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Características epidemiológicas, fenotípicas y moleculares de un grupo de pacientes con Epidermólisis bullosa en Colombia desde el 2009 hasta 2018

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dc.contributor.advisorRivera-Nieto, Carolina
dc.contributor.advisorBuitrago Medina, Daniel Alejandro
dc.creatorHenao Torres, Lynda Juliana
dc.creatorMarroquín Murcia, Álvaro Enrique
dc.creator.degreeEspecialista en Pediatríaspa
dc.creator.degreeLevelMaestría
dc.creator.degreetypeFull timespa
dc.date.accessioned2021-08-19T16:51:44Z
dc.date.available2021-08-19T16:51:44Z
dc.date.created2021-07-13
dc.date.embargoEndinfo:eu-repo/date/embargoEnd/2023-08-18
dc.descriptionIntroducción: La epidermólisis bullosa (EB), hace referencia a un grupo de genodermatosis mecanobulosas, con características epiteliales de fragilidad o de tejidos superficiales siendo más notables en la piel. La prevalencia e incidencia por millón de nacidos vivos es de aproximadamente 19,6 y 8,22 respectivamente en Estados Unidos de América. En Colombia no se dispone actualmente de datos epidemiológicos a la fecha. El propósito de este estudio fue caracterizar demográfica, fenotípica y genotípicamente a los pacientes con EB pertenecientes a la fundación corazón de cristal en Colombia. Métodos: Estudio Observacional, Descriptivo de serie de casos, retrospectivo. La población se compone de todos los sujetos pertenecientes a la fundación corazón de Cristal en Colombia entre el 2009-2018 con diagnóstico de EB, se incluyeron 17 pacientes. No se realizó cálculo de tamaño de muestra ni proceso de muestreo, a fin de incluir todos los sujetos definidos como casos. Resultados: El promedio de edad de fue 12 años. El 100% presento mutaciones a nivel del Colágeno 7 y el 52,9% presento el subtipo de EB distrófico. El 100% presento manifestaciones digestivas. No se identificaron casos asociados a carcinoma escamocelular. El 100% de los casos contaba con biopsia y ninguno contaba con estudio genético. Conclusiones: La totalidad de la muestra cuenta con la mutación para COL 7, siendo el subtipo mas observado el distrófico. Todos los pacientes presentaron afectación cutánea y manifestaciones extra cutáneas, siendo el tracto digestivo el más frecuente. No se encontró casos asociados a carcinoma escamocelular. El 100% de los casos contaba con biopsia, y ninguno contaba con estudio genético.spa
dc.description.abstractIntroduction: Epidermolysis bullosa (EB) refers to a group of mechanobulous genodermatoses, with epithelial characteristics of fragility or superficial tissues, being more notable in the skin. The prevalence and incidence per million live births are approximately 19.6 and 8.22 respectively in the United States of America. In Colombia there are currently no epidemiological data available to date. The purpose of this study was to characterize demographically, phenotypically and genotypically the patients with BE belonging to the heart of crystal foundation in Colombia. Methods: Observational, descriptive, case series, retrospective study. The population is made up of all subjects belonging to the Corazón de Cristal Foundation in Colombia between 2009-2018 with a diagnosis of BE, 17 patients were included. No sample size calculation or sampling process was performed, in order to include all the subjects defined as cases. Results: The average age of was 12 years. 100% presented mutations at the level of Collagen 7 and 52.9% presented the subtype of dystrophic EB. 100% presented digestive manifestations. No cases associated with squamous cell carcinoma were identified. 100% of the cases had a biopsy and none had a genetic study. Conclusions: The entire sample has the mutation for COL 7, the most observed subtype being dystrophic. All patients had skin involvement and extra-cutaneous manifestations, the digestive tract being the most frequent. No cases associated with squamous cell carcinoma were found. 100% of the cases had a biopsy, and none had a genetic study.spa
dc.description.embargo2021-08-19 12:00:02: Script de automatizacion de embargos. Correo recibido: Lynda Juliana Henao Torres Mar 17/08/2021 9:51 PM Buenas Tardes. Quisiera solicitarque la tesis Características epidemiológicas, fenotípicas y moleculares de un grupo de pacientes con Epidermólisis bullosa en Colombia desde el 2009 hasta 2018 sea bloqueada, dado que eventualmente sera publicada en revistas cientificas por el termino de 2 años aproximadamente. Gracias - Respuesta: Repositorio Institucional EdocUR Jue 19/08/2021 11:54 AM Respetado Lynda Juliana Henao, reciba un cordial saludo, Hemos realizado la publicación de su documento: Características epidemiológicas, fenotípicas y moleculares de un grupo de pacientes con Epidermólisis bullosa en Colombia desde el 2009 hasta 2018, el cual puede consultar en el siguiente enlace: https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/32280 De acuerdo con su solicitud, el documento ha quedado embargado por 2 años hasta el (2023-08-19) en concordancia con las Políticas de Acceso Abierto de la Universidad. Si usted desea dejarlo con acceso abierto antes de finalizar dicho periodo o si por el contrario desea extender el embargo al finalizar este tiempo, puede enviar un correo a esta misma dirección realizando la solicitud. Tenga en cuenta que los documentos en acceso abierto propician una mayor visibilidad de su producción académica. De otra parte, dado que desea publicar su obra en una revista de prestigio, queremos invitarla a tomar una asesoría con nuestros asesores de información del CRAI, quienes podrán brindarle orientación en la identificación de una revista adecuada para su obra y acompañamiento en la edición para publicación. La solicitud de asesoría puede agendarla en el siguiente link: https://n9.cl/agendamiento_servicios_crai Quedamos atentos a cualquier inquietud o sugerencia.
dc.format.extent41 pp.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.geoLocationMedellín, Colombiaspa
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_32280
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/32280
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad del Rosario
dc.publisher.departmentEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud
dc.publisher.programEspecialización en Pediatría
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccess
dc.rights.accesoRestringido (Temporalmente bloqueado)spa
dc.rights.licenciaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.spa
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dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectEpidermólisis ampollosa distrófica en Colombiaspa
dc.subjectEnfermedades en piel asociadas mutaciones genéticasspa
dc.subjectCaracterización epidemiológica de Epidermólisis Bullosa o Ampollosa (EB) en Colombiaspa
dc.subjectTrastornos genéticos asociados a la formación de ampollas en la pielspa
dc.subjectAnálisis de enfermedades congénitas de la pielspa
dc.subjectEpidermólisis bullosa (EB) como enfermedad huérfana en Colombiaspa
dc.subject.ddcEnfermedadesspa
dc.subject.keywordDystrophic Epidermolysis Bullosa in Colombiaspa
dc.subject.keywordSkin diseases associated with genetic mutationsspa
dc.subject.keywordEpidermolysis bullosa or bullosa (EB) epidemiological characterization in Colombiaspa
dc.subject.keywordGenetic disorders associated with blistering of the skinspa
dc.subject.keywordAnalysis of congenital skin diseasesspa
dc.subject.keywordEpidermolysis bullosa (EB) as an orphan disease in Colombiaspa
dc.titleCaracterísticas epidemiológicas, fenotípicas y moleculares de un grupo de pacientes con Epidermólisis bullosa en Colombia desde el 2009 hasta 2018spa
dc.title.TranslatedTitleEpidemiological, phenotypic and molecular characteristics of a group of patients with Epidermolysis bullosa in Colombia from 2009 to 2018spa
dc.typemasterThesiseng
dc.type.documentDescriptivo observacional retrospectivospa
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTesis de maestríaspa
local.department.reportEscuela de Medicina y Ciencias de la Saludspa
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