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Frecuencia de la mutación F508 del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la universidad del Rosario

Título de la revista
Autores
Fonseca Mendoza, Dora Janeth
Mateus Arbelaez, Heidi Eliana
Sanchez, Lina S
Peñaloza, Iván F
Forero, Diana V
Perdomo, Pamela A
Quiasua, Diana C
Ramírez, Alexander

Fecha
2007-12

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Editor
Universidad del Valle

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Resumen
La fibrosis quística es la enfermedad letal autosómica recesiva más frecuente en caucásicos, donde su incidencia es de 1 en 2000 nacidos vivos. Se debe a mutaciones en el gen CFTR, de las cuales la más frecuente es la F508del presente en 66% de los enfermos y en 1 de cada 25 personas sanas de origen caucásico
Abstract
Palabras clave
Fibrosis quística , Delta F508 , Portadores , Colombia
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