Maestría en Genética Humana
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Examinando Maestría en Genética Humana por Director "Martínez-Agüero, María"
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- ÍtemAcceso AbiertoBúsqueda de selección en el polimorfismo 677C>T (c.665C>T) del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población Colombiana(2014-06-19) Riaño Moreno, Julián Camilo; Martínez Agüero, Magdalena MaríaSe realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas-poblacionales. Contrario a lo observado en poblaciones Colombianas revisadas se identificó la ausencia del Equilibrio Hardy-Weinberg en el grupo de los niños y estructuras poblacionales entre los adultos lo que sugiere diferentes historias demográficas y culturales entre estos dos grupos poblacionales al tiempo, lo que soporta la hipótesis de un evento de selección sobre el polimorfismo en nuestra población. De igual manera nuestros datos fueron analizados junto con estudios previos a nivel nacional y mundial lo cual sustenta que el posible evento selectivo es debido a que el aporte de ácido fólico se ha incrementado durante las últimas dos décadas como consecuencia de las campañas de fortificación de las harinas y suplementación a las embarazadas con ácido fólico, por lo tanto aquí se propone un modelo de selección que se ajusta a los datos encontrados en este trabajo se establece una relación entre los patrones nutricionales de la especie humana a través de la historia que explica las diferencias en frecuencias de este polimorfismo a nivel espacial y temporal.
- ÍtemAcceso AbiertoBúsqueda de selección en los Polimorfismos 1298a>C (C.1286a>C) (RS1801131) (P.E429A) y 677C>T (C.665C>T) (RS1801133) (P.A222V) del gen de la Metilentetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) en una población colombiana(2018-05-25) Lyons Molano, Jessica Jannethe; Martínez Agüero, Magdalena MaríaEl folato no es sintetizado por el humano, por lo que debe consumirse de fuentes naturales, como folato, o sintéticas, como ácido fólico; su importancia radica en la participación en el mantenimiento de la homeostasis celular, procesos de regulación génica, síntesis de nucleótidos, replicación de ADN, producción de aminoácidos y regulación de los niveles de homocisteína. Para cumplir sus funciones, el folato es metabolizado en el ciclo del ácido fólico, en donde la participación de la enzima MTHFR es fundamental. Alteraciones en dicha enzima, como las causadas por los polimorfismos del gen MTHFR, se relacionan con susceptibilidades o resistencias para enfermedades relacionadas con procesos de replicación, como es el caso del VIH. Los polimorfismos c.677 C>T y c.1298 A>C MTHFR, han sido estudiados en poblaciones con diferentes patologías asociadas al reciclaje de la metionina o a desórdenes en el ciclo celular, sin embargo, son pocos los datos genético-poblacionales para la población Colombiana, y están totalmente ausentes al analizar la relación entre los polimorfismos y la susceptibilidad a enfermedades como SIDA. El estudio genético poblacional realizado de estos polimorfismos MTHFR, evaluó los genotipos de los participantes voluntarios, analizó frecuencias alélicas, selección a favor de heterocigotos, estructura poblacional y el posible ligamiento de los dos polimorfismos, a partir de la extracción de ADN y posterior genotipificación mediante PCR en tiempo real. El estudio permitió establecer una tendencia de posible proceso de selección natural que favorece a heterocigotos con respecto al polimorfismo 677C>T; este resultado no es muy claro respecto al polimorfismo 1298A>C del gen MTHFR. Existe diferencia significativa entre las frecuencias alélicas en pacientes con VIH al compararlos con población sana, lo que se constituye en el punto de partida hacia estudios que podría demostrar que la presencia de los SNP, al evitar la replicación viral del VIH, retrase la progresión de la enfermedad.