Ítem
Acceso Abierto
Raquitismo Hipofosfatemico Ligado al Cromosoma X a propósito de un caso
Título de la revista
Autores
Tascón Arcila, Jose Andres
Baquero Rodríguez, Richard
Serrano Gayubo, Ana Katherina
Baquero Rodriguez, Maria Carmen
Archivos
Fecha
2024-08-08
Directores
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario
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Resumen
Introducción: el raquitismo se caracteriza por una alteración en la mineralización normal del tejido óseo clasificándose según la causa en formas adquiridas o hereditarias. De los raquitismos hereditarios el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X es el más común. Se caracteriza por anomalías en el metabolismo del fósforo secundario a una alteración en el gen PHEX (phosphate regulating endopeptidase analog Xlinked) ubicado en el cromosoma X. Como resultado de esta alteración se afecta la codificación de una metaloproteasa que tiene como función disminuir los niveles séricos del factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF23) que resulta en la perdida anormal de fósforo por orina Clínicamente se presenta con deformidades óseas en miembros inferiores dolor óseo talla baja y alteraciones dentales El diagnóstico es clínico asociado a hipofosfatemia fosfaturia y hallazgos radiológicos de raquitismo confirmándose con la prueba molecular de la mutación del gen PHEX Presentación del caso. Se describe el caso de una paciente de 5 años de edad a quien se le hace diagnóstico de esta enfermedad lo que permitió el inicio de un tratamiento oportuno y un abordaje integral. Conclusión: por tratarse de una enfermedad hereditaria poco común con debut en la infancia y gran impacto en el crecimiento longitudinal y salud ósea que afecta la calidad de vida de los niños el conocimiento de este caso tiene como objetivo brindar herramientas básicas para un abordaje que lleve a un diagnóstico temprano dado que esto es clave para el pronóstico seguimiento y tratamiento multidisciplinario de esta patología.
Abstract
Background rickets is characterized by an alteration in the normal mineralization of bone tissue and can be classified in acquired or hereditary forms Xlinked hypophosphatemic rickets (XLH) is the most common cause of hereditary forms It is characterized by an abnormal phosphorus metabolism due to an alteration in the PHEX gene (phosphate regulating endopeptidase analog Xlinked) located on the X chromosome This abnormal gene affects the codification of a metalloprotease that has the function of decrease the serum levels of the fibroblast growth factor 23 (FGF23) generating an abnormal loss of phosphorus through urine Patients presents with bone deformities in the lower limbs bone pain short stature and dental alterations The diagnosis is made by the clinical presentation associated with hypophosphatemia phosphaturia and radiological findings suggestive of rickets and it is confirmed by molecular testing with the identification of the mutation in the PHEX gene Case presentation we describe the case of a 5yearold patient who was diagnosed with XLH The early diagnosis allowed to have an early treatment implementation and this improved the clinical outcomes ConclusionAs a rare hereditary disease that has onset in childhood and has a big impact on longitudinal growth bone health and can potentially affects the quality of life of children we aim to provide a basic clinical tools for a comprehensive diagnosis approach of XLH
Palabras clave
raquitismo , raquitismo hipofosfatémico , hipofosfatemia , fósforo
Keywords
Rickets , hypophosphatemic rickets , hypophosphatemia , phosphorus
