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Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne

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dc.creatorFonseca Mendoza, Dora Janeth
dc.creatorSilva, Claudia T.
dc.creatorMateus, Heidispa
dc.creatorRestrepo Fernández, Carlos Martín
dc.date.accessioned2020-06-11T13:21:15Z
dc.date.available2020-06-11T13:21:15Z
dc.date.created2008spa
dc.descriptionObjetivos: identificación de mujeres portadoras en familias con afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante construcción de haplotipos y determinación de perdida de heterocigocidad. Introducción: la DMD/DMB es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones. Se presentan resultados de dos familias con diagnóstico de DMD/DMB, en las que se había observado previamente deleción en el gen. Se realizó extracción de ADN genómico, seguido de amplificación de 10 STRs, intragénicos y extragénicos del gen de la distrofina, se construyeron haplotipos para los afectados y las mujeres por línea materna en los grupos familiares. Resultados y conclusiones: con los haplotipos y la determinación de pérdida de heterocigocidad se identificó el estado de portadora en mujeres familiares de afectados con deleción, se discute la aplicación de este método para la identificación de portadoras y su implicación en el asesoramiento genético.spa
dc.description.abstractObjectives: identification of carrier women in families affected with Duchenne’s and Becker’s Muscular Dystrophy (DMD/DMB) by means of Haplotypes building and the determination of loss of heterocygocity. Introduction: DMD/DMB is a recessive inherited disease linked to chromosome X and is presented with muscular weakness, progressive loss of motor skills and early death. These are caused by a mutation of the distrophyne gene that contains 79 axons. These are the results of two families with diagnosis of DMD/DMB, where a deletion of the distrophyne gene there had been previously observed. Extraction of the genomic DNA was performed followed by amplification of intragenic and extragenic10 STRs of the distrophyne gene, haplotypes were built for those affected as well as for the women by maternal line in the family groups. Results and conclusions: with the haplotypes and the confirmation of loss of heterocygocity we were able to identify the carrier’s status in family women of those affected with deletion. The utilization of this method is being discussed for the identification of carriers and its implications in genetic counseling.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.issn0120-2448
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24792
dc.language.isospa
dc.publisherAsociacion Colombiana de Medicina Internaspa
dc.relation.citationEndPage67
dc.relation.citationIssueNo. 2
dc.relation.citationStartPage63
dc.relation.citationTitleActa Medica Colombiana
dc.relation.citationVolumeVol. 33
dc.relation.ispartofActa Medica Colombiana, ISSN:0120-2448, Vol.33, No.2 (2008); pp. 63-67spa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectADNspa
dc.subjectdeleciónspa
dc.subjectdistrofinaspa
dc.subjectdistrofia muscular de Duchennespa
dc.subjectdistrofia muscular de Beckerspa
dc.subjectdetección de portadorasspa
dc.subject.keywordDNAspa
dc.subject.keyworddeletionspa
dc.subject.keyworddistrophynespa
dc.subject.keywordDuchenne’s muscular distrophyspa
dc.subject.keywordBecker’s muscular distrophyspa
dc.subject.keywordcarrier’s detectionspa
dc.titleIdentificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchennespa
dc.title.TranslatedTitleDeletions identification in female carriers of Duchenne’s muscular distrophyeng
dc.typearticleeng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículospa
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