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Acceso Abierto

Miastenia congénita postsináptica por mutaciones en el gen CHRNE: reporte de caso y revisión de literatura

Título de la revista
Autores
Montaña-Buenaventura, Mónica Viviana

Archivos
Fecha
2020-10-26

Directores
Díaz Campos, Andrés

ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario

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Resumen
Las mutaciones en el gen CHRNE son la principal causa de síndromes miasténicos congénitos. La transmisión en la unión neuromuscular se altera por deficiencia primaria del receptor de acetilcolina o por modificación en las propiedades cinéticas del mismo. Se reporta un caso de una mujer con miastenia congénita, clínica de deficiencia primaria del receptor de acetilcolina y mutaciones en el gen CHRNE. Los principales síntomas son oftalmoparesia, ptosis palpebral, debilidad facial, bulbar y cintura miembro, con respuesta parcial a piridostigmina y salbutamol. Dado lo anterior, el presente estudio pretende responder la siguiente pregunta de investigación: ¿Cuáles son las características clínicas y evolución de una paciente con miastenia congénita por mutación en el gen CHRNE, atendida en la Fundación Santa Fe de Bogotá, durante los años 2018-2019?
Abstract
Mutations in the CHRNE gene are the most common cause of congenital myasthenia. The neuromuscular junction transmission is impaired by a primary AChR deficiency or an alteration of the kinetic properties of the receptor. We present a case report of a woman with congenital myasthenia, CHRNE mutations and clinical manifestations of AChR primary deficiency. The main symptoms were ophthalmoplegia, eyelid ptosis, fatigable weakness (ocular, bulbar, limb muscles) with partial response to piridostimine and albuterol. Given the above, this study aims to answer the following research question: What are the clinical characteristics and evolution of a patient with congenital myasthenia due to a mutation in the CHRNE gene, treated at the Fundación Santa Fe de Bogotá, during the years 2018- 2019?
Palabras clave
Síndrome Miasténico Congénito , Receptor de Acetilcolina , Oftalmoplejía , Debilidad Muscular , Blefaroptosis , Salbutamol
Keywords
Acetylcholine Receptor , Albuterol , Blepharoptosis , Muscle Weakness , Ophthalmoplegia , Myasthenic Syndromes Congenital
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