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Frecuencia de la mutación p.Q829X del gen Otoferlina (OTOF) en población colombiana con sordera no sindrómica

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dc.creatorMorales Ortíz, Lisbeth Amparo
dc.creatorGelvez Moyano, Nancyspa
dc.creatorUrrego Duque, Luisa Fernanda
dc.creatorLeiva, MAria Fernandaspa
dc.creatorTamayo Fernandezz, Martaspa
dc.date.accessioned2020-08-19T14:43:41Z
dc.date.available2020-08-19T14:43:41Z
dc.date.created2012-02-12spa
dc.descriptionIntroducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados es el gen de Otoferlina (OTO F).Objetivo: Determinar la frecuencia de la mutación p.Q829X en el gen OTO F en 649 individuos colombianos con sordera no sindrómica.Materiales y métodos: Se seleccionó una población de 649 individuos para realizar la búsqueda de la mutación p.Q829X por medio de la técnica PCR-RFLP. Resultados: Se identificaron 12 individuos con la mutación p.Q829X (12/649), que corresponden a una frecuencia del 1,8%.Conclusiones:La mutación p.Q829X es la más frecuente en el gen OTO F, y la tercera luego de las mutaciones S199F y 35delG en el gen GJB2, causantes de sordera en la población analizada. Se observó variabilidad en el grado de pérdida auditiva en los individuos homocigotos para la mutación y presencia de neuropatía auditiva en el 62,5% de estos casos.spa
dc.description.abstractIntroduction:Hearing loss is 50-60% heritable. among this, non-syndromic hearing loss is pre-dominant and more than 40 genes have been re-ported. one of the most frequently involved is otoFgene. Objective:to identify the frequency of muta-tion p.Q829X in otoF gene, in 649 colombian individuals with non-syndromic deafness. Materials and Methods:a total of 649 indi-viduals were selected and screened for p.Q829X mutation using Pcr-rFlP analysis. Results:p.Q829X mutation was identified in 12 deaf individuals (12/649) corresponding to a fre-quency of 1,8%. Conclusions:p.Q829X mutation is the most common in otoF gene, and the third cause after S199F and 35delg mutations in gJB2 gene, of deafness in the analyzed population. Variability is observed in the degree of hearing loss in in-dividuals homozygous for the mutation and au-ditory neuropathy is present in 62,5% of these cases.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.11144/Javeriana.umed53-2.fmpg
dc.identifier.issnISSN: 2011-0839
dc.identifier.issnEISSN: 0041-9095
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/27752
dc.language.isospaspa
dc.publisherPontigicia Universidad Javeriana Bogotáspa
dc.relation.citationEndPage153
dc.relation.citationIssueNo. 2
dc.relation.citationStartPage44
dc.relation.citationTitleRevista universitas médica, Universitas Médica
dc.relation.citationVolumeVol. 53
dc.relation.ispartofRevista universitas médica, Universitas Médica, ISSN: 2011-0839 ; EISSN:0041-9095, Vol.53, No.2(Abril- Junio 2012); pp. 44-153spa
dc.relation.urihttps://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16130/12899spa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.sourceRevista universitas médica, Universitas Médicaspa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectGenética humanaspa
dc.subjectMutaciónspa
dc.subjectPérdida auditiva sensorineuralspa
dc.subjectPruebas genéticasspa
dc.subjectSorderaspa
dc.subject.keywordHuman geneticspa
dc.subject.keywordMutationspa
dc.subject.keywordSensori- neural hearing lossspa
dc.subject.keywordGenetic testingspa
dc.subject.keywordDeafness.spa
dc.titleFrecuencia de la mutación p.Q829X del gen Otoferlina (OTOF) en población colombiana con sordera no sindrómicaspa
dc.title.TranslatedTitleFrequency of the p.Q829X mutation of the Otoferlin gene (OTOF) in a Colombian population with non-syndromic deafnesseng
dc.typearticleeng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículospa
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