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Asociación LACHT con hipoplasia de la vía aérea superior. Caso clínico

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dc.contributor.advisorPardo Carrero, María Rosalba
dc.contributor.advisorRuiz Rodriguez, Diana Alejandra
dc.creatorArdila Gomez, Iván Jose
dc.creator.degreeEspecialista en Cuidado Intensivo Pediátrico
dc.date.accessioned2018-01-15T14:34:55Z
dc.date.available2018-01-15T14:34:55Z
dc.date.created2017-11-10
dc.date.issued2017
dc.descriptionIntroducción: La asociación Mardini-Nyhan o LACHT es una condición clínica de baja prevalencia que cursa con alteraciones pulmonares, cardíacas y de las extremidades. Su etiología no está claramente documentada hasta la fecha. Objetivo: Describir el caso de una niña de 4 meses y realizar una revisión de la literatura de los casos reportados sobre esta asociación, con el propósito de exponer las alteraciones encontradas y de esta forma orientar el diagnóstico temprano de esta entidad. Caso clínico: Niña de 4 meses de edad que ingresa a cuidado intensivo en insuficiencia respiratoria mixta, con alteraciones pulmonares, cardíacas y de extremidades que cumplen criterios para la asociación LACTH, se documenta adicionalmente hipoplasia de la vía aérea superior, que empeora la evolución, aumenta la dificultad en la ventilación mecánica y favorece el desenlace fatal a los 7 días de hospitalización. Conclusiones: La asociación LACTH es una patología poco prevalente en la cual los hallazgos clínicos permiten sospechar el diagnóstico. Es caso clínico sería el primer caso diagnosticado en el continente americano y el caso número 11 descrito en la literatura mundial, aportando como nuevo hallazgo la asociación con hipoplasia de la vía aérea superior.spa
dc.description.abstractIntroduction: The Mardini-Nyhan or LACHT association is a clinical condition of low prevalence that presents with pulmonary, cardiac and limb abnormalities, in which genetic etiology is not clearly documented to date. Objective: To describe the case of a 4-month-old child and the literature review of cases reported on this association, with the purpose of exposing the alterations found and thus guide the early diagnosis of this entity. Clinical case: 4 months old girl, who admitted to intensive care in mixed respiratory failure, with pulmonary, cardiac and limb disorders that meet criteria for LACHT association, additionally documents hypoplasia of the upper airway, which worsens the evolution, increases the difficulty in mechanical ventilation and favors the fatal outcome at 7 days of hospitalization. Conclusions: LACTH association is a rare pathology in which the clinical findings make it possible to suspect the diagnosis, this is the first case diagnosed in the Americas and the number 11 case in the world literature and brings as a new finding the association with hypoplasia of the upper airway.eng
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_14192
dc.identifier.urihttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/14192
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisher.departmentFacultad de medicinaspa
dc.publisher.programEspecialización en Cuidado Intensivo Pediátricospa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto completo)spa
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dc.source.bibliographicCitationAtik T, Torun HO, Cogulu O, Ozkinay F. A new patient with LACHT syndrome (Mardini-Nyhan association). Am J Med Genet Part A. 2015;167(2):400-2. doi:10.1002/ajmg.a.36832.
dc.source.bibliographicCitationJaiman S, Surampudi K, Gundabattula SR, Nalluri HB. Mardini-Nyhan association (LACHT syndrome) with intrauterine fetal demise. Clin Dysmorphol. 2016;25(1):27-30. doi:10.1097/ MCD.0000000000000103.
dc.source.bibliographicCitationSawardekar KP. Is there a link between Holt-Oram Syndrome and “Mardini- Nyhan” association? – need for further research. Clin Genet. 2016:1-4. doi:10.1111/cge.12777.
dc.source.bibliographicCitationHastings R, Harding D, Donaldson A, et al. Mardini-Nyhan Association (Lung Agenesis, Congenital Heart, and Thumb Anomalies): Three New Cases and Possible Recurrence in a Sib-Is There a Distinct Recessive Syndrome? Am J Med Genet. 2009;(November):2838-42. doi:10.1002/ajmg.a.33124.
dc.source.bibliographicCitationMardini MNW. Agenesis of the lung: report of four patients with unusual anomalies. Chest. 1985;87(4):522-7. doi:10.1378/chest.87.4.522.
dc.source.bibliographicCitationKayemba-kay S, Goua V, Podevin G. Case Report Unilateral Pulmonary Agenesis: A Report of Four Cases , Two Diagnosed Antenatally and Literature Review. Pediatr Pulmonol. 2014;102(October 2013):96- 102. doi:10.1002/ppul.22920
dc.source.bibliographicCitationXie L, Zhao J, Shen J. Clinical diagnostic approach to congenital agenesis of right lung with dextrocardia: a case report with review of literature. Clin Respir J. 2015:1- 4. doi:10.1111/crj.12282.
dc.source.bibliographicCitationTansir G, Sasmal G, Dixit J, Sahoo R. Left Pulmonary Agenesis with Right Lung Bronchiectasis in an Adult. J Clin Diagnostic Res. 2016;10(9):15-17. doi:10.7860/JCDR/2016/21623.8547.
dc.source.bibliographicCitationHe H, Sun F, Ren W, Ph D, Wang Y, Xu S. Diagnostic Value of Echocardiography in Isolated Congenital Unilateral Lung Agenesis Combined with Different Anomalies: Two Rare Cases in Children. J Clin ultrasound. 2016;0(0):1- 4. doi:10.1002/jcu.22340
dc.source.bibliographicCitationVanessa P, Dinamarco V, Cilento C. Pulmonary agenesis and respiratory failure in childhood. Autops Case Reports. 2015;5(1):29-32.
dc.source.bibliographicCitationDe A. Agenesis of the Lung-a Rare Congenital Anomaly of the Lung. Acta Med Iran. 2012;51(Figure 2): 2011-4.
dc.source.bibliographicCitationHentati A, Neifar C, Abid W, Sameh M. Case Report Left lung agenesis discovered by a spontaneous pneumothorax in a 20‑year‑old girl. Lung india. 2016:205-7. doi:10.4103/0970-2113.177443.
dc.source.bibliographicCitationYu Y, Zhu C, Qian X, Gao Y, Zhang Z. Adult patient with pulmonary agenesis: focusing on one-lung ventilation during general anesthesia. J Thorac Dis. 2016;8(1):124-9. doi:10.3978/j.issn.2072- 1439.2016.01.23.
dc.source.bibliographicCitationNandan D, Bhatt GC, Dewan V, Pongener I. Complete Right Lung Agenesis with Dextrocardia : An Unusual Cause of Respiratory Distress. J Clin Imaging Sci. 2016;2(4):6-8. doi:10.4103/2156- 7514.105140
dc.source.bibliographicCitationNguyen LN, Parks WT. Bilateral Pulmonary Agenesis : A Rare and Unexpected Finding in a Newborn. Am J Perinatol Rep. 2016;1(212):246-9.
dc.source.bibliographicCitationMalcon MC, Malcon CM, Cavada MN, Eduardo P, Caruso M, Real LF. Agenesia pulmonar unilateral. Relato de Caso. J Bras Pneumol. 2012;38(4):526-9.
dc.source.bibliographicCitationSumsam M, Khurram A, Rao SP, Vamshipriya A. Pulmonary agenesis : A case report with review of literature. Qatar Med J. 2013;2013:38-40.
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectAsociación Mardini-Nyhanspa
dc.subjectAsociación LACTHspa
dc.subjectAgenesia pulmonarspa
dc.subject.keywordMardini-Nyhan associationeng
dc.subject.keywordLACHT associationeng
dc.subject.keywordLung agenesiseng
dc.subject.lembEnfermedades pulmonaresspa
dc.subject.lembEnfermedades cardiovascularesspa
dc.subject.lembEstudio de casosspa
dc.titleAsociación LACHT con hipoplasia de la vía aérea superior. Caso clínicospa
dc.title.TranslatedTitleLACHT association with hypoplasia of the upper airway. Clinical caseeng
dc.typemasterThesiseng
dc.type.documentReporte de casospa
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTrabajo de gradospa
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