Ítem
Acceso Abierto
Asociación de variantes genéticas implicadas en el metabolismo del colesterol y trastorno depresivo mayor
Título de la revista
Autores
Rojas, Laura I.
Castro, Laura C.
Gómez, Valeria
Rodríguez, Santiago
Tibaduiza, Lucía C.
Castañeda, Victoria
Larios, Mariana
Pérez, Juliana
Rojas, Luisa Fernanda
Contreras, Nora
Fecha
2025-10-15
Directores
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario
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Resumen
La depresión es un trastorno mental caracterizado por el sentimiento de tristeza, anhedonia y sensación de culpa que interfieren en la funcionalidad del paciente. En la actualidad cerca de 280 millones de personas padecen de esta enfermedad . Las estadísticas determinan que el 37% de los pacientes con depresión tienen ideación suicida, la cual consiste en la predominancia de pensamientos de acabar con su vida . Adicionalmente, la depresión como enfermedad multifactorial se ha visto altamente influenciada por la genética, teniendo una heredabilidad entre 30-50% . CYP46A1 es un gen que codifica para la enzima encargada de mantener la homeostasis del colesterol, el cual se ha visto implicado en la fisiopatología de distintas enfermedades mentales . Dado el impacto de identificar factores genéticos que expliquen la susceptibilidad a depresión y riesgo de suicido proponemos realizar un estudio de asociación analizando dos polimorfismos del gen CYP46A1. Los resultados derivados de nuestros análisis permiten aportar a la identificación y comprensión de los mecanismos genéticos y moleculares subyacentes a estos fenotipos. El conocimiento de los perfiles genéticos de susceptibilidad permite tomar medidas de prevención sobre los pacientes tendientes a mejorar el manejo de su condición y evitar posibles desencadenantes de alto impacto, como el suicidio.
Abstract
Depression is a mental disorder characterized by feelings of sadness, anhedonia, and guilt that interfere with the patient’s daily functioning . Currently, approximately 280 million people worldwide suffer from this condition. Statistics indicate that about 37% of patients with depression experience suicidal ideation , which refers to the predominance of thoughts about ending one’s own life . Moreover, depression, as a multifactorial disease, has been shown to be strongly influenced by genetic factors, with heritability estimated between 30% and 50% . CYP46A1 is a gene that encodes the enzyme responsible for maintaining cholesterol homeostasis, and has been implicated in the pathophysiology of various mental disorders. Given the importance of identifying genetic factors that may explain susceptibility to depression and suicide risk, we propose to conduct an association study analyzing two polymorphisms in the CYP46A1 gene. The results derived from our analyses contribute to the identification and understanding of the genetic and molecular mechanisms underlying these phenotypes. Knowledge of genetic susceptibility profiles may facilitate the implementation of preventive strategies in patients, improve the clinical management of their condition, and help prevent potential high-impact outcomes such as suicide.
Palabras clave
Depresion , Polimorfismos de nucleótido simple , Frecuenca alelica , Asociacion , CYP46A1
Keywords
Depresion , Assocation , Genetic variants , CYP46A1 gene
