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Ebstein anomaly associated with cri du chat (cat’s cry) syndrome and 20q duplication

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dc.contributorManotas, Hernan
dc.contributor.advisorPiñeros Baños, Juan Gabriel
dc.contributor.advisorPayan-Gomez, Cesar
dc.creatorOlivella, Alberto
dc.creator.degreeEspecialista en Neonatologíaspa
dc.creator.degreetypeFull timespa
dc.date.accessioned2021-01-25T13:54:16Z
dc.date.available2021-01-25T13:54:16Z
dc.date.created2020-04-27
dc.descriptionLa anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita de baja prevalencia y alta mortalidad en las primeras etapas de la vida. En la literatura médica, no se ha informado de una asociación entre la anomalía de Ebstein y el síndrome cri du chat. A continuación, presentamos el caso de un recién nacido a término con bajo peso para su edad y que tenía un diagnóstico prenatal de anomalía de Ebstein y un diagnóstico posnatal de síndrome cri du chat y duplicación 20q detectada en array CGH. El paciente requirió tratamiento médico con soporte inotrópico, ventilación de alta frecuencia y óxido nítrico, con adecuada respuesta. No fue necesaria la intervención quirúrgica.spa
dc.description.abstractEbstein anomaly is a congenital heart defect with a low prevalence and high mortality in the early stages of life. In medical literature, there is no reported association between Ebstein anomaly and cri du chat syndrome. Here, we report the case of a full-term newborn with a low weight for his age and who had a prenatal diagnosis of Ebstein anomaly and a postnatal diagnosis of cri du chat syndrome and 20q duplication detected on array CGH. The patient required medical treatment with inotropic support, high-frequency ventilation and nitric oxide, with an adequate response. Surgical intervention was not needed.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_30789
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/30789
dc.language.isoengspa
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisher.departmentEscuela de Medicina y Ciencias de la Saludspa
dc.publisher.programEspecialización en Neonatologíaspa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.rights.licenciaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.spa
dc.source.bibliographicCitationYuan S-M. Ebstein’s anomaly: genetics, clinical manifestations, and management. Pediatr Neonatol 2017;58:211–5.spa
dc.source.bibliographicCitationKnott-Craig CJ, Kumar TKS, Arevalo AR, et al. Surgical management of symptomatic neonates with Ebstein’s anomaly: choice of operation. Cardiol Young 2015;25:1119–23.spa
dc.source.bibliographicCitationKumar TKS, Boston US, Knott-Craig CJ. Neonatal Ebstein anomaly.. Semin Thorac Cardiovasc Surg 2017;29:331–7.spa
dc.source.bibliographicCitationRodríguez-Caballero A, Torres-Lagares D, Rodríguez-Pérez A, et al. Cri du chat syndrome: a critical review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2010;15:e473–8.spa
dc.source.bibliographicCitationSweeney S. Cri du chat syndrome: case presentation and review. Journal of Behavioral Optometry 2012;23.spa
dc.source.bibliographicCitationCherry C, DeBord S, Moustapha-Nadler N. Ebstein’s anomaly: a complex congenital heart defect. Aorn J 2009;89:1098–114. quiz 111.spa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectAnomalía de Ebsteinspa
dc.subjectSindrome de Cri du Chatspa
dc.subjectTrisomía terminal 20qspa
dc.subjectDuplicación del cromosoma 20qspa
dc.subjectCorrelación entre anomalías cardíacas y cognitivasspa
dc.subject.ddcEnfermedadesspa
dc.subject.keywordEbstein anomalyspa
dc.subject.keywordCri du chat syndromespa
dc.subject.keywordChromosome 20q duplicationspa
dc.subject.keywordCorrelation between cardiac and cognitive abnormalitiesspa
dc.titleEbstein anomaly associated with cri du chat (cat’s cry) syndrome and 20q duplicationspa
dc.title.TranslatedTitleAnomalía de Ebstein asociada con el síndrome de cri du chat (llanto de gato) y duplicación 20qspa
dc.typebachelorThesiseng
dc.type.documentArtículospa
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTrabajo de gradospa
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