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Ocular findings in Fabry disease in Colombian patients
Título de la revista
Autores
Rothstein, Katherine
Gálvez, Jubby M.
Gutiérrez, Ángela M.
Rico, Laura
Criollo, Eveling
de-la-Torre, Alejandra
Fecha
2019-09-01
Directores
ISSN de la revista
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Editor
Biomédica
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Resumen
La enfermedad de Fabry es un raro trastorno ligado al cromosoma X causado por deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa y la consiguiente y progresiva acumulacion lisosomica de glucoesfingolipidos, especialmente la globotriaosilceramida, en multiples tejidos del organismo, incluido el ojo.En este reporte se presenta la primera serie de casos de manifestaciones oculares de la enfermedad de Fabry en Colombia, resaltando la importancia de los signos oculares como ayuda para el diagnostico temprano.Se presentan cinco casos de la enfermedad en Bogota y se da cuenta de las historias clinicas y los examenes oftalmologicos y de optometria, y se incluyen fotografias. En todos los pacientes se hallaron errores de refraccion y se evidencio el patron de cornea verticillata. Cuatro pacientes presentaban depositos de color cafe y castano claro en la capsula posterior del cristalino, y cuatro tenian tortuosidad vascular conjuntival y retiniana.El examen oftalmologico completo es importante para hacer un diagnostico oportuno con el fin de iniciar el tratamiento multidisciplinario y reducir la morbimortalidad.
Abstract
Fabry disease is a rare X-linked disorder caused by an alpha-galactosidase enzyme deficiency, which leads to a progressive lysosomal glycosphingolipids accumulation, mainly globotriaosylceramide, in multiple organism tissues including the eye. This case series describes the first ophthalmological Colombian report of Fabry disease highlighting the importance of ocular signs as markers of the disease, useful in diagnosis and treatment to avoid long-term complications that lead to a morbi-mortality increment. We describe five cases of Fabry disease from Bogota, Colombia, including a complete clinical history, ophthalmologic, optometric examination, and photographs. We found that all patients had refractive defects and that in all cases corneal verticillata pattern was found. Four patients presented with posterior capsule lens brown-beige deposits and four patients had conjunctival and retinal tortuous vessels. A complete ophthalmologic examination is important for prompt diagnosis, which is key to starting a multidisciplinary treatment and reducing morbi-mortality.
Palabras clave
Keywords
Adolescent , Adult , Amblyopia , Cataract , Colombia , Conjunctiva , Eye Diseases , Fabry Disease , Female , Heterozygote , Humans , Lacrimal Apparatus , Male , Refractive Errors , Retinal Vessels , Young Adult
