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Epilepsia y síndrome dismórfico asociado a cromosomopatía hereditaria ligada al cromosoma X, tipo micro-duplicación

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dc.creatorRodríguez, Wolfang Rubiospa
dc.creatorTorres Zambrano, Martínspa
dc.creatorConde Cardona, Giancarlosspa
dc.creatorCaraballo, Aldospa
dc.creatorGarcía Meléndez, Margaritaspa
dc.creatorPolo Verbel, Luisspa
dc.creatorGamero Tafur, José Andrésspa
dc.creatorTorres Sandoval, Juanspa
dc.date.accessioned2020-06-11T13:21:04Z
dc.date.available2020-06-11T13:21:04Z
dc.date.created2016spa
dc.descriptionResumen Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos un caso de alteración genética en un paciente masculino, con microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente familiar de hermano con fenotipo similar, que comparten línea sanguínea materna, de diferentes padres. El síndrome dismórfico ligado a cromosoma X MECP2 (methyl-CpG-binding protein2), causan grave retraso mental, encefalopatía epiléptica e infecciones recurrentes del aparato respiratorio y consecuentemente pueden además tener una epilepsia resistente al manejo farmacológico.spa
dc.description.abstractSummary The findings of dysmorphic syndromes associated with X-linked chromosomopathy and epilepsy are infrequent. It is a case of genetic alteration in a male patient, with X-linked microduplication MECP2 and familiar history of a sibling with similar phenotype, which compares the maternal blood line of different parents. X-linked dysmorphic syndrome MECP2 (methyl-CpG2 binding protein), causing severe mental retardation, epileptic encephalopathy and recurrent infections of the respiratory tract and consecutively also have epilepsy resistant to pharmacological management.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.22379/24224022115
dc.identifier.issn0120-8748
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24711
dc.language.isospa
dc.publisherAsociación Colombiana de Neurologíaspa
dc.relation.citationEndPage324
dc.relation.citationIssueNo. 4
dc.relation.citationStartPage320
dc.relation.citationTitleActa Neurológica Colombiana
dc.relation.citationVolumeVol. 32
dc.relation.ispartofActa Neurológica Colombiana, ISSN:0120-8748, Vol.32, No.4 (2016); pp. 320-324spa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectdismórficospa
dc.subjectencefalopatíaspa
dc.subjectepilepsiaspa
dc.subjectgenéticaspa
dc.subjectinfecciónspa
dc.subjectintratablespa
dc.subject.keyworddysmorphicspa
dc.subject.keywordencephalopathyspa
dc.subject.keywordepilepsyspa
dc.subject.keywordgeneticspa
dc.subject.keywordinfectionspa
dc.subject.keywordintractablespa
dc.titleEpilepsia y síndrome dismórfico asociado a cromosomopatía hereditaria ligada al cromosoma X, tipo micro-duplicaciónspa
dc.title.TranslatedTitleEpilepsy and dysmorphic syndrome associated with hereditary chromosomopathy linked to X chromosome, micro-duplication typeeng
dc.typearticleeng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículospa
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