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Utilidad de la citogenética en la medicina actual Visión histórica y aplicación

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dc.creatorTamar Silva, Claudiaspa
dc.creatorContreras Bravo, Nora Constanza
dc.creatorFonseca Mendoza, Dora Janeth
dc.date.accessioned2020-06-11T13:22:19Z
dc.date.available2020-06-11T13:22:19Z
dc.date.created2008spa
dc.descriptionLa citogenética es el estudio de los cromosomas tanto en número como en estructura, los primeros pasos en la citogenética humana se dieron a finales del siglo XIX con la publicación de Flemming en 1882 de las primeras ilustraciones del cromosoma humano a partir de observaciones al microscopio, y concluyó con Tjio y Levan en 1953 cuando se determina el número real de cromosomas humanos por célula diploide. La citogenética convencional es una herramienta de gran importancia que permite realizar el diagnóstico cromosómico de pacientes con indicación clínica de cromosomopatía, lo cual les va a permitir asesorar a las familias respecto de dicha enfermedad, su pronóstico y riesgo de recurrencia. El propósito de esta revisión es documentar a los médicos, pediatras, ginecólogos y en general al personal de la salud, de la importancia de los estudios citogenéticos en aquellos casos en que se enfrenten a un paciente con una cromosomopatía o síndrome dismórfico.spa
dc.description.abstractCytogenetics is the study of chromosomes and their numerical and structural abnormalities. In the late 1800´s Flemming published his first illustrations of human chromosomes based on his observations on a microscope. In 1953 Tijo and Levan determined the number of chromosomes in a human somatic cell. From then on, conventional cytogenetics became an important tool for physicians in the diagnosis of patients with chromosomal anomalies through the use of the karyotype. The karyotype thus becomes a means to diagnose patients and provide them genetic counseling. The purpose of this review is to enlighten family doctors, pediatricians and gynecologists and other health practitioners of the importance of cytogenetics when challenged with patients with an abnormal karyotype or dysmorphic syndrome.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.issn0120-2448
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/25089
dc.language.isospa
dc.publisherAsociacion Colombiana de Medicina Internaspa
dc.relation.citationEndPage316
dc.relation.citationIssueNo. 4
dc.relation.citationStartPage309
dc.relation.citationTitleActa Medica Colombiana
dc.relation.citationVolumeVol. 33
dc.relation.ispartofActa Medica Colombiana, ISSN:0120-2448, Vol.33, No.4 (2008); pp. 309-316spa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectcariotipospa
dc.subjectcitogenéticaspa
dc.subjectcromosomopatíaspa
dc.subjectsíndrome dismórficospa
dc.subjectdiagnósticospa
dc.subject.keywordkaryotypespa
dc.subject.keywordcytogeneticsspa
dc.subject.keywordchromosomal anomalyspa
dc.subject.keyworddysmorphic syndromespa
dc.subject.keyworddiagnosisspa
dc.titleUtilidad de la citogenética en la medicina actual Visión histórica y aplicaciónspa
dc.title.TranslatedTitleThe utility of cytogenetics in modern medicine Historical view and applicationeng
dc.typearticleeng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículospa
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