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Identificación de Mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congenita

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dc.creatorFonseca Mendoza, Dora Janeth
dc.creatorGutierrez, Andrésspa
dc.creatorSilva, Claudia T.
dc.creatorColl, Mauriciospa
dc.creatorMalo, Gustavospa
dc.creatorOrjuela, Camilospa
dc.creatorArteaga, Claraspa
dc.creatorGiraldo, Alejandrospa
dc.date.accessioned2020-08-19T14:44:07Z
dc.date.available2020-08-19T14:44:07Z
dc.date.created2005-06-01spa
dc.descriptionIntroducción: La hiperlasia suprarrenal congenita es un trastorno autosomico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Más del 95% de los casos de hiperplasia suprarrenal congenita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxilasa, CYP21A2. Las manifestaciones clinicas incluyen la forma clasica y la forma no clasica. Objetivos: determinar la frecuencia de las mutaciones puntuales P30L, IVS2-12A/C-G,del 8pb, I172N, cluster Ex 6, V281L, Q318X,R356W y P453S en pacientes con hiperplasia suprarrenal congenita. Materiales y metodos: Se estudiaron 58 pacientes, de los cuales, 48 fueron clasicos y 10 no clasicos. Mediante PCR alelo-especifica y ACRS (Amplified Creation Restriction Sites), se analizaron 9 mutaciones puntuales del gen CYP21A2 y se determino la frecuencia en la población analizada. Resultados. Los alelos afectados se identificaron en el 82,8% de los cromosomas. Las mutaciones mas frecuentes fueron: IVS2-12A/C-G (26,7%),Q318X(21-5%), V281L (12,1%) e I172N (12,15). Conclusiones: Las mutaciones mas frecuentes en Colombia son similares a las de otros paises del mundo, exepto para Q318X que presento una mayor frecuencoa, pero similar a la de otros paises latinoamericanos. Este hallazgo y la existencia de 17,2% de alelos no identificados puede indicar diferencia entre el acervo genetico de las poblaciones. En la forma clasica perdedora de la sal predominaron las mutaciones Q318X e IVS2-A12/C-G; en la virilizante simple, IVS2-12A/C-G e I172N y en la no clasica, V281L, lo cual esta relaiconado con el grado de actividad enzimatica. En la forma no clasica, se encontraron alelos severos en el 66,7% de los casos, lo que determina el riesgo de tener hijos afectados con la forma grave virilizante simple o perdedora de sal. Los resultados reportados permiten ofrecer asesoramiento genetico y diagnostico personal.spa
dc.description.abstractIntroduction: Congenital adrenal hyperlasia is an autosomal recessive disorder due to inadequate cortisol secretion. More than 95% of cases of congenital adrenal hyperplasia are caused by defects of the 21 hydroxylase gene, CYP21A2. Clinical manifestations include the classical form and the non-classical form. Objectives: to determine the frequency of point mutations P30L, IVS2-12A / C-G, del 8pb, I172N, cluster Ex 6, V281L, Q318X, R356W and P453S in patients with congenital adrenal hyperplasia. Materials and methods: 58 patients were studied, of which 48 were classical and 10 non-classical. Using allele-specific PCR and ACRS (amplified creation restriction sites), analyze 9 point mutations of the CYP21A2 gene and determine the frequency in the population analyzed. Results. The affected alleles are identified in 82.8% of the chromosomes. The most frequent mutations were: IVS2-12A / C-G (26.7%), Q318X (21-5%), V281L (12.1%) and I172N (12.15). Conclusions: The most frequent mutations in Colombia are similar to those of other countries in the world, except for Q318X, which has a higher frequency, but similar to that of other Latin American countries. This finding and the existence of 17.2% of unidentified alleles may indicate a difference between the gene pool of the populations. In the classic salt-losing form, predominantly the Q318X and IVS2-A12 / C-G mutations; in the simple virilizer, IVS2-12A / C-G and I172N and in the non-classical one, V281L, which is related to the degree of enzymatic activity. In the non-classical form, severe alleles were found in 66.7% of the cases, which determined the risk of having children affected with the severe virilizing simple or salt-losing form. The reported results allow to offer genetic counseling and personal diagnosis.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.7705/biomedica.v25i2.1345
dc.identifier.issnISSN: 0120-4157
dc.identifier.issnEISSN: 2590-7379
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/27829
dc.language.isospaspa
dc.publisherInstituto Nacional de Saludspa
dc.relation.citationEndPage230
dc.relation.citationIssueNo. 2
dc.relation.citationStartPage221
dc.relation.citationTitleBiomedica. Revista del Instituto Nacional de Salud
dc.relation.citationVolumeVol. 25
dc.relation.ispartofBiomedica. Revista del Instituto Nacional de Salud, ISSN: 0120-4157 ; EISSN: 2590-7379, Vol.25, No.2 (2005);pp. 221-230spa
dc.relation.urihttps://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/1345/1460spa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.sourceBiomedica. Revista del Instituto Nacional de Saludspa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectHiperplasia suprarenal congenitaspa
dc.subjectPCRspa
dc.subjectEsteroide 21- hidroxilasiaspa
dc.subject.keywordCongenital adrenal hyperplasiaspa
dc.subject.keywordPCRspa
dc.subject.keywordSalt wastingspa
dc.subject.keywordVirilizingspa
dc.subject.keyword21- hydroxylasespa
dc.titleIdentificación de Mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congenitaspa
dc.title.TranslatedTitleIdentification of point mutations of the 21-hydroxylase gene in patients affected with congenital adrenal hyperplasiaeng
dc.typearticleeng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículospa
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