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Mutaciones heterocigóticas en el gen de la ?-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico

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dc.creatorPeña-Guzmán, Laura Luciaspa
dc.creatorRodriguez-Quintana, Jesús Hernánspa
dc.creatorOjeda-Moncayo, Clímaco Ernestospa
dc.date.accessioned2020-06-11T13:21:47Z
dc.date.available2020-06-11T13:21:47Z
dc.date.created2017spa
dc.descriptionRESUMEN La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deacilada (liso GL 3), responsables de la disfunción multiorgánica y de las diversas manifestaciones fenotípicas, comprometiendo principalmente: sistema nervioso, piel tracto gastrointestinal, corazón y riñón. La manifestación neurológica más temprana es el dolor neuropático, sin embargo se pueden encontrar síntomas gastrointestinales, en piel y ojo, mientras que el daño renal y cardiaco se presentan como manifestaciones tardías al igual que el ataque cerebrovascular (ACV) que se presenta en la adultez. A continuación presentamos dos casos clínicos de pacientes con ACV criptogénico con mutaciones hetero-cigotas en el gen de la a-galactosidasa Aspa
dc.description.abstractSUMMARY Fabry's disease is a recessive X linked genetic disorder in which lysosomal enzyme alpha-galactosidase A activity is affected, with accumulation of different kind of metabolites such as globotriaosylceramide and the deacylated globotriaosylceramide which are responsible for the multi-organ dysfunction that is seen in this disease, and also of the several phenotypic manifestations, mainly in nervous system, skin, gastrointestinal tract, heart and kidney. Earlier neurological manifestation is neuropathic pain could finding also gastrointestinal tract, skin and eye complaints while Cardiac and renal damage present later like as cerebrovascular disease which presents in adulthood. Two clinical cases of young patients with cryptogenic stroke with heterozygous mutations for Fabry's disease are presenting below.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.22379/24224022123
dc.identifier.issn0120-8748
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24907
dc.language.isospa
dc.publisherAsociación Colombiana de Neurologíaspa
dc.relation.citationEndPage11
dc.relation.citationIssueNo. 1
dc.relation.citationStartPage8
dc.relation.citationTitleActa Neurológica Colombiana
dc.relation.citationVolumeVol. 33
dc.relation.ispartofActa Neurológica Colombiana, ISSN:0120-8748, Vol.33, No.1 (2017); pp. 8-11spa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectenfermedad de Fabryspa
dc.subjecta-galactosidasa Aspa
dc.subjectACV criptogénico (DeCS)spa
dc.subject.keywordFabry diseasespa
dc.subject.keywordalpha- galactosidasespa
dc.subject.keywordcryptogenic stroke (MeSH)spa
dc.titleMutaciones heterocigóticas en el gen de la ?-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénicospa
dc.title.TranslatedTitle?-galactosidase A Heterozygous mutations gene in two patients with cryptogenic strokeeng
dc.typearticleeng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículospa
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