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Acceso Abierto
Dificultades en el proceso diagnóstico de una cohorte con fibrosis quistica en Colombia
| dc.contributor.advisor | Vasquez, Catalina | |
| dc.contributor.advisor | Céspedes Londoño, Jaime Aurelio | |
| dc.contributor.advisor | Villaveces, Mariana | |
| dc.creator | Saza Mejia, Lina Maria | |
| dc.creator | Soler Barrera, Jenyffer Nathalie | |
| dc.creator.degree | Especialista en Pediatría | |
| dc.date.accessioned | 2018-07-18T21:20:20Z | |
| dc.date.available | 2018-07-18T21:20:20Z | |
| dc.date.created | 2018-07-13 | |
| dc.date.issued | 2018 | |
| dc.description | Introducción: La fibrosis quística en el país es una enfermedad rara, con un complejo proceso diagnóstico, ya que se puede confundir fácilmente o subdiagnosticar en los primeros meses de vida. El objetivo fue definir las dificultades en el proceso diagnóstico de Fibrosis quística de una cohorte de pacientes en un programa de seguimiento de pacientes, al igual que establecer una comparación con respecto al tiempo de diagnóstico comparado con estándares internacionales. Metodología: Estudio descriptivo en el cual se presenta el análisis de casos de pacientes pediátricos incluyendo la totalidad de pacientes con diagnóstico en la Fundación Cardioinfantil entre 2010 y 2018. Se realizó un análisis de tipo cuantitativo, basado en las dificultades que presentan para confirmar el diagnóstico haciendo énfasis en la demora de la toma de los paraclínicos y su lectura por el médico tratante. Resultados: Se encontraron 60 pacientes. El diagnóstico definitivo de Fibrosis quística es realizado en promedio a los 10-14 meses del inicio de síntomas sugestivos de la enfermedad, en edades comprendidas entre los 2 y 3 años de edad, lo cual difiere totalmente del algoritmo propuesto en los últimos consensos internacionales que debe ser máximo a 6 meses. Las dificultades más frecuentemente encontradas fueron la falta de sospecha diagnóstica temprana a partir de la presentación de los primeros síntomas y retraso en la confirmación del diagnóstico, de igual forma se describen problemas administrativos relacionados con la tardanza en la autorización para tomar exámenes confirmatorios por parte de las aseguradoras Conclusiones: Se encontró que a pesar que los síntomas inician en su mayoría antes del primer año de vida, el diagnóstico se realiza de manera tardía, difiere en casi un año y medio comparado con los algoritmos descritos en la literatura internacional, se resalta en especial la demora en la sospecha inicial, diagnóstico tardío, dificultad en la confirmación del diagnóstico o la falta de toma de prueba confirmatoria en especial Gibson y Cooke. | spa |
| dc.description.abstract | Introduction: Cystic fibrosis in our country is a rare disease, with a complex diagnostic process, since it can be easily confused or underdiagnosed in the first months of life. The objective was to define the difficulties in the cystic fibrosis diagnosis process of a cohort in a patient follow-up program, as well as to establish a difference between the time of diagnosis in our cohort and international standards. Methods: A descriptive study was performed in which the analysis of cases of pediatric patients with cystic fibrosis. A quantitative analysis was carried out, based on the time that patients require to confirm the diagnosis in Fundación Cardioinfantil, emphasizing the delay in the taking of paraclinics and the interpretation of paraclinical results by physician. Results: In the period between 2010 and 2018, 60 patients were found. The definitive diagnosis of Cystic Fibrosis is made on average 10-14 months after the onset of symptoms suggestive of the disease, in ages between 2 and 3 years of age, which differs completely from the algorithm proposed in the latest international consensus. It should be a maximum of 6 months. The most frequent difficulties encountered were the lack of early diagnostic suspicion from the presentation of the first symptoms and delay in the confirmation of the diagnosis, as well as administrative problems related to the delay in the authorization to take confirmatory examinations by insurers Conclusions: The symptoms were found in the cohort despite initiating mostly before the first year of life, the diagnosis is made late, which differs in almost 1 year and a half compared with the diagnostic algorithms of the international literature, Particularly noteworthy is the delay in initial suspicion, late diagnosis, difficulty in confirming the diagnosis or not taking a confirmatory test especially Gibson and Cooke in a large proportion. | eng |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.identifier.doi | https://doi.org/10.48713/10336_18189 | |
| dc.identifier.uri | http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/18189 | |
| dc.language.iso | spa | |
| dc.publisher | Universidad del Rosario | spa |
| dc.publisher.department | Facultad de medicina | spa |
| dc.publisher.program | Especialización en Pediatría | spa |
| dc.rights | Atribución-NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia | spa |
| dc.rights.accesRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.rights.acceso | Abierto (Texto Completo) | spa |
| dc.rights.licencia | EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos. | spa |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/ | |
| dc.source.bibliographicCitation | Rho J., Ahn C., Gao A., el al. Disparities in Mortality of Hipsanic Cystic Fibrosis Patients in the United States: A national and regional Cohort study. Am J Respir Crit Care Med.2018 May 9. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Catalina Vasquez, Ricardo Aristizabal WD. Fibrosis Quistica en Colombia. http://www.neumologia-pediatrica.cl | |
| dc.source.bibliographicCitation | Restrepo-Gualteros SM, Navarro SM, Muñoz AM, Quevedo JP. Complicaciones pulmonares en fibrosis quística. Repert Med y Cirugía. 2016;25(1):22–32 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Rodríguez-acevedo A, Morales O, Durango H, Pineda-trujillo N. Análisis de isonimia en una muestra de padres de pacientes antioqueños con fibrosis quística. Biomedica. 2012;31:139–44 | |
| dc.source.bibliographicCitation | P??rez MM, Luna MC, Pivetta OH, Keyeux G. CFTR gene analysis in Latin American CF patients: Heterogeneous origin and distribution of mutations across the continent. J Cyst Fibros. 2007;6(3):194–208 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Geborek A, Hjelte L. Association between genotype and pulmonary phenotype in cystic fibrosis patients with severe mutations. J Cyst Fibros. European Cystic Fibrosis Society.; 2011;10(3):187–92 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Mickle JE, Cutting GR. Genotype-phenotype relationships in cystic fibrosis. Med Clin North Am. 2000;84(3):597–607. | |
| dc.source.bibliographicCitation | McKone EF, Emerson SS, Edwards KL, Aitken ML. Effect of genotype on phenotype and mortality in cystic fibrosis: a retrospective cohort study. Lancet (London, England). 2003;361(9370):1671–6 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Davies JC, Ebdon A-M, Orchard C. Recent advances in the management of cystic fibrosis. Arch Dis Child. 2014;(Mcc):1–4 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Dorfman R, Sandford A, Taylor C, Huang B, Frangolias D, Wang Y, et al. Complex two-gene modulation of lung disease severity in children with cystic fibrosis. J Clin Invest. 2008;118(3):1040–9. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Restrepo CM, Pineda L, Rojas-Martínez A, Gutiérrez CA, Morales A, Gómez Y, et al. CFTR mutations in three Latin American countries. Am J Med Genet. 2000;91(4):277–9 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Ortigosa L. Fibrosis quistica. Aspectos diagnosticos. Colomb Med. 2007;38(SUPPL. 1):41–9 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Farrell PM, White TB, Ren CL, Hempstead SE, Accurso F, Derichs N, et al. Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. Elsevier Inc.; 2017;181:S4–S15.e1 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Lucarelli M, Bruno S, Pierandrei S, Ferraguti G. A Genotypic-Oriented View of Genetics Highlights Specific Mutational Patterns Underlying Clinical Macrocategories of Cystic Fibrosis. Mol Med. 2015;21(1):257–71 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Jay LM, Mateus H, Fonseca D, Restrepo CM, Keyeux G. PCR-heterodúplex por agrupamiento: Implementación de un método de identificación de portadores de la mutación más común causal de fibrosis quística en Colombia. Colomb Med. 2006;37(3):176–82 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Cutting GR. Cystic fibrosis genetics: from molecular understanding to clinical application. Nat Rev Genet. Nature Publishing Group; 2015;16(1):45–56 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Spoonhower KA, Davis PB. Epidemiology of Cystic Fibrosis. Clin Chest Med. Elsevier Inc; 2016;37(1):1–8 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Shastri SS, Kabra M, Kabra SK, Pandey RM, Menon PSN. Characterisation of mutations and genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis: Experience from India. J Cyst Fibros. 2008;7(2):110–5 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Egan ME. Genetics of Cystic Fibrosis. Clin Chest Med. 2016;37(1):9–16 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Longo DL, Stoltz D a, Meyerholz DK, Welsh MJ. Origins of Cystic Fibrosis Lung Disease. N Engl J Med. 2015;372(4):351–62. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Restrepo CM, Pineda L, Rojas-Martínez A, Gutiérrez CA, Morales A, Gómez Y, et al. CFTR mutations in three Latin American countries. Am J Med Genet. 2000;91(4):277–9. | |
| dc.source.bibliographicCitation | Salcedo Posadas A, García Novo MD. Tratado de Fibrosis Quística. Praxis Pharmaceutical; 2012. 1-551 p | |
| dc.source.bibliographicCitation | DANE. Nacimientos y Defunciones Cifras preliminares 2014 - 2015. 2015 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Keyeux G, Sánchez D, Garavito P, Stand I, Rodas C, Bienvenu T, et al. Estudios moleculares en pacientes colombianos con fibrosis quística. 1997;22:167–7 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Keyeux G, Rodas C, Bienvenu T, Garavito P, Vidaud D, Sanchez D, et al. CFTR mutations in patients from Colombia: implications for local and regional molecular diagnosis programs. Hum Mutat. 2003;22(July):259 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Brewington J, Clancy JP. Diagnostic Testing in Cystic Fibrosis. Clin Chest Med. Elsevier Inc; 2016;37(1):31–46 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, Accurso FJ, Castellani C, Cutting GR, et al. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report. J Pediatr. 2008;153(2):S4–14 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Vasquez C, Ricardo A, Daza W. Fibrosis quística en Colombia. Neum Pediat. 2010;5(1):44–5 | |
| dc.source.bibliographicCitation | Vasquez C, Colmenares A. Guía de Práctica Clínica Fibrosis Quística. Ministerio de Protección social; 2014. 729 p | |
| dc.source.bibliographicCitation | Paranjape SM, Mogayzel Jr PJ. Cystic Fibrosis. Pediatr Rev. 2014;35(5):194–204 | |
| dc.source.instname | instname:Universidad del Rosario | spa |
| dc.source.reponame | reponame:Repositorio Institucional EdocUR | spa |
| dc.subject | Fibrosis quística | spa |
| dc.subject | Gibson y Cooke | spa |
| dc.subject | Pediatría | spa |
| dc.subject | Diagnóstico | spa |
| dc.subject | Dificultades | spa |
| dc.subject | Electrolitos en sudor | spa |
| dc.subject | Iontoforesis | spa |
| dc.subject.ddc | Enfermedades | |
| dc.subject.keyword | Cystic Fibrosis | eng |
| dc.subject.keyword | Iontophoresis | eng |
| dc.subject.keyword | Gibson and Cooke | eng |
| dc.subject.keyword | Pediatrics | eng |
| dc.subject.keyword | Diagnosis | eng |
| dc.subject.keyword | Difficulties | eng |
| dc.subject.keyword | Electrolytes in sweat | eng |
| dc.subject.lemb | Fibrosis quística | spa |
| dc.subject.lemb | Enfermedades en niños | spa |
| dc.subject.lemb | Electrolitos | spa |
| dc.title | Dificultades en el proceso diagnóstico de una cohorte con fibrosis quistica en Colombia | spa |
| dc.title.alternative | Dificultades en el proceso diagnóstico de una cohorte de infantes con fibrosis quística en Colombia | eng |
| dc.type | masterThesis | eng |
| dc.type.hasVersion | info:eu-repo/semantics/acceptedVersion | |
| dc.type.spa | Trabajo de grado | spa |
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