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Hallazgos secundarios en la secuenciación del exoma según las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) en una muestra de la población colombiana

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dc.contributor.advisorRestrepo Fernández, Carlos Martín
dc.contributor.advisorSilva Aldana, Claudia Tamar
dc.contributor.advisorSilgado Guzmán, Daniel Felipe
dc.contributor.advisorBareño Silva, José
dc.creatorRodríguez Salgado, Liliana Elizabeth
dc.creator.degreeMagíster en Epidemiologíaspa
dc.creator.degreetypeFull timespa
dc.date.accessioned2019-06-04T20:01:33Z
dc.date.available2019-06-04T20:01:33Z
dc.date.created2019-05-21
dc.date.issued2019
dc.descriptionAntecedentes: El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) publicó en el 2017 la segunda versión de las recomendaciones para reportar hallazgos secundarios, cuando a una persona se le ordena una prueba genética por otra indicación. Surgió el interés de determinar en una muestra de la población colombiana la prevalencia de hallazgos secundarios para los 59 genes asociados a 27 condiciones médicas que, por su gravedad, sí son diagnosticadas oportunamente pueden ser tratadas de forma adecuada. Métodos: Se realizó un estudio transversal analítico mediante examen de 160 pacientes (exomas), entre la edad de 1 y 79 años, procedentes de diferentes regiones del país. Se realizó la anotación de los 59 genes con bases de datos públicas, se clasificaron variantes con los criterios establecidos en la guía emitida por el ACMG y la Asociación de Patología Molecular y, posteriormente, se determinaron cuales se deberían reportar. Resultados: Se identificaron seis variantes en siete pacientes para los genes BRCA2, COL3A1, LDLR, MYBPC3, PKP2 y PMS2, con una prevalencia del 4,4%. No se encontró asociación entre las variables sociodemográficas con los hallazgos secundarios para informar (P>0,05). En estudios previos realizados se encontraron prevalencias que varían desde 0,59 al 21%. Conclusión: Dada la prevalencia encontrada y el impacto clínico de las variantes genómicas en la salud, es importante la búsqueda activa de hallazgos secundarios para que el profesional tratante pueda, a su vez, realizar el asesoramiento y manejo oportuno y adecuado al paciente con su grupo familiar.spa
dc.description.abstractBackground: In the year 2017, The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) published the second version of their secondary findings reporting recommendations, for cases in which a person receives a genetic test for another indication. We decided to determine, using a sample of the Colombian population, the prevalence of secondary findings for the 59 genes associated with 27 medical conditions that, due to their severity, if diagnosed opportunely, can be properly treated. Methods: An analytical cross-sectional study was carried out by examining 160 patients (exomes), between the ages of 1 and 79 years, coming from different Colombian regions. Annotation of the 59 genes with public databases was performed, and variants were classified using the criteria established in the guide issued by the ACMG and the Association of Molecular Pathology and, subsequently, the ones to be reported were selected. Results: Six variants in seven patients for genes BRCA2, COL3A1, LDLR, MYBPC3, PKP2, and PMS2 were identified, with a prevalence of 4,4%. No association was found between the sociodemographic variables and the secondary findings (P>0,05). Previous studies have found prevalences ranging from 0,59 to 21%. Conclusion: Given the prevalence found and the clinical impact of genomic variants on health, it is important to actively search for secondary findings so that the treating professional can, in turn, perform timely and relevant counseling and management of the patients and their family.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_19817
dc.identifier.urihttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/19817
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisherUniversidad CES. Facultad de Medicina
dc.publisher.departmentEscuela de Medicina y Ciencias de la Saludspa
dc.publisher.programMaestría en Epidemiologíaspa
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombiaspa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.rights.licenciaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.spa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectClasificaciónspa
dc.subjectPenetranciaspa
dc.subjectPrevalenciaspa
dc.subject.ddcEvolución & genéticaspa
dc.subject.keywordWhole exome sequencingspa
dc.subject.keywordIncidental findingsspa
dc.subject.keywordClassificationspa
dc.subject.keywordPenetrancespa
dc.subject.keywordPrevalencespa
dc.subject.lembSecuenciación del Exoma Completospa
dc.subject.lembHallazgos Incidentalesspa
dc.subject.lembGenética médicaspa
dc.titleHallazgos secundarios en la secuenciación del exoma según las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) en una muestra de la población colombianaspa
dc.typemasterThesiseng
dc.type.documentTrabajo de gradospa
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTesis de maestríaspa
local.department.reportEscuela de Medicina y Ciencias de la Saludspa
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