsAttribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International*
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)
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dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/*
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectFibrosis Quística
dc.subjectPediatría
dc.subjectSignos y Síntomas
dc.subjectEndocrinología
dc.subjectEstudio Observacional
dc.subjectInformes de Casos
dc.subject.keywordCystic Fibrosis
dc.subject.keywordPediatrics
dc.subject.keywordSigns and Symptoms
dc.subject.keywordEndocrinology
dc.subject.keywordObservational Study
dc.subject.keywordCase Reports
dc.titleCaracterización sociodemográfica, psicológica, nutricional y clínico-endocrinológica de pacientes pediátricos con Fibrosis Quística en Bogotá (2015 – 2022)
dc.title.TranslatedTitleSociodemographic, psychological, nutritional and clinical-endocrinological characterization of pediatric patients with Cystic Fibrosis in Bogotá (2015 – 2022)
dc.typemasterThesis
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaDescriptivo observacional retrospectivo
local.department.reportEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud
local.regionesBogotá
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