Especialización en Neonatología
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- ÍtemEmbargoCaracterización de la hipertensión pulmonar persistente en recién nacidos con asfixia tratados con hipotermia, Bogotá (2019–2023)(2025-06-27) Morales Vélez, Ana María; Troncoso Moreno, Gloria Amparo; Agudelo Pérez, Sergio Iván; Troncoso Moreno, Gloria Amparo; Calderón Cárdenas, Juan Sebastián; Reinoso Dueñas, Natalia Marcela; Raigoso Díaz, Lina JulianaContexto: La hipertensión pulmonar persistente del recién nacido (HPPRN) es una complicación frecuente en pacientes con asfixia perinatal tratados con hipotermia terapéutica. Su caracterización clínica y hemodinámica en este contexto sigue siendo limitada, especialmente en el contexto colombiano. Objetivo: Describir las características clínicas, ecocardiográficas y terapéuticas de la HPPRN en recién nacidos con asfixia perinatal moderada o severa tratados con hipotermia terapéutica en una Unidad de Cuidado Intensivo Neonatal de alta complejidad. Metodología: Estudio observacional retrospectivo realizado en el periodo 2020–2023. Se recopilaron variables clínicas, ecocardiográficas y terapéuticas con fines de caracterización. Se aplicó un análisis descriptivo de frecuencias, proporciones y medidas de tendencia central. En algunos casos, se realizaron comparaciones exploratorias entre subgrupos según el comportamiento de ciertas variables clínicas. Resultados: Se incluyeron 419 recién nacidos, con una prevalencia de HPPRN del 59,4% y de 26,5% para las formas severas. Estos últimos presentaron mayor compromiso clínico desde el ingreso: Apgar más bajos, pH de cordón más ácido, temperaturas <33 °C y necesidad de reanimación avanzada. En los estudios ecocardiográficos iniciales, se documentaron PSVD más elevadas (mediana: 62 mmHg), TAPSE más bajas (8,0 mm) y mayor frecuencia de shunt de derecha a izquierda. Asimismo, el uso de óxido nítrico, surfactante, sildenafil, VAFO y múltiples vasopresores se concentró en este subgrupo. La mortalidad fue del 7,6% en la cohorte global y del 23,4% en pacientes con HPPRN severa. Conclusión: La HPPRN fue una complicación frecuente en esta cohorte. Sus características clínicas y ecocardiográficas podrían orientar estrategias de monitoreo e intervención precoz, cuya validación requerirá estudios prospectivos adicionales.
- ÍtemEmbargoPhenotypic and molecular characterization of the largest worldwide cluster of hereditary angioedema type 1(2024-12-26) Arias-Flórez, Juan Sebastian; Ramírez Jiménez, Sandra Ximena; Bayona Gómez, Bibiana; Castro Castillo, Lina; Correa-Martinez, Valeria; Sanchez-Gomez, Yasmín; Usaquén-Martínez, William; Casas-Vargas, Lilian Andrea; Olmos Olmos, Carlos Eduardo; Contreras Bravo, Nora; Velandia-Piedrahita, Camilo Andres; Morel, Adrien; Cabrera-Perez, Rodrigo; Santiago-Tovar, Natalia; Gaviria-Sabogal, Cristian Camilo; Bernal, Ingrid Tatyana; Fonseca-Mendoza, Dora Janeth; Restrepo, Carlos M.; Restrepo Fernández, Carlos Martín; Grupo de Neurociencias de la Universidad del Rosario (NEUROS)El angioedema hereditario tipo 1 (AEH1) es una enfermedad rara, genéticamente heterogénea y autosómica dominante. Es una afección altamente variable, insidiosa y potencialmente mortal, caracterizada por una hinchazón subcutánea y submucosa local repentina, a menudo asimétrica y episódica, causada por variantes moleculares patógenas en el gen SERPING1, que codifica la proteína inhibidora de C1. Este estudio realizó la caracterización fenotípica y molecular de un grupo de AEH1 que incluye el mayor número de afectados a nivel mundial. Se encontró un grupo geográfico de AEH1 en el departamento de Boyacá, al noreste de Colombia, que comprende cuatro familias no relacionadas, con 79 miembros sospechosos de estar afectados. Se realizó secuenciación de nueva generación (NGS) en 2 de las 4 familias (Familia 1 y Familia 4), identificando las variantes c.1420C>T y c.1238T>G, respectivamente. Esta última corresponde a una mutación novedosa. Para las familias 2 y 3, la variante c.1417G>A se confirmó mediante secuenciación de Sanger. Esta variante ya se había notificado al paciente antes del inicio de este estudio. Mediante métodos de aprendizaje profundo, se predijo la estructura de la proteína inhibidora de C1, p.Gln474* y p.Met413Arg, y se propuso el mecanismo molecular relacionado con la etiología de la enfermedad. Mediante secuenciación de Sanger, se realizó un análisis de segregación familiar en 44 individuos pertenecientes a las familias analizadas. La identificación de este clúster y su análisis molecular permitirá la identificación oportuna de nuevos casos y el establecimiento de estrategias de tratamiento adecuadas. Nuestros resultados demuestran la importancia de realizar estudios genéticos poblacionales en una región multiclúster para las enfermedades genéticas.
- ÍtemAcceso Abierto
Describir los desenlaces de la implementación de un programa de optimización de antimicrobianos (PROA) en el uso de antibióticos en una unidad neonatal de alta complejidad en Bogotá antes y después de su creación(2023-01-20) Saza Mejia, Lina; Troncoso Moreno, Gloria Amparo; Molano González, NicolásAntecedentes: Los programas de optimización de antibióticos (PROA) constituyen una estrategia para regular el uso de antibióticos. En la unidad neonatal de la Fundación Cardioinfantil, se implementó un PROA en el 2018; sin embargo, no se han realizado estudios de seguimiento que permitan conocer sus resultados. Por ello, se propone evaluar el impacto de los desenlaces hasta el momento del PROA en una unidad neonatal de alta complejidad de Bogotá. Metodología: Es un estudio observacional descriptivo con componente analítico, en el que se recolectaron los datos de las historias clínicas de los pacientes en la unidad neonatal con uso de terapia antibiótica. Para el análisis de estos resultados, se usaron las pruebas de hipótesis t-student o U-Mann Whitney para las variables cuantitativas y la prueba de independencia del chi-cuadrado para las variables cualitativas. Resultados: se obtuvieron datos contrastantes con respecto a la literatura internacional, entre los que se destaca el uso mayor de antibióticos tras la implementación del programa PROA, aunque de manera guiada, según los resultados positivos de cultivos y tamizaje de colonizaciones. Hubo un descenso en la prevalencia de gérmenes como S. aureus, E. coli, E. faecalis y en los desenlaces como la presentación de enterocolitis necrotizante y de choque séptico. Conclusión: los programas de optimización de antimicrobianos (PROA) generan un impacto positivo en las unidades neonatales con respecto a guía y uso de antibióticos, manejo de resistencia microbiana y desenlaces positivos para la unidad neonatal y los recién nacidos. Esto genera un impacto en los costos asociados al cuidado de la salud. - ÍtemAcceso AbiertoEbstein anomaly associated with cri du chat (cat’s cry) syndrome and 20q duplication(2020-04-27) Olivella, Alberto; Piñeros Baños, Juan Gabriel; Payan-Gomez, CesarLa anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita de baja prevalencia y alta mortalidad en las primeras etapas de la vida. En la literatura médica, no se ha informado de una asociación entre la anomalía de Ebstein y el síndrome cri du chat. A continuación, presentamos el caso de un recién nacido a término con bajo peso para su edad y que tenía un diagnóstico prenatal de anomalía de Ebstein y un diagnóstico posnatal de síndrome cri du chat y duplicación 20q detectada en array CGH. El paciente requirió tratamiento médico con soporte inotrópico, ventilación de alta frecuencia y óxido nítrico, con adecuada respuesta. No fue necesaria la intervención quirúrgica.
- ÍtemAcceso AbiertoImpacto de una intervención pedagógica en el personal de salud de la unidad de cuidados intensivos neonatal de la Fundación Cardioinfantil de Bogotá(2019-07-15) Álvarez Aragón, Orianna; Troncoso Moreno, Gloria Amparo; Correa Jaramillo, PatriciaLa neonatología ha evolucionado conforme avanza la tecnología, lo cual ha permitido una disminución en la mortalidad de los nacidos pre término o con enfermedades graves. Sin embargo, en la actualidad existen registros que denotan un aumento de alteraciones en el desarrollo infantil derivadas de la prematurez, así como alteraciones consecuentes de su estancia hospitalaria. Debido a lo anterior, en los últimos años se han producido grandes cambios en la práctica médica dentro de las unidades neonatales y la integración de la familia en el cuidado del recién nacido. Estas acciones actualmente denominadas Cuidados centrados en el desarrollo, dentro de su filosofía proponen la atención de las necesidades psicológicas, emocionales, sociales y educativas del recién nacido y la familia, ligando a su accionar la pedagogía hospitalaria. En este contexto, la unidad neonatal de la Fundación Cardioinfantil ha creado estrategias encaminadas a garantizar que los recién nacidos a su cuidado tengan las mejores condiciones para la atención de sus problemas de salud. A través de este estudio se espera determinar el impacto de dos intervenciones pedagógicas cuyo objetivo fue cualificar el hacer en la unidad de cuidados intensivos neonatal de la Fundación Cardioinfantil y fortalecer la comprensión de la introducción de estrategias para lograr ambientes más favorables para el desarrollo de los recién al cuidado en su servicio.
