Ítem
Acceso Abierto

Calidad de vida en pacientes con distrofia muscular de duchenne y sus cuidadores pertenecientes a la Fundación Colombiana de Distrofia Muscular en el año 2019

dc.contributor.advisorOSPINA LADINO, MARIA CRISTINA
dc.contributor.advisorRivera-Nieto, Carolina
dc.creatorBarros Valderrama, Istria Beatriz
dc.creatorVillabona, Silvia
dc.creator.degreeMagíster en epidemiologíaspa
dc.creator.degreetypeFull timespa
dc.date.accessioned2020-06-25T16:45:36Z
dc.date.available2020-06-25T16:45:36Z
dc.date.created2020-06-17
dc.descriptionAl abordar la temática sobre la afectación en la calidad de vida en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), se hizo necesario conocer sobre los términos de esta enfermedad y su padecimiento hereditario. Del mismo modo, se buscó dar a conocer los procedimientos de cuidados rutinarios en salud especiales que requiere esta enfermedad. La DMD, según Muntoni et al.,(2003), es la forma más severa de distrofinopatía y se origina debido a la ausencia total de distrofina funcionante. Por otro lado, la DMD, aunque presente desde el nacimiento, debuta clínicamente a la edad de 2 años, momento en el que se empieza a observar regresión en las habilidades para la marcha con pasos inestables y caídas frecuentes. La pérdida de fuerza muscular es progresiva y afecta de manera predominante a la musculatura proximal de los miembros y los músculos flexores del cuello.spa
dc.description.abstractWhen addressing the issue of quality of life impairment in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD), it became necessary to know about the terms of this disease and its inherited condition. Likewise, we sought to publicize the special routine health care procedures that this disease requires. DMD, according to Muntoni et al., (2003), is the most severe form of dystrophinopathy and originates due to the total absence of functioning dystrophin. On the other hand, DMD, although present from birth, clinically debuts at the age of 2 years, at which time regression in walking skills begins to be observed with unstable steps and frequent falls. The loss of muscle strength is progressive and predominantly affects the proximal limb muscles and the flexor muscles of the neck.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_25253
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/25253
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisher.departmentMaestría en Actividad Física y Saludspa
dc.publisher.otherUniversidad CESspa
dc.publisher.programMaestría en Epidemiologíaspa
dc.rightsAtribución-SinDerivadas 2.5 Colombia*
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.rights.licenciaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.spa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nd/2.5/co/
dc.source.bibliographicCitationMuntoni F, Torelli S, y Ferlini A. Dystrophin and mutations: one gene, several proteins, multiple phenotypes. The Lancet Neurology. 2003; 2: 731-740spa
dc.source.bibliographicCitationUttley L, Carlton J, Buckley H & Brazier J. A review of quality of life themes in Duchenne muscular dystrophy for patients and carers. Health and Quality of Life Outcomes. 2018; 16 (237): 1-16spa
dc.source.bibliographicCitationBirnkrant D, Bushby K, Bann C, Apkon S, Blackwell A, Brumbaugh D, et al. Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, Part 1: Diagnosis, and Neuromuscular, Rehabilitation, Endocrine, and Gastrointestinal and Nutritional Management. Lancet Neurol. 2018; 17 (3): 251-267. doi: 10.1016 / S1474-4422 (18) 30024-3spa
dc.source.bibliographicCitationEckardt, L. and Harzer, W. Facial structure and functional findings in patients with progressive muscular dystrophy (Duchenne). American Journal of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics, 1996; 110: 185–190spa
dc.source.bibliographicCitationWei Y, Nixon K, Zou G & Campbell C. The relationship between quality of life and health-related quality of life in young males with Duchenne muscular dystrophy. Developmental Medicine & Child Neurology, 2017; 59: 1152–1157. DOI: 10.1111/dmcn.13574spa
dc.source.bibliographicCitationMINSALUD. Metodología para la identificación, selección y ordenamiento para evaluación de ayudas diagnósticas para enfermedades de baja prevalencia (huérfanas, raras), y resultados de su aplicación. Ministerio de Salud de Colombia. 2015spa
dc.source.bibliographicCitationMartínes JC y Misnaza SP. Mortalidad por enfermedades huérfanas en Colombia, 2008-2013. Revista Biomédica. 2018; 38 (2): 198-208. DOI: 10.7705/biomedica.v38i0.3876spa
dc.source.bibliographicCitationFEDER: Federación Española de Enfermedades Raras [Internet]. Madrid: Feder c2015 [citado 12 jun 2020]. Disponible en: https://enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=3100&idpat=10002007spa
dc.source.bibliographicCitationUPA: UPA! Cura Duchenne [Internet] Unión Europea: TREAT-NMD [citado 12 jun 2020]. Diagnóstico y Manejo de la Distrofia Muscular Duchenne, una guía para familias. [36 páginas]. Disponible en: http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/dmd/spanish/dmdmdffg_master_spanish_upa.pdfspa
dc.source.bibliographicCitationGarcia S. Identificación mediante MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) de las deleciones y duplicaciones de la Distrofia Muscular de Duchenne en varones afectados y mujeres portadoras pertenecientes a la población andaluza. Tesis doctoral. Universidad de Granada. 2015; Españaspa
dc.source.bibliographicCitationCrisafulli S, Sultana J, Fontana A, Salvo F, Messina S & Trifiro G. Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2020; 15 (141). DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01430-8spa
dc.source.bibliographicCitationRyder S, Leadley RM, Armstrong N, Westwood M, De Kock S, Butt T, et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017; 12 (79). DOI 10.1186/s13023-017-0631-3spa
dc.source.bibliographicCitationHellebrekers D, Lionarons J, Faber C, Klinkenberg S, Vles J & Hendriksen J. Instruments for the Assessment of Behavioral and Psychosocial Functioning in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy; a Systematic Review of the Literature. Journal of Pediatric Psychology. 2019; 44 (10): 1205-1223. Doi: 10.1093/jpepsy/jsz062spa
dc.source.bibliographicCitationDaoud et al. Analysis of Dp71 contribution in the severity of mental retardation through comparison of Duchenne and Becker patients differing by mutation consequences on Dp71 expression. Hum Mol Genet. 2009; 18(20):3779-94spa
dc.source.bibliographicCitationThayer S, Bell C & McDonald C. The Direct Cost of Managing a Rare Disease: Assessing Medical and Pharmacy Costs Associated with Duchenne Muscular Dystrophy in the United States. Journal of Managed Care & Specialty Pharmacy. 2017; 23 (6): 633-641spa
dc.source.bibliographicCitationMonaco et al. An explanation for the phenotypic differences between patients bearing partial deletions of the DMD locus. Genomics. 1988; 2: 90-95spa
dc.source.bibliographicCitationSánchez R. Caracterización Molecular de CNVs. Mutaciones Sin Sentido y de Splicing en Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Investigación en terapias personalizadas. Universidad Autónoma de Madrid, Tesis Doctoral [Internet]. 2012 [citado 12 jun 2020]: 1-179. Disponible en: https://repositorio.uam.es/bitstream/handle/10486/11257/56169_sanchez_alcudia_rocio.pdf?sequence=1&isAllowed=yspa
dc.source.bibliographicCitationMokri et al. Duchenne dystrophy: electron microscopic findings pointing to basic or early abnormality in the plasma membrane of the muscle fiber. Neurology. 1975; 25: 1111-20spa
dc.source.bibliographicCitationCullen et al. Stages in fibre breakdown in Duchenne muscular dystrophy: An electron-microscopic study. J Neurol Sci. 1975; 24: 179-200spa
dc.source.bibliographicCitationYiu E & Kornberg A. Duchenne muscular dystrophy. Journal of Paediatrics and Child Health. 2015; 51 (8): 759-764. Doi:10.1111/jpc.12868spa
dc.source.bibliographicCitationNascimiento A, Medina J, Camacho A, Madruga M y Vílchez J. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Revista Neurología. 2019; 34 (7): 469-481spa
dc.source.bibliographicCitationGuapi H. y García J. Distrofia muscular de Duchenne: reportes de caso. Univ Med. 2017; 58(4):1-6. doi: Recuperado de: http://dx.doi.org/1 0.11144/Javeriana.umed58-4.duchspa
dc.source.bibliographicCitationChaustre D. y Chona W. Distrofia muscular de Duchenne. Perspectivas desde la rehabilitación. Revista Med. 2014; 19 (1): 45-55. Disponible en: http://www.scielo.org.co/pdf/med/v19n1/v19n1a05.pdfspa
dc.source.bibliographicCitationGualandril A. y Jiménez M. Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico. Acta méd. Costarric, 2014; vol.56 n.3 San José. Disponible en: www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-60022014000300009spa
dc.source.bibliographicCitationBendixen R, Morgenroth L & Clinard K. Engaging Participants in Rare Disease Research: A Qualitative Study of Duchenne Muscular Dystrophy. Clinical Therapeutics. 2016; 38 (6): 1474-1484. DOI:https://doi.org/10.1016/j.clinthera.2016.04.001spa
dc.source.bibliographicCitationAartsma-Rus A, Hegde M, Ben-Omran T, Witcomb L, Yau S, Nelson S. et al. Evidence-Based Consensus and Systematic Review on Reducing the Time to Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy. The Journal of Pediatrics. 2019; (204): 305-313. DOI:https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2018.10.043spa
dc.source.bibliographicCitationSoltanzadeh et al. Clinical and genetic characterization of manifesting carriers of DMD mutations. Neuromuscul Disord. 2010; 20:499–504spa
dc.source.bibliographicCitationCoral et al. Distrofias musculares en México: un enfoque clínico, bioquímico y molecular. Rev de Esp MedQuirur (México). 2014; 15(3):152-60spa
dc.source.bibliographicCitationBiggar D. Duchenne muscular dystrophy. Peds in Review. 2015; 27(3):83-88spa
dc.source.bibliographicCitationCarafoli et al. Calpain: a protease in search of a function? Biochem Biophys Res Commun. 1998; 247: 193-203spa
dc.source.bibliographicCitationBrooke et al. CIDD Group. Duchenne muscular dystrophy: patterns of clinical progression and effects of supportive therapy. Neurology. 1989; 39: 475-81spa
dc.source.bibliographicCitationKoehler J. Blood vessel structure in Duchenne muscular dystrophy: Light and electron microscopic observations in resting muscle. Neurology. 1977; 27: 861-8spa
dc.source.bibliographicCitationDe Bari et al. Skeletal muscle repairs by adult human mesenchymal stem cells from sinovial membrane. J Cell Biol. 2003; 160: 909-18spa
dc.source.bibliographicCitationSpencer M. y Mellgren R. Overexpression of a clpastatin transgene in mdx muscle reduces dystrophic pathology. Hum Mol Genet. 2002; 112645-55spa
dc.source.bibliographicCitationVan Ruiten HJ, Straub V, Bushby K, Guglieri M. Improving recognition of Duchenne muscular dystrophy: A retrospective case note review. Arch Dis Child., 2014; 99: pp. 1074-107spa
dc.source.bibliographicCitationCamacho A. Distrofia muscular de Duchenne. An Pediatr Contin., 2014; 12: pp. 47-54spa
dc.source.bibliographicCitationWu A. Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests. 4th ed., Saunders, 2006spa
dc.source.bibliographicCitationLalic T, Vossen R.H, Coffa J, Schouten J.P, Guc-Scekic M, Radivojevic D, et al. Deletion and duplication screening in the DMD gene using MLPA. Eur J Hum Genet. 2005; 13: pp. 1231-1234spa
dc.source.bibliographicCitationFlanigan KM, Von Niederhausern A, Dunn DM, Alder J, Mendell JR, Weiss RB. Rapid direct sequence analysis of the dystrophin gene. Am J Hum Genet. 2003; 72: pp. 931-939spa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectDuchennespa
dc.subjectEnfermedades Huérfanasspa
dc.subjectDistrofia Muscularspa
dc.subjectCalidad de vidaspa
dc.subjectPsicosocialspa
dc.subjectPsicométricospa
dc.subject.ddcCiencias médicas, Medicinaspa
dc.subject.ddcEnfermedadesspa
dc.subject.ddcIncidencia & prevención de la enfermedadspa
dc.subject.keywordRare Diseasespa
dc.subject.keywordDuchennespa
dc.subject.keywordQuality of lifespa
dc.subject.keywordScreeningspa
dc.subject.keywordPsychosocialspa
dc.subject.keywordMuscular Dystrophyspa
dc.subject.keywordPsychometricsspa
dc.titleCalidad de vida en pacientes con distrofia muscular de duchenne y sus cuidadores pertenecientes a la Fundación Colombiana de Distrofia Muscular en el año 2019spa
dc.title.TranslatedTitleQuality of life in patients with duchenne muscular dystrophy and their caregivers belonging to the Colombian Muscular Distribution Foundation in 2019eng
dc.typemasterThesiseng
dc.type.documentAnálisis de casospa
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTesis de maestríaspa
local.department.reportEscuela de Medicina y Ciencias de la Saludspa
Archivos
Bloque original
Mostrando1 - 1 de 1
Cargando...
Miniatura
Nombre:
Calidad de Vida Pacientes Distrofia Duchenne y Cuidadores .pdf
Tamaño:
6.68 MB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descripción:
Documento Principal - tesis