Ítem
Acceso Abierto
Miotonía congénita: reporte de un caso
Título de la revista
Autores
Peña Guzmán, Laura Lucia
Ariza, Lina Maria
Forero Botero, Cesar
Archivos
Fecha
2021-12-01
Directores
Gómez Mazuera, Angela
Pedraza Flechas, Ana María
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario
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Resumen
El síndrome de Becker es una miotonia congénita de herencia autosómica recesiva que se produce por mutaciones en el gen del canal de cloro de músculo esquelético (CLCN1) conduciento a un defecto de la función de este. Generalmente inicia en la infancia y las miotonías son la principal manifestación clínica, las cuales consisten en sensación de imovilidad luego de la contracción muscular voluntaria que típicamente se acompañan de fenómeno de calentamiento en la que los pacientes presentan mejoría de la miotonía con la contracción muscular repetida. Las miotonías pueden ser dolorosas, asociarse a debilidad transtoria o fija y generalmente se ve un fenotipo atlético desde la infancia. En la actualidad solo puede ofrecerse un tratamiento sintomático de las miotonías dado no existe manejo farmacológico modificador de la enfermedad. Objetivo: Caracterizar los aspectos clínicos y electrofisiológicos de un paciente con miotonía congénita de Becker atendido en la Fundación Santa Fé de Bogotá en el 2021. Metodología: Estudio observacional descriptivo tipo reporte de caso Resultados: Se presenta el reporte de caso de un paciente con miotonía congénita de Becker Conclusiones: un adecuado abordaje diagnóstico guiará a un pronto reconocimiento y manejo de la enfermedad.
Abstract
Becker syndrome is a congenital myotonia of autosomal recessive inheritance that is produced by mutations in the skeletal muscle chlorine gene (CLCN1) leading to a defect in its function. It generally begins in childhood and myotonia is the main clinical manifestation, which consists of a sensation of immobility after voluntary muscle contraction that is usually accompanied by a ‘‘warm-up’’ effect in which patients present an improvement in myotonia with repeated muscle contraction. . Myotonias can be painful, associated with transient or fixed weakness, and an athletic phenotype is generally seen from infancy. At present, only a symptomatic treatment of myotonias can be offered since there is no modifying pharmacological management of the disease.
Palabras clave
Síndrome de Becker , Miotonía congénita , gen del canal de cloro de músculo esquelético , Miotonía
Keywords
Becker syndrome , Myotonia congenita , Skeletal muscle chlorine gene , Myotonia
