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Caracterización clínica y genética de los pacientes pediátricos con miocardiopatía atendidos en una institución cardiovascular de la ciudad de Bogotá entre enero de 2015 y junio de 2021

dc.contributor.advisorHuertas Quiñones, Victor Manuel
dc.contributor.advisorPedraza Flechas, Ana María
dc.contributor.advisorRestrepo Martínez, Carlos
dc.creatorCastro Oróstegui, Laura Jimena
dc.creatorBeltrán Durán, Nathalie
dc.creator.degreeEspecialista en Pediatríaes
dc.creator.degreeLevelMaestría
dc.creator.degreetypeFull timees
dc.date.accessioned2022-07-15T21:17:07Z
dc.date.available2022-07-15T21:17:07Z
dc.date.created2022-06-24
dc.descriptionIntroducción: Las miocardiopatías son un grupo heterogéneo de entidades que comprometen la función y estructura del músculo cardíaco, generando disfunción miocárdica, falla cardíaca e inclusive muerte súbita. La literatura Latinoamérica es limitada en cuanto a la etiología genética de las miocardiopatías en niños, lo que limita realizar medidas de promoción y prevención en los pacientes y sus familias. Métodos: Con el objetivo de describir las características clínicas y genéticas implicadas en el diagnóstico de miocardiopatía se realizó un estudio tipo serie de casos, en el que se incluyeron pacientes de 0 a 18 años con diagnóstico de miocardiopatía. Resultados: Se identificó la miocardiopatía dilatada (MCD) como el tipo más frecuente (37,1%), seguida de la miocardiopatía hipertrófica (MCH) representando el 20% del total de pacientes. El 30,6% cursó con disfunción sistodiastólica y el 57,5% requirió hospitalización general, 29,2% en la unidad de cuidados intensivos y el 7,14% recibió trasplante cardiaco. Se documentó antecedente familiar en el 19,7% de los pacientes, seis casos de consanguinidad en primer grado. Las manifestaciones predominantes fueron disnea, cianosis y tos. El 35,5% de los niños eran asintomáticos. Del total de los pacientes solo el 40,3% tenía estudio molecular en los cuales se evidenció variantes patogénicas y probablemente patogénicas para los genes MYH7, MYL2, TNNI3 y TPM. Conclusión: Se reafirma la importancia de realizar estudios moleculares genéticos en todos los pacientes pediátricos con diagnóstico de miocardiopatía. Este estudio retrospectivo sugiere que 1 de cada 6 niños puede ser poseedor de una variante patogénica o probablemente patogénica.es
dc.description.abstractIntroduction: Cardiomyopathies are a heterogeneous group of entities that compromise the function and structure of the heart muscle, generating myocardial dysfunction, heart failure and even sudden death. The Latin American literature is limited in terms of the genetic etiology of cardiomyopathies in children, which limits the implementation of promotion and prevention measures in patients and their families. Methods: In order to describe the clinical and genetic characteristics involved in the diagnosis of cardiomyopathy, a case series study was carried out, which included patients from 0 to 18 years old with a diagnosis of cardiomyopathy. Results: Dilated cardiomyopathy (DCM) was identified as the most frequent type (37.1%), followed by hypertrophic cardiomyopathy (HCM), which represents 20% of all patients. Systodiastolic dysfunction was present in 30.6%, with 57.5% requiring general hospitalization, 29.2% in the intensive care unit, and 7.14% receiving a heart transplant. Family history was documented in 19.7% of the patients, six cases of consanguinity in the first degree. The predominant manifestations were dyspnea, cyanosis and cough. 35.5% of the children were asymptomatic. Of the total number of patients, only 40.3% underwent a molecular study that showed pathogenic and probably pathogenic variants for the MYH7, MYL2, TNNI3, and TPM genes. Conclusion: The importance of performing molecular genetic studies in all pediatric patients diagnosed with cardiomyopathy is reaffirmed. This retrospective study suggests that 1 in 6 children may have a pathogenic or probably pathogenic variant.es
dc.format.extent31 ppes
dc.format.mimetypeapplication/pdfes
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_34538
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/34538
dc.language.isospaes
dc.publisherUniversidad del Rosario
dc.publisher.departmentEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud
dc.publisher.programEspecialización en Pediatría
dc.rightsAtribución-NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia*
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)es
dc.rights.licenciaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.spa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/*
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dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectMiocardiopatíases
dc.subjectMúsculo cardíacoes
dc.subjectDisfunción miocárdicaes
dc.subjectFalla cardíacaes
dc.subjectEtiología genética de las miocardiopatías en niñoses
dc.subject.ddcCiencias médicas, Medicinaes
dc.subject.keywordCardiomyopathieses
dc.subject.keywordCardiac musclees
dc.subject.keywordMyocardial dysfunctiones
dc.subject.keywordHeart failurees
dc.subject.keywordGenetic etiology of cardiomyopathies in childrenes
dc.titleCaracterización clínica y genética de los pacientes pediátricos con miocardiopatía atendidos en una institución cardiovascular de la ciudad de Bogotá entre enero de 2015 y junio de 2021es
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