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Acceso Abierto

Dificultades en el proceso diagnóstico de una cohorte con fibrosis quistica en Colombia

dc.contributor.advisorVasquez, Catalina
dc.contributor.advisorCéspedes Londoño, Jaime Aurelio
dc.contributor.advisorVillaveces, Mariana
dc.creatorSaza Mejia, Lina Maria
dc.creatorSoler Barrera, Jenyffer Nathalie
dc.creator.degreeEspecialista en Pediatría
dc.date.accessioned2018-07-18T21:20:20Z
dc.date.available2018-07-18T21:20:20Z
dc.date.created2018-07-13
dc.date.issued2018
dc.descriptionIntroducción: La fibrosis quística en el país es una enfermedad rara, con un complejo proceso diagnóstico, ya que se puede confundir fácilmente o subdiagnosticar en los primeros meses de vida. El objetivo fue definir las dificultades en el proceso diagnóstico de Fibrosis quística de una cohorte de pacientes en un programa de seguimiento de pacientes, al igual que establecer una comparación con respecto al tiempo de diagnóstico comparado con estándares internacionales. Metodología: Estudio descriptivo en el cual se presenta el análisis de casos de pacientes pediátricos incluyendo la totalidad de pacientes con diagnóstico en la Fundación Cardioinfantil entre 2010 y 2018. Se realizó un análisis de tipo cuantitativo, basado en las dificultades que presentan para confirmar el diagnóstico haciendo énfasis en la demora de la toma de los paraclínicos y su lectura por el médico tratante. Resultados: Se encontraron 60 pacientes. El diagnóstico definitivo de Fibrosis quística es realizado en promedio a los 10-14 meses del inicio de síntomas sugestivos de la enfermedad, en edades comprendidas entre los 2 y 3 años de edad, lo cual difiere totalmente del algoritmo propuesto en los últimos consensos internacionales que debe ser máximo a 6 meses. Las dificultades más frecuentemente encontradas fueron la falta de sospecha diagnóstica temprana a partir de la presentación de los primeros síntomas y retraso en la confirmación del diagnóstico, de igual forma se describen problemas administrativos relacionados con la tardanza en la autorización para tomar exámenes confirmatorios por parte de las aseguradoras Conclusiones: Se encontró que a pesar que los síntomas inician en su mayoría antes del primer año de vida, el diagnóstico se realiza de manera tardía, difiere en casi un año y medio comparado con los algoritmos descritos en la literatura internacional, se resalta en especial la demora en la sospecha inicial, diagnóstico tardío, dificultad en la confirmación del diagnóstico o la falta de toma de prueba confirmatoria en especial Gibson y Cooke.spa
dc.description.abstractIntroduction: Cystic fibrosis in our country is a rare disease, with a complex diagnostic process, since it can be easily confused or underdiagnosed in the first months of life. The objective was to define the difficulties in the cystic fibrosis diagnosis process of a cohort in a patient follow-up program, as well as to establish a difference between the time of diagnosis in our cohort and international standards. Methods: A descriptive study was performed in which the analysis of cases of pediatric patients with cystic fibrosis. A quantitative analysis was carried out, based on the time that patients require to confirm the diagnosis in Fundación Cardioinfantil, emphasizing the delay in the taking of paraclinics and the interpretation of paraclinical results by physician. Results: In the period between 2010 and 2018, 60 patients were found. The definitive diagnosis of Cystic Fibrosis is made on average 10-14 months after the onset of symptoms suggestive of the disease, in ages between 2 and 3 years of age, which differs completely from the algorithm proposed in the latest international consensus. It should be a maximum of 6 months. The most frequent difficulties encountered were the lack of early diagnostic suspicion from the presentation of the first symptoms and delay in the confirmation of the diagnosis, as well as administrative problems related to the delay in the authorization to take confirmatory examinations by insurers Conclusions: The symptoms were found in the cohort despite initiating mostly before the first year of life, the diagnosis is made late, which differs in almost 1 year and a half compared with the diagnostic algorithms of the international literature, Particularly noteworthy is the delay in initial suspicion, late diagnosis, difficulty in confirming the diagnosis or not taking a confirmatory test especially Gibson and Cooke in a large proportion.eng
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_18189
dc.identifier.urihttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/18189
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisher.departmentFacultad de medicinaspa
dc.publisher.programEspecialización en Pediatríaspa
dc.rightsAtribución-NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombiaspa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
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dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/
dc.source.bibliographicCitationRho J., Ahn C., Gao A., el al. Disparities in Mortality of Hipsanic Cystic Fibrosis Patients in the United States: A national and regional Cohort study. Am J Respir Crit Care Med.2018 May 9.
dc.source.bibliographicCitationCatalina Vasquez, Ricardo Aristizabal WD. Fibrosis Quistica en Colombia. http://www.neumologia-pediatrica.cl
dc.source.bibliographicCitationRestrepo-Gualteros SM, Navarro SM, Muñoz AM, Quevedo JP. Complicaciones pulmonares en fibrosis quística. Repert Med y Cirugía. 2016;25(1):22–32
dc.source.bibliographicCitationRodríguez-acevedo A, Morales O, Durango H, Pineda-trujillo N. Análisis de isonimia en una muestra de padres de pacientes antioqueños con fibrosis quística. Biomedica. 2012;31:139–44
dc.source.bibliographicCitationP??rez MM, Luna MC, Pivetta OH, Keyeux G. CFTR gene analysis in Latin American CF patients: Heterogeneous origin and distribution of mutations across the continent. J Cyst Fibros. 2007;6(3):194–208
dc.source.bibliographicCitationGeborek A, Hjelte L. Association between genotype and pulmonary phenotype in cystic fibrosis patients with severe mutations. J Cyst Fibros. European Cystic Fibrosis Society.; 2011;10(3):187–92
dc.source.bibliographicCitationMickle JE, Cutting GR. Genotype-phenotype relationships in cystic fibrosis. Med Clin North Am. 2000;84(3):597–607.
dc.source.bibliographicCitationMcKone EF, Emerson SS, Edwards KL, Aitken ML. Effect of genotype on phenotype and mortality in cystic fibrosis: a retrospective cohort study. Lancet (London, England). 2003;361(9370):1671–6
dc.source.bibliographicCitationDavies JC, Ebdon A-M, Orchard C. Recent advances in the management of cystic fibrosis. Arch Dis Child. 2014;(Mcc):1–4
dc.source.bibliographicCitationDorfman R, Sandford A, Taylor C, Huang B, Frangolias D, Wang Y, et al. Complex two-gene modulation of lung disease severity in children with cystic fibrosis. J Clin Invest. 2008;118(3):1040–9.
dc.source.bibliographicCitationRestrepo CM, Pineda L, Rojas-Martínez A, Gutiérrez CA, Morales A, Gómez Y, et al. CFTR mutations in three Latin American countries. Am J Med Genet. 2000;91(4):277–9
dc.source.bibliographicCitationOrtigosa L. Fibrosis quistica. Aspectos diagnosticos. Colomb Med. 2007;38(SUPPL. 1):41–9
dc.source.bibliographicCitationFarrell PM, White TB, Ren CL, Hempstead SE, Accurso F, Derichs N, et al. Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. Elsevier Inc.; 2017;181:S4–S15.e1
dc.source.bibliographicCitationLucarelli M, Bruno S, Pierandrei S, Ferraguti G. A Genotypic-Oriented View of Genetics Highlights Specific Mutational Patterns Underlying Clinical Macrocategories of Cystic Fibrosis. Mol Med. 2015;21(1):257–71
dc.source.bibliographicCitationJay LM, Mateus H, Fonseca D, Restrepo CM, Keyeux G. PCR-heterodúplex por agrupamiento: Implementación de un método de identificación de portadores de la mutación más común causal de fibrosis quística en Colombia. Colomb Med. 2006;37(3):176–82
dc.source.bibliographicCitationCutting GR. Cystic fibrosis genetics: from molecular understanding to clinical application. Nat Rev Genet. Nature Publishing Group; 2015;16(1):45–56
dc.source.bibliographicCitationSpoonhower KA, Davis PB. Epidemiology of Cystic Fibrosis. Clin Chest Med. Elsevier Inc; 2016;37(1):1–8
dc.source.bibliographicCitationShastri SS, Kabra M, Kabra SK, Pandey RM, Menon PSN. Characterisation of mutations and genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis: Experience from India. J Cyst Fibros. 2008;7(2):110–5
dc.source.bibliographicCitationEgan ME. Genetics of Cystic Fibrosis. Clin Chest Med. 2016;37(1):9–16
dc.source.bibliographicCitationLongo DL, Stoltz D a, Meyerholz DK, Welsh MJ. Origins of Cystic Fibrosis Lung Disease. N Engl J Med. 2015;372(4):351–62.
dc.source.bibliographicCitationRestrepo CM, Pineda L, Rojas-Martínez A, Gutiérrez CA, Morales A, Gómez Y, et al. CFTR mutations in three Latin American countries. Am J Med Genet. 2000;91(4):277–9.
dc.source.bibliographicCitationSalcedo Posadas A, García Novo MD. Tratado de Fibrosis Quística. Praxis Pharmaceutical; 2012. 1-551 p
dc.source.bibliographicCitationDANE. Nacimientos y Defunciones Cifras preliminares 2014 - 2015. 2015
dc.source.bibliographicCitationKeyeux G, Sánchez D, Garavito P, Stand I, Rodas C, Bienvenu T, et al. Estudios moleculares en pacientes colombianos con fibrosis quística. 1997;22:167–7
dc.source.bibliographicCitationKeyeux G, Rodas C, Bienvenu T, Garavito P, Vidaud D, Sanchez D, et al. CFTR mutations in patients from Colombia: implications for local and regional molecular diagnosis programs. Hum Mutat. 2003;22(July):259
dc.source.bibliographicCitationBrewington J, Clancy JP. Diagnostic Testing in Cystic Fibrosis. Clin Chest Med. Elsevier Inc; 2016;37(1):31–46
dc.source.bibliographicCitationFarrell PM, Rosenstein BJ, White TB, Accurso FJ, Castellani C, Cutting GR, et al. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report. J Pediatr. 2008;153(2):S4–14
dc.source.bibliographicCitationVasquez C, Ricardo A, Daza W. Fibrosis quística en Colombia. Neum Pediat. 2010;5(1):44–5
dc.source.bibliographicCitationVasquez C, Colmenares A. Guía de Práctica Clínica Fibrosis Quística. Ministerio de Protección social; 2014. 729 p
dc.source.bibliographicCitationParanjape SM, Mogayzel Jr PJ. Cystic Fibrosis. Pediatr Rev. 2014;35(5):194–204
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectFibrosis quísticaspa
dc.subjectGibson y Cookespa
dc.subjectPediatríaspa
dc.subjectDiagnósticospa
dc.subjectDificultadesspa
dc.subjectElectrolitos en sudorspa
dc.subjectIontoforesisspa
dc.subject.ddcEnfermedades
dc.subject.keywordCystic Fibrosiseng
dc.subject.keywordIontophoresiseng
dc.subject.keywordGibson and Cookeeng
dc.subject.keywordPediatricseng
dc.subject.keywordDiagnosiseng
dc.subject.keywordDifficultieseng
dc.subject.keywordElectrolytes in sweateng
dc.subject.lembFibrosis quísticaspa
dc.subject.lembEnfermedades en niñosspa
dc.subject.lembElectrolitosspa
dc.titleDificultades en el proceso diagnóstico de una cohorte con fibrosis quistica en Colombiaspa
dc.title.alternativeDificultades en el proceso diagnóstico de una cohorte de infantes con fibrosis quística en Colombiaeng
dc.typemasterThesiseng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTrabajo de gradospa
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