Ítem
Embargo
Genética y genómica de enfermedades raras
Título de la revista
Autores
Sotaquirá Guáqueta, Paula Andrea
Fecha
2024-04-17
Directores
Restrepo Fernández, Carlos Martín
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario
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Resumen
El presente informe expone las actividades desarrolladas como asistente de investigación en el Centro de Investigación en Genética y Genómica (CIGGUR), Instituto de Medicina Traslacional (IMT), producto de una contribución activa en diversas fases para la implementación de un proyecto que incluyen: la realización de revisiones bibliográficas exhaustivas, la recopilación de datos y diligenciamiento de historias clínicas con anamnesis minuciosas, la correlación fenotipo genotipo mediante la realización de estudios moleculares, así como su análisis detallado, la respectiva interpretación de dichos resultados, el asesoramiento genético y la redacción de artículos e informes técnico-científicos. Las labores desempeñadas durante este proceso y plasmadas en este documento han permitido llevar a cabalidad el objetivo desde el contexto clínico en el rol del pediatra, desde la visión de la genética clínica, de identificar los mecanismos por los cuales se desarrolla la enfermedad, entender las diferentes manifestaciones clínicas y las causas genéticas o genómicas y realizar actividades de prevención mediante el asesoramiento genético; comprendiendo además, que a pesar de la existencia de diferentes actualizaciones en la literatura, aún persisten retos y oportunidades en materia de abordaje, diagnóstico y atención especializada de la población pediátrica.
Abstract
The present report outlines the activities carried out as a research assistant at the Center for Genetics and Genomics Research (CIGGUR), Institute of Translational Medicine (IMT), as a result of active contribution across various phases for the implementation of a project. These activities include: conducting exhaustive literature reviews, collecting and completing medical records with detailed medical histories, correlating phenotype with genotype through molecular studies and their detailed analysis, interpreting these results accordingly, providing genetic counseling, and drafting technical-scientific articles and reports. The tasks performed during this process and documented in this report have allowed for the successful achievement of the objective within the clinical context in the role of the pediatrician, from the perspective of clinical genetics, aiming to identify the mechanisms underlying disease development, understand different clinical manifestations and genetic or genomic causes, and engage in prevention activities through genetic counseling. It is also understood that despite various updates in the literature, challenges and opportunities persist in the approach, diagnosis, and specialized care for the pediatric population.
Palabras clave
Enfermedades raras , Causas genéticas , Genómica , Estudio molecular
Keywords
Rare diseases , Genetic causes , Genomics , Molecular study
