Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa: análisis enzimático y molecular en una población de Bogotá.

Sanchez-Corredor, Magda-Carolina; Villegas Gálvez, Victoria Eugenia; Fonseca Mendoza, Dora Janeth

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Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa: análisis enzimático y molecular en una población de Bogotá.

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dc.creator	Sanchez-Corredor, Magda-Carolina
dc.creator	Villegas Gálvez, Victoria Eugenia
dc.creator	Fonseca Mendoza, Dora Janeth
dc.date.accessioned	2020-08-06T16:21:14Z
dc.date.available	2020-08-06T16:21:14Z
dc.date.created	2008-06	spa
dc.description	Objetivo: Determinar qué tan frecuente es la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) y realizar análisis molecular para identificar las variantes A+, A- y mediterránea en una población de residentes en Bogotá. Métodos: Se analizaron 348 personas que residen en Bogotá, pertenecientes a la Policía Nacional y a la Universidad del Rosario. La actividad enzimática se determinó en muestras de sangre mediante espectrofotometría con el kit Trinity Biotech (Cat 345-B). Los valores de hemoglobina (Hg) y hematócrito (Hto) se determinaron con el método de Drabkin y sedimentación, respectivamente. La determinación de las variantes moleculares se realizó mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y análisis de fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLP) con las enzimas NlaIII, Fok I y MboII para A+, A- y mediterránea, respectivamente. Se hicieron análisis estadísticos para comparar la concentración de Hg en personas sanas y deficientes, la actividad de G6PD por géneros y los datos de frecuencia a nivel mundial. Resultados y conclusiones: La frecuencia de deficiencia de G6PD para la población en estudio fue 3.1%. En 1.4% de los casos se observó actividad deficiente, en 1.7% actividad intermedia y en 0.6% actividad aumentada. No se encontraron las variantes moleculares A+, A- y mediterránea en ningún afectado. La actividad de G6PD no tuvo diferencias por género. Se encontró diferencia significativa en el valor de hemoglobina entre las personas sanas y deficientes de G6PD. Los individuos deficientes eran asintomáticos lo que indica mecanismos de compensación de estrés oxidativo. Las mujeres deficientes son heterocigotos con una inactivación preferencial del cromosoma X anormal y al ser portadoras tienen riesgo de 50% de tener hijos afectados con la enfermedad. La identificación de mujeres y hombres deficientes permite establecer medidas preventivas ante posibles crisis hemolíticas desencadenadas por infecciones y drogas.	spa
dc.description.abstract	Objective: To determine the frequency of G-6PD and molecular analysis for identification of A+, A- and Mediterranean in healthy persons in Bogotá. Methods: Quantitative spectrophotometric assays for enzyme activity of G-6PD were carried out on the red cells of 348 asymptomatic and healthy adult males and females. Through molecular analysis of DNA from G-6PD deficients the relevant exons were amplified for PCR and then analysed with the restriction enzymes NlaIII, Fok I and MboII, for the detection of A+, A- and Mediterranean variants. Results and conclusions: Among 348 samples, 1.4% exhibited total deficiency and 1.7% had intermediate deficiency while 96.3% were normal. The combined prevalence was 3.7%. In enzymatic activity no statistically significance was seen between males and females. No variant was found among these patients and any of the subjects studied displayed any sign of hemolysis and other clinical manifestations. Although it is not yet clearly understood other mechanisms must exist to offer protection from the oxidative stresses. The finding of severe enzyme deficiency in some heterozygote females is due to extreme degree of X inactivation of the normal chromosome.	spa
dc.format.mimetype	application/pdf
dc.identifier.issn	ISSN: 0120-8322
dc.identifier.issn	EISSN: 1657-9534
dc.identifier.uri	https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/26296
dc.language.iso	spa	spa
dc.publisher	Universidad del Valle	spa
dc.relation.citationEndPage	23
dc.relation.citationIssue	No. 2
dc.relation.citationStartPage	14
dc.relation.citationTitle	Colombia Medica
dc.relation.citationVolume	Vol. 39
dc.relation.ispartof	Colombia Medica, ISSN: 0120-8322;EISSN: 1657-9534, Vol.39, No.2, Sup.2 (2008);pp.14-23	spa
dc.relation.uri	http://www.scielo.org.co/pdf/cm/v39s2/v39s2a3.pdf	spa
dc.rights.accesRights	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.acceso	Abierto (Texto Completo)	spa
dc.source	Colombia Medica	spa
dc.source.instname	instname:Universidad del Rosario
dc.source.reponame	reponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subject	Eritrocito	spa
dc.subject	Genética	spa
dc.subject	NADPH	spa
dc.subject	Deficiencia	spa
dc.subject	Anemia hemolítica	spa
dc.subject.keyword	Erythrocyte	spa
dc.subject.keyword	Genetics	spa
dc.subject.keyword	NADPH	spa
dc.subject.keyword	Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency	spa
dc.subject.keyword	Hemolytic anemia	spa
dc.title	Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa: análisis enzimático y molecular en una población de Bogotá.	spa
dc.title.TranslatedTitle	Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase Deficiency: Enzymatic and Molecular Analysis in a Population of Bogotá.	eng
dc.type	article	eng
dc.type.hasVersion	info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spa	Artículo	spa