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Síndrome de turner: estudio de serie de casos de una población pediátrica en un hospital de Bogotá - Colombia (Fundación cardio-infantil agosto de 2003 - 2005)
dc.contributor.advisor | Leal, Martha | |
dc.creator | Grijalba W., Carmen | |
dc.creator.degree | Especialista en Pediatría | |
dc.creator.degreetype | Full time | |
dc.date.accessioned | 2015-01-15T20:29:29Z | |
dc.date.available | 2015-01-15T20:29:29Z | |
dc.date.created | 2005 | |
dc.date.issued | 2005 | |
dc.description | Este es un estudio descriptivo, retrospectivo de reporte de serie de casos con Síndrome de Turner (ST), en el periodo comprendido Agosto 2003 a 2005 en un Hospital especializado de Nivel III de Bogotá Colombia. Se analizó las frecuencias de los cariotipos, fenotipos, de las malformaciones y ciertos procesos asociados, en una población de 31 pacientes con síndrome de Turner. Además, hemos estudiado la relación entre los cariotipos encontrados y los demás aspectos analizados. Los resultados más importantes encontrados han sido los siguientes: En este estudio hemos analizado las frecuencias de los cariotipos, fenotipos, y de las malformaciones y ciertos procesos asociados, en una población de 31 pacientes con síndrome de Turner. Además, hemos estudiado la relación entre los cariotipos encontrados y los demás aspectos analizados. Los resultados más importantes encontrados han sido los siguientes: 1. La edad media en que se realizó el diagnóstico fue de 6,8 ± 5,8 (0-17) años. 2. El cariotipo más frecuente ha sido el de las monosomías 45X0 en 15 pacientes, lo que supone el 48% de los casos, seguido de mosaisismos en 9 pacientes, 13% de los tipos 45,X/47,XXX; 45,X46,XY y 45,X/46,Xi(Xq), encontrando 3 casos para cada tipo, los isocromosomas se encontraron en 7 pacientes (22% de los casos) siendo los tipos encontrados, 45,X/46,XX Y 46,XI(X) con 4 y 3 casos respectivamente. 3. El fenotipo clásico se encontró en el 74% de las pacientes. 4. Las malformaciones óseas se encontraron en 22 pacientes (70,9%). 5. Las malformaciones renales se hallaron en 11 casos, lo que supone el 35,4%. Siendo la más frecuente riñon en herradura. 6. Malformaciones cardíacas se documentaron en 7 pacientes (45,1%). La máS frecuentes fue válvula aórtica bicúspide (VAB). 7. Otitis media aguda recurrente se encontro como antecedente en ocho niñas (25,8%). Se encontro una asociación estadísticamente significativa entre los cariotipos obtenidos y la presencia de fenotipos clásicos, ya que todas las pacientes que tenían una monosomía completa de un cromosoma X presentaban fenotipo clásico, el 42.8% de las que 7 presentaban un isocromosoma y el 55.5% de las portadoras de mosaisismo. No se han obtenido relaciones significativas entre las malformaciones y los cariotipos hallados. Es importante la realización de estudios que nos permitan caracterizar a nuestra población y crear herramientas que se ajusten a las necesidades de nuestras niñas. | spa |
dc.description.embargo | 2019-09-10: Cambio masivo teniendo en cuenta las recomendaciones de OpenAIRE para cambiar el embargo de las tesis del plan de poblamientoinfo:eu-repo/date/embargoEnd/2999-12-31 | spa |
dc.format.mimetype | application/pdf | |
dc.format.tipo | Documento | spa |
dc.identifier.doi | https://doi.org/10.48713/10336_9801 | |
dc.identifier.uri | http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/9801 | |
dc.language.iso | spa | |
dc.publisher | Universidad del Rosario | spa |
dc.publisher.department | Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud | spa |
dc.publisher.program | Especialización en Pediatría | |
dc.rights.accesRights | info:eu-repo/semantics/closedAccess | |
dc.rights.acceso | Bloqueado (Texto referencial) | spa |
dc.rights.cc | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia | spa |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/ | |
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dc.source.instname | instname:Universidad del Rosario | spa |
dc.source.reponame | reponame:Repositorio Institucional EdocUR | spa |
dc.subject.ddc | Ginecología & otras especialidades médicas | |
dc.subject.lemb | Anomalías congénitas | spa |
dc.subject.lemb | Enfermedades - Embarazo | spa |
dc.subject.lemb | Pediatría | spa |
dc.subject.lemb | Síndrome de Turner - Estudio de casos - Bogotá (Colombia) | spa |
dc.title | Síndrome de turner: estudio de serie de casos de una población pediátrica en un hospital de Bogotá - Colombia (Fundación cardio-infantil agosto de 2003 - 2005) | spa |
dc.type | masterThesis | eng |
dc.type.document | Articulo | spa |
dc.type.hasVersion | info:eu-repo/semantics/acceptedVersion | |
dc.type.spa | Trabajo de grado | spa |
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