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Genetic Profile of the Dystrophin Gene Reveals New Mutations in Colombian Patients Affected with Muscular Dystrophinopathy

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dc.creatorTriana-Fonseca, Paula
dc.creatorParada-Márquez, Juan Fernando
dc.creatorSilva-Aldana, Claudia T
dc.creatorZambrano-Arenas, Daniela
dc.creatorArias-Gomez, Laura Lucia
dc.creatorMorales-Fonseca, Natalia
dc.creatorMedina-Méndez, Esteban
dc.creatorRestrepo, Carlos M
dc.creatorSilgado-Guzmán, Daniel Felipe
dc.creatorFonseca-Mendoza, Dora Janeth
dc.date.accessioned2025-11-07T16:40:00Z
dc.date.available2025-11-07T16:40:00Z
dc.date.created2021-05-12
dc.date.issued2021-10-01
dc.descriptionLas distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMD/BMD) son las distrofias humanas más comunes con herencia recesiva ligada al cromosoma X. Las deleciones y duplicaciones del gen de la distrofina son las mutaciones más frecuentes, seguidas por las mutaciones puntuales. El objetivo de este estudio fue caracterizar el perfil mutacional del gen de la distrofina en pacientes colombianos con DMD/BMD. Se analizaron 69 pacientes afectados mediante secuenciación Sanger, secuenciación de nueva generación (NGS) y/o amplificación dependiente de ligadura de sondas múltiples (MLPA). Las variantes genéticas se clasificaron según su consecuencia molecular y se identificaron nuevas variantes a través de bases de datos y literatura científica. El perfil mutacional mostró que las deleciones o duplicaciones grandes detectadas por MLPA representaron el 72,5% de todas las variaciones genéticas. Con Sanger o NGS se identificaron mutaciones puntuales en el 15,9% y pequeñas deleciones en el 11,6% de los pacientes. Se encontraron nuevas mutaciones (10,1%), principalmente puntuales o pequeñas deleciones. Los resultados describen el perfil genético del gen de la distrofina en pacientes colombianos con DMD/BMD y aportan información relevante para la identificación de variantes moleculares en poblaciones latinoamericanas. Además, se determinó que el 18,8% de los casos podría beneficiarse de terapias moleculares aprobadas por la FDA o la MDA según su mutación específica, contribuyendo así al asesoramiento genético y a posibles tratamientos personalizados.
dc.description.abstractDuchenne and Becker muscular dystrophies (DMD/BMD) are the most common human dystrophinopathies with X-linked recessive inheritance. Dystrophin gene deletions and duplications are the most frequent mutations, followed by point mutations. This study aimed to characterize the mutational profile of the dystrophin gene in Colombian patients with DMD/BMD. Sixty-nine affected patients were analyzed using Sanger sequencing, next-generation sequencing (NGS), and/or multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Genetic variants were classified based on their molecular consequence, and new variants were identified through database and literature review. The mutational profile revealed that large deletions/duplications detected by MLPA accounted for 72.5% of all genetic variations. Using Sanger or NGS, point mutations were identified in 15.9% and small deletions in 11.6% of the patients. Novel mutations (10.1%) were mostly point mutations or small deletions. The findings describe the genetic profile of the dystrophin gene in Colombian DMD/BMD patients, contributing to efforts to identify molecular variants in Latin American populations. Additionally, 18.8% of cases could potentially benefit from FDA or MDA-approved molecular therapies based on specific mutations, supporting genetic counseling and personalized treatment strategies.
dc.format.extent10 pp
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.2147/TACG.S317721
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/46889
dc.language.isoeng
dc.rightsAttribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International*
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto completo)spa
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dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/*
dc.source.bibliographicCitationSilva CT, Mateus H, Contreras N. Restrepo CM Distrofia muscular de Duchenne y Becker: una visión molecular. Acta Med Colomb. 2005;3 (30):112–116
dc.source.bibliographicCitationBernal J, Obando F. La carga de la enfermedad genética en Colombia, 1996-2025. Universitas Médica. 2007;49:12–28.
dc.source.bibliographicCitationMercuri E, Bonnemann CG, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet. 2019;394(10213):2025–2038
dc.source.bibliographicCitationWaldrop MA, Flanigan KM. Update in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Curr Opin Neurol. 2019;32(5):722–727. doi:10.1097/WCO.0000000000000739
dc.source.bibliographicCitationGao QQ, McNally EM. The Dystrophin complex: structure, function, and implications for therapy. Compr Physiol. 2015;5(3):1223–1239. doi:10.1002/cphy.c140048
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectDistrofia muscular de Duchenne
dc.subjectDistrofia muscular de Becker
dc.subjectGen de la distrofina
dc.subjectPerfil mutacional
dc.subjectDeleciones
dc.subjectDuplicaciones
dc.subjectMutaciones puntuales
dc.subjectTerapia génica
dc.subjectVariantes genéticas
dc.subjectColombia
dc.subject.keywordDuchenne muscular dystrophy
dc.subject.keywordBecker muscular dystrophy
dc.subject.keywordDystrophin gene
dc.subject.keywordMutational profile
dc.subject.keywordDeletions
dc.subject.keywordDuplications
dc.subject.keywordPoint mutations
dc.subject.keywordGene therapy
dc.subject.keywordGenetic variants
dc.titleGenetic Profile of the Dystrophin Gene Reveals New Mutations in Colombian Patients Affected with Muscular Dystrophinopathy
dc.typejournalArticle
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículo
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