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Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría

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dc.creatorBaquero Rodriguez, Richardspa
dc.creatorSerrano Gayubo, Ana Katherinaspa
dc.creatorCarlos Prieto, Juanspa
dc.creatorCardenas Aguilera, Juan Guillermospa
dc.creatorRodríguez Cuéllar, Carmen Inésspa
dc.creatorReina Ávila, Maria Fernandaspa
dc.creatorEstévez Capacho, Mayra Alexandraspa
dc.creatorMateus, Heidyspa
dc.creatorValencia González, Maylinspa
dc.creatorChacón Acevedo, Kelly Rocíospa
dc.creatorGutiérrez Sepúlveda, Maria Paulaspa
dc.creatorGermain, Dominique Pspa
dc.creatorPolitei, Juan Manuelspa
dc.creatorFainboim, Alejandro Fabianspa
dc.creatorCerón Rodríguez, Magdalenaspa
dc.creatorCabrera, Gustavospa
dc.creatorRodríguez Ibarra, Edicsonspa
dc.creatorCarrascal Guzmán, Martha Isabelspa
dc.creatorMartínez Cáceres, Lida Esperanzaspa
dc.creatorOspina Lagos, Sandra Yanethspa
dc.creatorTrimarchi, Hernánspa
dc.creatorLiern, Miguelspa
dc.date.accessioned2024-12-05T14:56:47Z
dc.date.available2024-12-05T14:56:47Z
dc.date.created2023-10-11spa
dc.date.issued2023-10-11spa
dc.descriptionAntecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (?Gal A) A pesar de su baja frecuencia es una condición que afecta la calidad de vida de los pacientes y disminuye su esperanza de vida. Objetivo: Generar recomendaciones informadas en evidencia para el diagnóstico y tratamiento de pacientes pediátricos (menores de 8 años) con EF Métodos. Se realizó una revisión de literatura en bases de datos y literatura gris a partir del 2010 incluyendo guías de práctica clínica revisiones sistemáticas estudios primarios. La calidad de evidencia se evalúo de acuerdo con el tipo de evidencia. Las recomendaciones se sometieron a consenso de expertos a través de metodología Delphi modificada. El acuerdo se definió a partir del 80%. Resultados: A partir del análisis de la evidencia recolectada se formularon un total de 45 recomendaciones para tamización diagnóstico y tratamiento de paciente pediátrico con enfermedad de Fabry. El panel revisor estuvo conformado por once expertos en el tema. Las recomendaciones fueron aprobadas con puntuaciones entre 823% y 100%. Conclusiones: Las recomendaciones resultantes del consenso de expertos permitirán la toma de decisiones clínicas y estandarización de la práctica en la atención de pacientes pediátricos con EF a nivel nacional y regional el diagnóstico temprano y oportuno garantiza una disminución del impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.spa
dc.description.abstractBackground Fabry disease (FD) is a rare Xlinked disorder disease characterized by the deposit glycosphingolipids in lysosomes due to a deficiency in the production of alpha galactosidase A (?Gal A) enzyme Despite its low frequency this disease has a serious impact on quality of and life expectancy Objective To make evidenceinformed recommendations for the diagnosis and treatment of FD in pediatric patients (&lt 18 years of age) Methods A literature review was carried out in databases and gray literature from 2010 including clinical practice guidelines systematic reviews primary studies The quality of evidence was assessed according to the type of evidence The recommendations were submitted to expert consensus using the modified Delphi methodology The agreement was defined from 80% Conclusions The recommendations resulting from this expert consensus will allow the standardization of the provision of care to pediatric patients with FD in Colombia and LatinAmerica as well as of clinical decisión making in the management of the disease Also it is worth noting that making a timely diagnosis ensures a reduction in the impact that this disease might have on the quality of life of both patients and their families Keywords Fabry Disease Child Diagnosis Therapeutics Biomarkerseng
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.12504spa
dc.identifier.issn1692-7273spa
dc.identifier.issn2145-4507spa
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/44380
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisher.departmentEscuela de Medicina y Ciencias de la Saludspa
dc.relation.citationTitleRevista Ciencias de la Saludspa
dc.relation.ispartofRevista Ciencias de la Salud Vol 21 Núm 3 (2023) Revista Ciencias de la Salud 124spa
dc.relation.urihttps://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/12504spa
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalspa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/spa
dc.sourceRevista Ciencias de la Saludspa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectenfermedad de Fabryspa
dc.subjectpediatríaspa
dc.subjectdiagnósticospa
dc.subjecttratamientospa
dc.subject.keywordFabry diseaseeng
dc.subject.keywordpediatricseng
dc.subject.keyworddiagnosiseng
dc.subject.keywordtreatmenteng
dc.titleConsenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatríaspa
dc.title.TranslatedTitleExpert Consensus on EvidencedBased Recommendations for the Diagnosis Treatment and Followup of Fabry Disease in Pediatric Patients in Colombiaeng
dc.typearticlespa
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionspa
dc.type.spaArtículospa
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