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Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa: Aspectos generales de la eritroenzimopatía más frecuente en el mundo

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dc.creatorFonseca Mendoza, Dora Janeth
dc.creatorMateus, Heidispa
dc.creatorSilva, Claudia T.
dc.creatorContreras Bravo, Nora Constanza
dc.creatorRestrepo Fernández, Carlos Martín
dc.date.accessioned2020-06-11T13:20:52Z
dc.date.available2020-06-11T13:20:52Z
dc.date.created2005spa
dc.descriptionLa deficiencia de la enzima glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la eritroenzimopatía congénita más frecuente en el mundo y se caracteriza por ictericia neonatal (esta enfermedad es asintomática hasta que el portador entra en conctacto con una sustancia de poder oxidante), anemia hemolítica aguda y autolimitada y favismo. Una gran variedad de drogas e infecciones pueden causar anemia hemolítica en las personas con esta deficiencia y las secuelas no hematológicas son bien conocidas. Mediante la caracterización bioquímica establecida por la Organización Mundial de la Salud (OMS), se han documentado a lo largo de diferentes poblaciones en el mundo más de 400 variantes de G6PD; sin embargo, cuatro de ellas se encuentran presentes en la mayoría de las poblaciones: variante A, A-,B y mediterránea. Las técnicas de biología molecular han permitido identificar las mutaciones y/o polimorfismos presentes en el gen que codifica para esta enzima. La distribución de la deficiencia en diferentes poblaciones ha sido investigada exhaustivamente y frecuencias génicas de alrededor de 1,5% se han observado en algunos grupos étnicos, esto ha contribuido no sólo al conocimiento de la enfermedad, sino ha sido relevante en estudios de genética de poblaciones.spa
dc.description.abstractGlucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most frequent congenital enzymophaty around the world. It is characterized by neonatal jaundice, haemolytic anemia and favism. A diverse variety of drugs and infections can induce haemolytic anaemia in people with this illness. With a standardized biochemical characterization established by the World Health Organization it has been possible to identify more than 400 variants of G6PD around the world. However, only four major variants, A, A-, B and Mediterranean variants, are found in most populations. With molecular biology techniques it is possible to identify mutations and polymorphism in the G6PD gen. The distribution of the G6PD deficiency has been widely investigated around the world and the gene frequency of the most common variant in some ethnics groups is around 0,5. This new knowledge has contributed to increase understanding of this illness and its importance in population genetic studies.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.issn0120-2448
dc.identifier.issnActa Medica Colombiana
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24609
dc.language.isospa
dc.publisherAsociacion Colombiana de Medicina Internaspa
dc.relation.citationEndPage64
dc.relation.citationIssueNo. 2
dc.relation.citationStartPage59
dc.relation.citationTitleActa Medica Colombiana
dc.relation.citationVolumeVol. 30
dc.relation.ispartofActa Medica Colombiana, ISSN:0120-2448, Vol.30, No.2 (2005); pp. 59-64spa
dc.relation.urihttp://www.actamedicacolombiana.com/anexo/articulos/v30n2a5.pdf
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectglucosa 6-fosfato deshidrogenasaspa
dc.subjectdiagnósticospa
dc.subjectenzimologíaspa
dc.subjectgenéticaspa
dc.subjectepidemiologíaspa
dc.subject.keywordglucose-6-phosphate dehydrogenasespa
dc.subject.keyworddiagnosisspa
dc.subject.keywordenzymologyspa
dc.subject.keywordgeneticsspa
dc.subject.keywordepidemiologyspa
dc.titleDeficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa: Aspectos generales de la eritroenzimopatía más frecuente en el mundospa
dc.title.TranslatedTitleDefficiency of glucose 6-phosphate dehydrogenase: General aspects of the world's most frequent erithroenzimopathyeng
dc.typearticleeng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículospa
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