Ítem
Acceso Abierto

Caracterización clínico-endocrinológica y sociodemográfica de pacientes pediátricos con fibrosis quística en Bogotá

Título de la revista
Autores
Camargo Agón, Laura Sofia
Castañeda Correa, Laura Andrea
Sánchez Sánchez, Juan Diego
Ávila Barrera, Daniela

Fecha
2024-11-12

Directores
Durán Ventura, Paola
Céspedes Londoño, Jaime
Pedraza Flechas, Ana María

ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario


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Resumen
Introducción: La fibrosis quística (FQ), causada por mutaciones en el gen CFTR, afecta a 1 de cada 2,500-3,500 personas en todo el mundo. Los tratamientos multidisciplinarios han mejorado la esperanza de vida, la mayor morbilidad multiorgánica, especialmente las manifestaciones endocrinológicas (ME) como la diabetes relacionada con FQ, el retraso del crecimiento y la baja densidad ósea, afecta la calidad de vida. En Colombia, es necesario caracterizar mejor a los pacientes con FQ para optimizar su atención. Objetivo: Caracterizar los perfiles sociodemográficos, clínico-endocrinológicos y psicológicos de los pacientes con FQ en Colombia. Métodos: Serie de casos con pacientes tratados en el centro de FQ de LaCardio en Bogotá entre 2015-2022. Se analizaron datos de las historias clínicas con un enfoque en las variables sociodemográficas, antropométricas y clínicas, particularmente en las ME. Resultados: Se incluyeron 28 pacientes (50% mujeres) con una mediana de edad al diagnóstico de 24 meses. La mutación F508 estuvo presente en el 25%. Un 89.3% vivía en áreas urbanas y 67.8% pertenecían a estratos socioeconómicos bajos. Al inicio, el 57.1% presentó al menos una ME, siendo las más comunes la hipovitaminosis D (53%), la baja estatura (39.3%) y la dislipidemia (35.7%). Al final del seguimiento, el 82.1% tenía alguna ME. Discusión: Este estudio muestra una alta prevalencia de ME en pacientes pediátricos colombianos con FQ, superior a la media mundial. Se requieren más estudios para comprender mejor los aspectos genéticos, endocrinológicos y psicológicos en esta población.
Abstract
Introduction: Cystic fibrosis (CF), caused by mutations in the CFTR gene, affects 1 in 2,500-3,500 people worldwide. Multidisciplinary treatments have improved life expectancy, but the increased multiorgan morbidity, especially endocrinological manifestations (EM) such as CF-related diabetes, growth retardation, and low bone density, affects the quality of life. In Colombia, it is necessary to better characterize CF patients to optimize their care. Objective: To characterize the sociodemographic, clinical-endocrinological, and psychological profiles of CF patients in Colombia. Methods: A case series study was conducted with patients treated at the CF center of LaCardio in Bogotá between 2015-2022. Data from medical records were analyzed, focusing on sociodemographic, anthropometric, and clinical variables, particularly EM. Results: A total of 28 patients (50% female) were included, with a median age at diagnosis of 24 months. The F508 mutation was present in 25% of cases. About 89.3% lived in urban areas and 67.8% were from low socioeconomic strata. At the initial consultation, 57.1% presented at least one EM, with the most common being hypovitaminosis D (53%), short stature (39.3%), and dyslipidemia (35.7%). By the end of follow-up, 82.1% had at least one EM. Discussion: This study shows a high prevalence of EM in Colombian pediatric CF patients, exceeding global averages. Further studies are needed to better understand the genetic, endocrinological, and psychological aspects in this population.
Palabras clave
Fibrosis quística , Pediatría , Signos y síntomas , Endocrinología , Estudio observacional , Informes de casos
Keywords
Cystic Fibrosis , Pediatrics , Signs and Symptoms , Endocrinology , Observational Study , Case Reports
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