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Angioedema hereditario

dc.contributor.advisorRestrepo Hernández, Carlos Martín
dc.creatorRamírez Jiménez, Sandra Ximena
dc.creator.degreeEspecialista en Medicina Interna
dc.creator.degreeLevelMaestría
dc.creator.degreetypeFull time
dc.date.accessioned2023-04-21T20:26:53Z
dc.date.available2023-04-21T20:26:53Z
dc.date.created2023-03-22
dc.date.embargoEndinfo:eu-repo/date/embargoEnd/2025-04-22
dc.descriptionEl angioedema hereditario o edema angioneurótico familiar (HAE) , es una enfermedad genética rara, descrita por primera vez en 1882 por Quincke con un patron de herencia autosómico dominante, causada por mutaciones en el gen SERPING1, que dan como resultado un inhibidor de esterasa C1 deficiente o disfuncional (C1-INH), lo que lleva a una sobreproducción de bradicinina. Este peptido actua como un vasodilatador muy potente que contrae el músculo liso, estimula los receptores del dolor y aumenta la permeabilidad capilar , presentando edema con fóvea, con márgenes mal definidos y que pueden afectar diferentes localizaciones anatómicas (principalmente cara, extremidades, genitales, vías respiratorias y estructuras intestinales o mesentéricas). No presentan prurito, ni ronchas urticariales y sus sintomas no responden a la administracion de antihistamínicos ni a los corticosteroides
dc.description.abstractHereditary angioedema or familial angioneurotic edema (HAE) is a rare genetic disease, first described in 1882 by Quincke with an autosomal dominant inheritance pattern, caused by determinants in the SERPING1 gene, resulting in a C1 esterase inhibitor. deficient or dysfunctional (C1-INH), leading to overproduction of bradykinin. This peptide acts as a very potent vasodilator that contracts smooth muscle, stimulates pain receptors, and increases capillary permeability, presenting pitting edema with poorly defined margins that can affect different anatomical locations (mainly face, extremities, genitals, respiratory tract). respiratory and intestinal or mesenteric structures). He does not present pruritus or urticarial wheals and his symptoms do not respond to the administration of antihistamines or corticosteroids.
dc.description.sponsorshipGrupo CIGGUR Centro de Investigación en Genética y Genómica de la Universidad del Rosario
dc.format.extent32 pp
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_38335
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/38335
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosario
dc.publisher.departmentEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud
dc.publisher.programEspecialización en Medicina Interna
dc.rightsAttribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International*
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccess
dc.rights.accesoRestringido (Temporalmente bloqueado)
dc.rights.licenciaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.spa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/*
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dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectAngioedema hereditario
dc.subjectC1 inhibitor
dc.subjectC1-INH-HAE
dc.subjectnC1-INH-HAE
dc.subjectSERPING1
dc.subject.keywordHereditary angioedema
dc.subject.keywordC1 inhibitor
dc.subject.keywordBradykinin
dc.subject.keywordSERPING1
dc.titleAngioedema hereditario
dc.typebachelorThesis
dc.type.documentArtículo
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTesis
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Correo recibido 20abri2023: Buenas noches , soy Sandra Ximena Ramírez Jiménez, identificada con CC 1096219142, residente de tercer año del Programa de Medicina Interna. El día de hoy realice el cargo en archivo de pdf en el repositorio de la Universidad de mi trabajo de grado como asistente de investigación. De todas maneras adjunto el archivo. Lo deje como restringido dado que se va a utilizar información para publicación en el grupo de investigación de Centro de Investigación en Genética y Genómica (CIGGUR) de la universidad del rosario. . El documento queda restringido. Posteriormente Biblioteca entregará su paz y salvo internamente fue lo que me informaron. Agradezco su confirmación. Correo respuesta 21abr2023: