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Deleciones en el gen de la Distrofina en 62 familias colombianas correlación genotipo-fenotipo para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.

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dc.creatorFonseca Mendoza, Dora Janeth
dc.creatorRestrepo Fernández, Carlos Martín
dc.creatorSilva Aldana, Claudia Tamarspa
dc.creatorContreras Bravo, Nora Constanza
dc.creatorMateus Arbelaez, Heidi Elianaspa
dc.date.accessioned2020-08-19T14:42:24Z
dc.date.available2020-08-19T14:42:24Z
dc.date.created2004spa
dc.descriptionLa correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis dedeleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne yBecker (DMD/DMB).Objetivos: Establecer la correlación entre el genotipo molecular y el fenotipo clínico delos pacientes.Materiales y métodos: Se analizaron 62 afectados mediante amplificaciones por PCRmúltiplex de 18 exones ubicados en los dos puntos proclives dentro del gen.Resultados: En la población analizada, 19 pacientes mostraron deleción en el gen de ladistrofina con los 18 exones estudiados, esto corresponde a 31% de hombres afectados condeleción.Conclusiones: Teniendo en cuenta la hipótesis del corrimiento del marco de lecturatraduccional (CMLT) y la mutación observada en los afectados, se pudo determinar quelas mutaciones out frame, resultan en pacientes con el fenotipo severo o distrofia muscularde Duchenne y las mutaciones in frame, resultan en pacientes con el fenotipo leve odistrofia muscular de Becker. Se pudo predecir un cuadro clínico de DMD o DMB en 79%de los casos, lo cual permite utilizar este sistema diagnóstico como una herramientaimportante para ayudarle a los neurólogos en la valoración clínica de los pacientes en loscuales se encuentra deleciones.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.issnISSN: 0120-8322
dc.identifier.issnEISSN: 1657-9534
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/27485
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad del Vallespa
dc.relation.citationEndPage198
dc.relation.citationIssueNo. 4
dc.relation.citationStartPage191
dc.relation.citationTitleColombia Medica
dc.relation.citationVolumeVol. 35
dc.relation.ispartofColombia Medica, ISSN: 0120-8322; EISSN: 1657-9534, Vol.35, No.4 (2004); pp. 191-198spa
dc.relation.urihttps://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/view/318/321spa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.sourceColombia Medicaspa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectDistrofia muscular Duchenne y Becker (DMDspa
dc.subjectDMB)spa
dc.subjectReacción en cadena de lapolimerasa múltiplex (PCR)spa
dc.subjectCorrimiento del marco de lecturaspa
dc.subjectHerencia ligada con la X recesivaspa
dc.titleDeleciones en el gen de la Distrofina en 62 familias colombianas correlación genotipo-fenotipo para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.spa
dc.title.TranslatedTitleDeletions in the Dystrophin gene in 62 Colombian families genotype-phenotype correlation for Duchenne and Becker Muscular Dystrophy.eng
dc.typearticleeng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículospa
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