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Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana

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dc.creatorGarcía Robles, Reggiespa
dc.creatorAyala Ramírez, Paola Andreaspa
dc.creatorVillegas Gálvez, Victoria Eugenia
dc.creatorSalazar, Marlenyspa
dc.creatorBernal, Jaimespa
dc.creatorNúñez, Federicospa
dc.creatorCaicedo, Víctorspa
dc.creatorPachón, Soniaspa
dc.creatorRamírez Clavijo, Sandra Rocío
dc.creatorBermúdez, Marthaspa
dc.date.accessioned2020-08-06T16:21:16Z
dc.date.available2020-08-06T16:21:16Z
dc.date.created2011spa
dc.descriptionIntroducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser modulados. Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas. Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP). Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las frecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT.spa
dc.description.abstractThe research of the role of gene polymorphisms in the metabolic pathways of homocysteine-methionine and folic acid in congenital malformations is very important because its effect could be modulated. Objetive: The aim of this study was to determine whether the C677T polymorphism in the gene of the enzyme methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) was associated with the development of isolated congenital heart disease. Methodology: We compared the allele and genotype frequencies of this polymorphism in 34 infants with isolated congenital heart defects and 102 healthy individuals. Genotyping was performed by Polymerase Chain Reaction (PCR) and with the technique Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). Results: There were no statistically significant differences in allele or genotype frequencies between case and control groups. Although our results show no statistically significant differences between the groups assessed there was a statistical trend for a possible protective effect of TT genotype against the development of congenital heart disease.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.11144/Javeriana.umed52-3.epmc
dc.identifier.issnISSN: 0041-9095
dc.identifier.issnEISSN: 2011-0839
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/26306
dc.language.isospaspa
dc.publisherDOAJspa
dc.relation.citationEndPage277
dc.relation.citationIssueNo. 3
dc.relation.citationStartPage269
dc.relation.citationTitleRevista universitas médica
dc.relation.citationVolumeVol. 52.
dc.relation.ispartofRevista Universitas Medica., ISSN: 0041-9095;EISSN: 2011-0839, Vol.52.No.3 (2011);pp.269-277spa
dc.relation.urihttps://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16094/12872spa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.sourceRevista universitas médicaspa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectCardiopatía congénitaspa
dc.subjectPolimorfismo genéticospa
dc.subjectMetilentetrahidrofolato reductasaspa
dc.subjectÁcido fólicospa
dc.subjectHomocisteína.spa
dc.subject.keywordCongenital heart defectsspa
dc.subject.keywordGenetic polymorphismspa
dc.subject.keywordMethylenetetrahydrofolate reductasespa
dc.subject.keywordFolic acidspa
dc.subject.keywordHomocysteinespa
dc.titleEstudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombianaspa
dc.title.TranslatedTitleStudy of the MTHFR C677T polymorphism in newborns with isolated congenital heart defects, in a Colombian populationeng
dc.typearticleeng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículospa
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