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Asociación LACHT con hipoplasia de la vía aérea superior. Caso clínico

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dc.contributor.advisorPardo Carrero, María Rosalba
dc.contributor.advisorRuiz Rodriguez, Diana Alejandra
dc.creatorArdila Gomez, Iván Jose
dc.creator.degreeEspecialista en Cuidado Intensivo Pediátrico
dc.date.accessioned2018-01-15T14:34:55Z
dc.date.available2018-01-15T14:34:55Z
dc.date.created2017-11-10
dc.date.issued2017
dc.descriptionIntroducción: La asociación Mardini-Nyhan o LACHT es una condición clínica de baja prevalencia que cursa con alteraciones pulmonares, cardíacas y de las extremidades. Su etiología no está claramente documentada hasta la fecha. Objetivo: Describir el caso de una niña de 4 meses y realizar una revisión de la literatura de los casos reportados sobre esta asociación, con el propósito de exponer las alteraciones encontradas y de esta forma orientar el diagnóstico temprano de esta entidad. Caso clínico: Niña de 4 meses de edad que ingresa a cuidado intensivo en insuficiencia respiratoria mixta, con alteraciones pulmonares, cardíacas y de extremidades que cumplen criterios para la asociación LACTH, se documenta adicionalmente hipoplasia de la vía aérea superior, que empeora la evolución, aumenta la dificultad en la ventilación mecánica y favorece el desenlace fatal a los 7 días de hospitalización. Conclusiones: La asociación LACTH es una patología poco prevalente en la cual los hallazgos clínicos permiten sospechar el diagnóstico. Es caso clínico sería el primer caso diagnosticado en el continente americano y el caso número 11 descrito en la literatura mundial, aportando como nuevo hallazgo la asociación con hipoplasia de la vía aérea superior.spa
dc.description.abstractIntroduction: The Mardini-Nyhan or LACHT association is a clinical condition of low prevalence that presents with pulmonary, cardiac and limb abnormalities, in which genetic etiology is not clearly documented to date. Objective: To describe the case of a 4-month-old child and the literature review of cases reported on this association, with the purpose of exposing the alterations found and thus guide the early diagnosis of this entity. Clinical case: 4 months old girl, who admitted to intensive care in mixed respiratory failure, with pulmonary, cardiac and limb disorders that meet criteria for LACHT association, additionally documents hypoplasia of the upper airway, which worsens the evolution, increases the difficulty in mechanical ventilation and favors the fatal outcome at 7 days of hospitalization. Conclusions: LACTH association is a rare pathology in which the clinical findings make it possible to suspect the diagnosis, this is the first case diagnosed in the Americas and the number 11 case in the world literature and brings as a new finding the association with hypoplasia of the upper airway.eng
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_14192
dc.identifier.urihttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/14192
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisher.departmentFacultad de medicinaspa
dc.publisher.programEspecialización en Cuidado Intensivo Pediátricospa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto completo)spa
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dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectAsociación Mardini-Nyhanspa
dc.subjectAsociación LACTHspa
dc.subjectAgenesia pulmonarspa
dc.subject.keywordMardini-Nyhan associationeng
dc.subject.keywordLACHT associationeng
dc.subject.keywordLung agenesiseng
dc.subject.lembEnfermedades pulmonaresspa
dc.subject.lembEnfermedades cardiovascularesspa
dc.subject.lembEstudio de casosspa
dc.titleAsociación LACHT con hipoplasia de la vía aérea superior. Caso clínicospa
dc.title.TranslatedTitleLACHT association with hypoplasia of the upper airway. Clinical caseeng
dc.typemasterThesiseng
dc.type.documentReporte de casospa
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTrabajo de gradospa
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