Maestría en Genética Humana
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Examinando Maestría en Genética Humana por Materia "Asma en niños::Prevención y Control"
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- ÍtemRestringidoAnálisis de polimorfismos genéticos del receptor beta-2 adrenérgico en pacientes pediátricos asmáticos y controles sanos en una muestra de la ciudad de Bogotá(2010-02-18) Rubio Gómez, Cladelis; Mateus Arbelaez, Heidi ElianaEl asma bronquial es una enfermedad inflamatoria crónica, se asocia a hiperrespuesta de la vía aérea, la cual lleva a episodios recurrentes de sibilancias, tos y disnea. La entidad se ha correlacionado con una gran variedad de genes involucrados en su fisiopatología, dentro de los cuales se encuentran genes localizados en el cromosoma 5 (5q23-31), como el del Receptor ß2 Adrenérgico (RB2A). En el presente trabajo se realizó una estimación de las frecuencias de los polimorfismos Arg16Gly, Gln27Glu y Thr164Ile de este receptor, y se estudió la relación existente entre los diferentes polimorfismos y asma, así como su relación con respecto a la severidad de la enfermedad, finalmente se estimó la relación de los haplotipos conformados por estos tres polimorfismos y su asociación con la enfermedad y severidad del fenotipo asmático.