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Asociación de variantes genéticas implicadas en el metabolismo del colesterol y trastorno depresivo mayor

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dc.contributor.gruplacGENIUROS
dc.contributor.gruplacGrupo de Investigación en Ciencias Biomédicas Aplicadas UR- BIOMED
dc.creatorRojas, Laura I.
dc.creatorCastro, Laura C.
dc.creatorGómez, Valeria
dc.creatorRodríguez, Santiago
dc.creatorTibaduiza, Lucía C.
dc.creatorCastañeda, Victoria
dc.creatorLarios, Mariana
dc.creatorPérez, Juliana
dc.creatorRojas, Luisa Fernanda
dc.creatorContreras, Nora
dc.creatorFonseca, Dora J.
dc.creatorCano Romero, Juan Fernando
dc.date.accessioned2025-10-15T16:45:13Z
dc.date.available2025-10-15T16:45:13Z
dc.date.created2025-10-15
dc.date.issued2025-10-15
dc.descriptionLa depresión es un trastorno mental caracterizado por el sentimiento de tristeza, anhedonia y sensación de culpa que interfieren en la funcionalidad del paciente. En la actualidad cerca de 280 millones de personas padecen de esta enfermedad . Las estadísticas determinan que el 37% de los pacientes con depresión tienen ideación suicida, la cual consiste en la predominancia de pensamientos de acabar con su vida . Adicionalmente, la depresión como enfermedad multifactorial se ha visto altamente influenciada por la genética, teniendo una heredabilidad entre 30-50% . CYP46A1 es un gen que codifica para la enzima encargada de mantener la homeostasis del colesterol, el cual se ha visto implicado en la fisiopatología de distintas enfermedades mentales . Dado el impacto de identificar factores genéticos que expliquen la susceptibilidad a depresión y riesgo de suicido proponemos realizar un estudio de asociación analizando dos polimorfismos del gen CYP46A1. Los resultados derivados de nuestros análisis permiten aportar a la identificación y comprensión de los mecanismos genéticos y moleculares subyacentes a estos fenotipos. El conocimiento de los perfiles genéticos de susceptibilidad permite tomar medidas de prevención sobre los pacientes tendientes a mejorar el manejo de su condición y evitar posibles desencadenantes de alto impacto, como el suicidio.
dc.description.abstractDepression is a mental disorder characterized by feelings of sadness, anhedonia, and guilt that interfere with the patient’s daily functioning . Currently, approximately 280 million people worldwide suffer from this condition. Statistics indicate that about 37% of patients with depression experience suicidal ideation , which refers to the predominance of thoughts about ending one’s own life . Moreover, depression, as a multifactorial disease, has been shown to be strongly influenced by genetic factors, with heritability estimated between 30% and 50% . CYP46A1 is a gene that encodes the enzyme responsible for maintaining cholesterol homeostasis, and has been implicated in the pathophysiology of various mental disorders. Given the importance of identifying genetic factors that may explain susceptibility to depression and suicide risk, we propose to conduct an association study analyzing two polymorphisms in the CYP46A1 gene. The results derived from our analyses contribute to the identification and understanding of the genetic and molecular mechanisms underlying these phenotypes. Knowledge of genetic susceptibility profiles may facilitate the implementation of preventive strategies in patients, improve the clinical management of their condition, and help prevent potential high-impact outcomes such as suicide.
dc.description.sponsorshipUniversidad del Rosario
dc.format.extent1 pp
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_46760
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/46760
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosario
dc.publisher.departmentEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud-Programa de Medicina
dc.publisher.gcioCenter for Research in Genetics and Genomics (CIGGUR)
dc.publisher.programMedicina
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International*
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)
dc.rights.economicrightsUniversidad del Rosario
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.source.bibliographicCitationWorld Health Organization. Depresión [Internet]. Geneva: WHO; 2023 Mar 31 [cited 2024 Nov 6]. Available from: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/depression
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dc.source.bibliographicCitationCai H, Jin Y, Liu S, Zhang Q, Zhang L, Cheung T, Balbuena L, Xiang YT. Prevalence of suicidal ideation and planning in patients with major depressive disorder: A meta-analysis of observation studies. J Affect Disord. 2021 Oct 1;293:148-158. doi: 10.1016/j.jad.2021.05.115. Epub 2021 Jun 27. PMID: 34192629.
dc.source.bibliographicCitationCañón Buitrago SC, Carmona Parra JA. Ideación y conductas suicidas en adolescentes y jóvenes. Rev Pediatr Aten Primaria. 2018;20:387-97.
dc.source.bibliographicCitationKendler KS, Ohlsson H, Lichtenstein P, Sundquist J, Sundquist K. The Genetic Epidemiology of Treated Major Depression in Sweden. Am J Psychiatry. 2018 Nov 1;175(11):1137-1144. doi: 10.1176/appi.ajp.2018.17111251. Epub 2018 Jul 19. PMID: 30021458.
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectDepresion
dc.subjectPolimorfismos de nucleótido simple
dc.subjectFrecuenca alelica
dc.subjectAsociacion
dc.subjectCYP46A1
dc.subject.keywordDepresion
dc.subject.keywordAssocation
dc.subject.keywordGenetic variants
dc.subject.keywordCYP46A1 gene
dc.titleAsociación de variantes genéticas implicadas en el metabolismo del colesterol y trastorno depresivo mayor
dc.title.TranslatedTitleAssociation of genetic variants involved in cholesterol metabolism with major depressive disorder
dc.title.alternativeGenética de la depresión
dc.typereport
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/draft
dc.type.spaPoster
local.department.reportEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud
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